基底节钙化与甲状旁腺机能减退症的诊断

基底节钙化患者中有40～80％可并发甲状旁腺机能减退症(简称甲旁减)。电子计算机断层摄影(CT)的应用,使及时发现脑钙化成为可能,从而有助于甲旁减的诊断。本文报告脑CT发现11例基底节钙化患者,其中5例并发甲旁减。     

t(4;5)(q35;q23)伴流产及生育畸形儿一例

患者 女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8 cm×6 cm,仅存活10天.     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

遗传性多囊肾高密度肾囊肿的CT诊断(附2例报告)

遗传性常染色体多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)多在30～40岁后发病。首发症状为腰痛、泌尿道感染、腹块或高血压;平扫CT图像中可发现低密度或高密度肾囊肿,低密度囊肿CT值-16～10H.U,高密度囊肿CT值60～90H.U。本文报道两例ADPKD合并高密度肾囊肿的CT诊断。