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1.
2.
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。 相似文献
3.
目的总结急性主动脉夹层入院后监护治疗经验,以提高早期监护质量,为患者顺利接受手术治疗提供必要条件。方法患者入院后采取紧急措施包括:①有效镇痛、充分镇静;②控制血压和心率,延缓夹层进一步发展;③严格控制活动量;④严密观察生命体征,正确进行病情判断和处理;⑤实施健康教育。结果本组患者入院后配合治疗,心率、血压控制良好。1例在术前麻醉过程中因夹层破裂死亡,其余51例均顺利接受手术治疗。术后痊愈出院47例,死亡5例(8%),死亡患者均为急性A型夹层,死亡原因分别为夹层破裂、心衰、急性肾功能衰竭和吻合口出血。结论个体化止痛、镇静治疗;密切观察并及时、有效的控制血压、心率等生命体征变化;及时处理相关并发症,可使患者平稳渡过早期危险期,平稳接受手术治疗。 相似文献
4.
目的:探讨ICU护士对心脏手术患者及家属实施术前宣教的效果。方法:将2012年6~12月在我科二病区行心脏手术的100例患者分为对照组,给予常规术前宣教;将同期在我科三病区行心脏手术的100例患者分为研究组,在常规术前宣教的基础上由ICU护士给予系统术前宣教。比较两组治疗依从性、角色行为、治疗效果、对护理工作满意度等。结果:两组依从性、角色行为、治疗效果及满意度等方面比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:由ICU护士进行系统术前宣教能有效促进心脏术后患者康复,提高患者及家属依从性、对护士工作的满意度,有利于充分体现护士自身价值,提高ICU病区管理质量。 相似文献
5.
目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实.结果 12例患儿基因突变检出率100%.4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种:c.98-104del7ins3,c.1369G>A(V457M),c.1157G>A(W386X),c.1284C>A(Y428X),c.1384delA,c.1493_1494insT,后4种为新突变.8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种:c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P),c.1088T>A(V363D),c.1522C>T(R508W),后两种为热点突变[75%(12/16)],c.1994G>C为新突变.结论 本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断.共发现了6种BT基因突变,4种HLCS基因突变,其中5种为新突变;得出2种HLCS基因的热点突变. 相似文献
6.
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmol/(m in.5 mmd isc)[(1.02~3.35)nmol/(m in.5 mmd isc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(m in.5 mmd isc),未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。 相似文献
7.
心脏手术后监护期临床路径标准化诊疗护理项目的确立 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨患心脏手术后监护期临床路径标准化诊疗护理项目的确立。方法选择在我院行非体外循环冠状动脉搭桥术(Off-pump Coronary Artery Bypass Grafting,OPCAB)患72例,根据心外科重症监护室(ICU)管理的现状设计临床路径表,确立临床诊疗的护理项目,并使用随机数据法选取30%病例为研究样本,对医嘱信息进行医嘱项目整理和医嘱项目频数统计;对非医嘱类项目则在相关规定基础上,结合临床实际调查与一临床专家咨询来确定。结果通过现有病例调查和临床专家调查,入选的项目基本涵盖了全部常规医嘱内容。结论根据一临床路径确立标准化诊疗护理项目,有助于提高对监护患的服务质量,减少术后并发症,缩短患在ICU的时间,有利于促进患的康复。 相似文献
8.
远端肾小管酸中毒(dRTA)是因远端肾小管泌H^+功能障碍引起的一组临床综合征。常表现为低钾血症、高血氯性代谢性酸中毒和碱性尿,常并发钙磷代谢障碍。临床表现复杂,无特异性,易被漏诊。现将我院2006年1月-2007年8月收治的15例远端肾小管酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。 相似文献
9.
10.
目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果 氨基酸批内和批间变异系数分别为6. 3% ~9. 7%、9. 9% ~14. 3%。低浓度回收率为92% ~100%,中等浓度回收率为94% ~104%,高浓度回收率为98% ~107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0. 999 0~0. 999 9。结论 串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。 相似文献