显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

显性遗传性聋─大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代６８３人的系谱、皮纹学、染色体和ＡＢＯ血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者１３７例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

云南省傣族人指纹和掌纹的研究

报告云南省德宏自治州傣族■例皮纹学的七项参数正常值,并列有傣族、景颇族、汉族和白色人种等民族间正常参数的比较表,以供参考。     

人类染色体图象分析系统的研制

本文研制的人类G带（350—850条带纹）染色体图象分析系统以实用为目标,硬件以最低价格配备,软件追求高速度和操作方便。软件的研制采取适合于染色体的快速中轴提取法,与传统算法相比速度提高较大,以局部局配法并以全局最优的分类准则进行染色体匹配,可减少对样品的依赖,由此提高运用范围,本系统经临床验证与专家鉴定,证明其图样清晰,结合人机对话,操作方便,测试速度快,结果正确,可大大提高工作效率。该系统的性能达到国外同类产品水平,适用范围与价格更适合于我国国情。该染色体图象分析系统配备不同软件后可一机多用,适合各种医学图象分析。它将在临床分析诊断、基础实验研究、示范教学、资料的管理与积累等方面显示出巨大的优越性。     

50例无精症患者的性染色体分析

男性不育原因颇多，其中一部分为染色体异常所致［１］．我们对５０例无精症患者进行外周血淋巴细胞染色体分析，结果发现１６例性染色体数目或结构异常，占３２．０％。其中ｄｅｌ（Ｙ）（ｑｌｌ）２例、大Ｙ１例、４７，ＸＸＹ纯合型６例、４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ各种嵌合型４例、４６，ＸＹ／４５，Ｘ２例以及４６，ＸＸ１例。本文并结合文献讨论了无精与性染色体之间关系，对１例罕见的性反转综合症患者进行初步的分析。     

1181名学生皮肤纹理调查分析

本文对江苏省1100余名汉族男女大学生的皮纹和屈纹的8项参数的正常数值进行了统计分析。这8项参数是:(一)指纹花样的频数分布;(二)指纹隆线总数;(三)a—b隆线数;(四)atd角;(五)主线横向指数;(六)指间及大小鱼际区真实花样出现率;(七)(足母)趾球部花样频数分布;(八)通贯手的出现率。把这些数据和国外资料作了比较,结果和其他黄种人如日本人近似,而和欧美白种人有明显的差异。这表明不同人种之间存在着皮纹的差异性和汉族具有自己的皮纹特征。     

无牙畸形

无牙畸形可分全口无牙和部分无牙两型。先天缺牙1～2颗者多见,多数牙先天缺失者并不多见。本文收集先天多数牙缺失者28例,共缺牙313颗,平均每例缺牙11.2颗。对其临床表现作了详细观察,对其中7例作了染色体核型分析,24例皮肤纹理学分析。对先天缺牙的发病机制作初步探讨。对23例患者根据不同情况作了各种适当的修复,效果满意,并附3例典型病例。     

中国乌孜别克族人手皮纹参数正常值测定与研究

皮纹是人体一种稳定的遗传性状,具有民族间与种族间差异,它对遗传病防治、刑侦、人类学等有重要意义。我国五十六个民族中,尚缺乌孜别克族皮纹学研究资料,本文报告并填补了该族皮纹学研究的成果,为民族皮纹学提供了科学的依据。作者还参考中外文献发表的汉、回、土家、撒拉、锡伯、藏、高加索、英国人等九个群体加以比较,得出乌孜别克族指纹符合黄种人箕斗相近和民族间皮纹具有差异的特征。     

遗传性乳光牙本质

遗传性乳光牙本质(Hereditary Opale-scent Dentin)又称牙本质生长不全(Denti-nogenesis imperfecta)或简称乳光牙(Opa-lescent Teeth)。国内对此病的报道尚不多见。1983年我们对一个家族作了系统观察,现报告如下。病例1,潘××,男,40岁,江苏扬州邗江人。因牙呈黄色,牙冠逐年损坏变短、咀嚼无力而就诊。幼时牙为棕黄色,恒牙萌出后数年变成褐色。牙“变小”,易松动脱落。家族中有类似病史。既往未出现过多发性骨折。巩膜颜色,听力均正常。     

中国遗传学会皮纹学研究工作会议概况

自从1979年底中国遗传学会皮纹学研究协作组成立以来,我国皮纹学研究取得了很大成绩。1982年10月4日～8日在南京召开了全国皮纹学研究工作会议,参加会议的代表来自全国20个省市自治区,大会交流论文41篇,其中有24个民族皮纹学正常值的测定、双生子的皮纹研究、皮纹脊线宽度的测量等遗传学和方法学的探讨。并提出了21个病种患者的皮纹分析报告,其中涉及内、外、妇、儿、眼、耳,皮肤等科的常见病、少见病、地方病和肿瘤,它们包括肝