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脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的 相似文献
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用Morton的不完全确认条件下的分离分析方法,对141个原发性高血压核心家庭进 行假设检验及最大似然估计,在IBM微机上进行计算。结果表明、根据不同病例来源所分的总体、 医院、群体3组资料中,A×U和U×U婚配型都接受显性遗传分离比的假设,分离比依次为 0.286、0.260、0.305,外显率依次为0.572、0.520、0.610。U×U婚配型中,存在散发病例。UXU多 发家庭中,不排斥P=0.5的假设。提示原发性高血压有常染色体显性遗传不完全外显的倾向。 相似文献
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精神发育迟滞群体中X连锁型的构成 总被引:2,自引:0,他引:2
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞(MR)家庭进行了性别构成分析和分离分析,结果表明男性患者远多于女性患者,尤以中度MR组明显,分离分析也揭示在中度MR组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由X连锁基因引起,估算出X连锁型MR在总体MR中占25%,占中度MR的30%。就X连锁基因在MR发病中的作用进行了讨论。 相似文献
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应用分离分析及血缘分析的方法分析了271名聋哑学校学生的遗传异质性。两种方法均揭示先天性聋哑中有散发病例,经两种方法估计出的散发病例的比例数分别为0.127和0.165。先天性聋哑主要呈常染色体隐性遗传,且涉及多个不同的基因位点(至少43个),从而部分解释了大部分聋哑人相互婚配其后代不出现患者的现象。近亲结婚可使隐性遗传型先天性聋哑的发病率增高15倍。 相似文献
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以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。 相似文献
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Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25 总被引:6,自引:2,他引:4
目的 定位 Smith Finem an Myers 综合征基因,为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 X染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列( S T R) 对 X 染色体进行扫查,确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 S T R 位点,再对该位点两侧的 S T R 位点进行分析,确定致病基因的精确位置。结果 用20个覆盖 X 染色体全长的、具有多态性的 S T R 位点对该综合征患者家系中的13 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析,发现位于 Xq25 上的 D X S1001 与致病基因紧密连锁,最大两点lods 得分为301(θ= 0) ,对 D X S1001 两侧的 S T R 分析证实,该致病基因位于 D X S1001 区域,单体型分析表明该致病基因位于 D X S8064 和 D X S8050 之间,区域为146c M。结论 Smith Finem an Myers 综合征基因,位于 Xq25 上的 D X S8064 和 D X S8050 之间的146c M 区域,该基因的定位为分离该基因奠定了基础。 相似文献
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目前遗传病尚无根治方法,采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此,作者提出了一种新的主动的遗传预防模式-遗传病高危家庭监护,内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念,高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案,并在山东省进行了初步实践,从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭893个,通过遗传分析和风险估计,对有关成员提出了婚育指导意见。 相似文献
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建立优生咨询网点和培训优生咨询医生相结合。优生咨询网由省优生咨询中心、地市优生咨询技术指导组及省、地、县、乡四级优生咨询点组成,各级优生咨询点包括内、外、妇、儿、神经、精神、五官及皮肤等科医生。实施本方案既可保证优生咨询的质量,又能有计划、有目的地对遗传病及非遗传性先天残疾进行系统管理、控制和预防。 相似文献