出生人口队列生物样本库的建设与应用现状

<正>20世纪80年代至今，出生人口队列数量逐年增加，通过收集各类生物样本、调查问卷、临床检化验数据等来分析影响母子健康状况和疾病易感性的风险因素。每个队列在建立之初，依据不同的研究目标和要求，设计所需收集的生物样本的类型^[1]。1983年，芬兰建立了第一个出生队列——芬兰母亲队列(Finnish Maternity Cohort,FMC)^[2-3]。当时，     

应用血清PIVKA-II诊断肝细胞癌研究进展*

原发性肝癌（PLC）是我国最常见的恶性肿瘤之一,而早期诊断是对肝癌治疗能否获益的关键。维生素K缺乏或拮抗剂II诱导的蛋白（PIVKA-II）是近年来获得研究者广泛关注的一种新型肿瘤标志物,比甲胎蛋白诊断敏感性高。本文介绍了其在肝癌发病机制研究和临床应用方面的价值。     

非小细胞肺癌EGFR基因突变与ERCC1、RRM1、TUBB3 mRNA表达相关性研究

目的：探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与切除修复交叉互补蛋白1(excision repair cross-complementation 1,ERCC1)、核苷酸还原酶亚单位M1(ribonucleotide reductase subunit M1,RRM1)及3型β-微管蛋白基因(classⅢβ-tubulin,TUBB3)表达的关系。方法：回顾性分析我院经病理诊断的69例NSCLC患者的手术切除的肿瘤标本,利用扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)进行EGFR基因突变检测,应用实时荧光定量PCR检测ERCC1、RRM1及TUBB3 mRNA的表达水平。结果：69例患者中,EGFR突变率为33.33%(23/69),在性别、吸烟史、病理类型组间突变率有显著性差异。ERCC1低、高表达率分别为59.42%(41/69)、40.58%(28/69),EGFR突变与ERCC1表达呈负相关性,EGFR无突变时ERCC1趋向于高表达(P=0.024);RRM1低、高表达率分别为31.88%(22/69)、68.12%(47/69),EGFR突变与RRM1表达无相关性(P>0.05);TUBB3低、高表达率分别为8.70%(6/69)、91.30%(63/69),EGFR突变与TUBB3表达无相关性(P>0.05)。ERCC1、RRM1、TUBB3三者间的基因表达均无相关性。结论：NSCLC患者肿瘤组织中EGFR突变患者ERCC1倾向低表达,这类患者可能更能从铂类化疗和靶向药物中受益。     

骨桥蛋白在肝细胞癌诊治中的作用

骨桥蛋白(OPN)是一种分布广泛的分泌蛋白,主要参与整合素介导的细胞信号转导,在HCC的发生发展和转移过程中发挥重要作用。OPN在生物矿化和固有免疫中发挥重要作用,通过与整合素相互作用参与肿瘤生长和血管生成,通过多重信号转导诱导肝癌复发和转移。OPN与其他肿瘤标志物的联合检测评估,有利于提高早期HCC诊断敏感性。OPN抑制剂可能成为HCC治疗的新靶点,并有利于提高化疗药物的敏感性。总结了近年针对OPN的研究,对其生物学功能及其在HCC进展和诊疗中的作用进行介绍。     

骨桥蛋白是胆管细胞癌的一种有前景的生物标志物吗?

【据《J Hepatol》2017年9月报道】题：骨桥蛋白是胆管细胞癌的一种有前景的生物标志物吗？（Wu H等）来自德国亚琛工业大学附属医院的Loosen等研究者发表了一项研究,对107例原发性胆管细胞癌患者的血清中骨桥蛋白水平进行了测定,同时选择了10例原发性硬化性胆管炎患者及55例健康人群的血清中骨桥蛋白水平作为对照,发现胆管细胞癌患者中的骨桥蛋白水平明显高于对照组。     

EGFR 19-Del上调Fn14及JAK/STAT的表达促进非小细胞肺癌的发生发展

目的：本研究检测Fn14、p-JAK1、p-STAT1在EGFR 19-Del的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)细胞系中的表达,并探讨EGFR 19-Del对Fn14及JAK1/STAT1表达的调控作用,以期为EGFR 19-Del之NSCLC的发展机制研究奠定基础。方法：采用EGFR TKI(吉非替尼)处理HCC827细胞系(EGFR 19-Del)、H1975(L858R)及H292细胞系(正常肺上皮细胞),Western blot法检测Fn14、p-JAK1、p-STAT1蛋白表达。结果：相比于H1975和H292细胞系,Fn14、p-JAK1及p-STAT1基因和蛋白在HCC827细胞系中有较高的表达水平。对比未经吉非替尼处理的HCC827细胞系,经抑制剂处理后的HCC827细胞系中Fn14、p-JAK1、p-STAT1蛋白表达明显受到抑制,而在H292细胞系中无此现象。由此说明,EGFR 19-Del对Fn14及JAK/STAT信号分子的表达具有调控作用。结论：EGFR 19-Del可能通过上调Fn14及JAK/STAT信号分子的表达促进NSCLC的发生发展,而Fn14可能是EGFR 19-Del之NSCLC潜在的治疗靶点。     

北京协和医院脑转移瘤多学科协作诊疗经验: 159例病例总结

  目的  脑转移瘤患者预后差且缺乏统一的诊疗规范, 对多学科协作(multidisciplinary team, MDT)诊疗需求极高。通过总结北京协和医院脑转移瘤MDT诊疗经验, 以期为临床提供参考。  方法  回顾性纳入2019年1月—2021年12月北京协和医院神经肿瘤中心所有行脑转移瘤MDT诊疗的患者。对其入组时临床特征、诊疗决策、治疗依从性、临床预后等进行归纳、总结, 并分析脑转移瘤患者预后的影响因素。  结果  共纳入行脑转移瘤MDT诊疗的患者159例(非脑转移瘤患者13例)。肿瘤来源最多见于肺癌(61.6%), 其次为乳腺癌(11.3%)。绝大部分患者(87.4%)仅接受1次MDT诊疗。行初次脑转移瘤MDT诊疗时, 患者的主要特征为首要诊断为脑转移瘤(90.6%)、一般状况较好(Karnofsky功能状态评分≥70分, 79.2%)、年龄≤65岁(78.6%)、有原发部位或颅内转移灶病理结果(67.9%)、肿瘤来源为肺癌(61.6%)、颅内单发病灶(54.1%)。76.7%(122/159)的患者经MDT诊疗达成了具体的治疗建议, 9.4%(15/159)的患者诊断结果发生改变, 随访1年时完全遵从MDT诊疗建议的患者占比56.6%(90/159)。146例脑转移瘤患者6个月生存率为85.6%(125/146), 1年生存率为78.8%(115/146)。Kaplan-Meier生存曲线显示, 递归分隔分析分级与分级预后评估评分对脑转移瘤患者预后分层有指导意义。多因素Cox回归分析结果显示, 女性(HR=0.437, 95% CI: 0.231~0.828)、完全遵从MDT诊疗建议(HR=0.498, 95% CI: 0.264~0.942)的脑转移瘤患者通常可获得较好的预后。  结论  应设置合理的脑转移瘤患者入组条件, 以提高MDT诊疗效率。多数患者经MDT诊疗后可达成具体的治疗建议, 患者治疗依从性良好。MDT诊疗可能有助于患者总体生存率的提高, 但确切获益情况需进行个体化评估。     

量子计算在医疗信息领域的应用研究综述

随着人工智能和大数据时代的来临,医疗卫生信息化和智能化已逐步扩展到诊断、临床等诸多领域。以量子计算为主导的医疗信息化系统可为许多难题提供创新性解决方案。通过系统综述的方法,本研究归纳了量子计算的优势与特点,剖析了医疗信息化建设所面临的主要挑战,并以患者、医院、保险及制药4个利益相关者为基础,详尽地梳理了量子计算在医疗信息建设中的潜在应用及作用。可以预见,量子计算将深刻变革传统医疗,并与医疗信息化建设实现更深层次的融合。     

肝血管平滑肌脂肪瘤的诊断及治疗选择(附130例回顾性分析)

目的分析肝血管平滑肌脂肪瘤的生物学特性,总结其诊断及管理经验,以提供合适的治疗方案。方法回顾性分析东方肝胆外科医院2012年1月到2018年12月期间行手术切除的130例肝血管平滑肌脂肪瘤病例。对其临床表现、基线特征及预后进行分析。结果 130例手术病人中,女性97例(74.6%),男性33例(25.4%)。术前肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、癌抗原(CA)19-9均为阴性,病人血清学检查未见明显异常。病人术前最少行一次增强CT或MRI检查,仅18例(13.8%)病人术前确诊为肝血管平滑肌脂肪瘤。术后病理免疫组化染色显示,所有病人HMB45染色均为阳性。术后随访过程中,3例(2.3%)病人出现肿瘤复发,无病人死亡。结论肝血管平滑肌脂肪瘤影像学表现各异,术前诊断难,误诊率高,其确诊主要依靠免疫组化染色。术前可以通过影像学、PET-CT及组织活检等手段提高诊断率。对于临床症状明显、肿瘤呈浸润性生长、高增殖活性、非典型上皮样结构及难以确诊的肝血管平滑肌脂肪瘤需及时行手术治疗,其手术预后较好。     

中国健康医疗大数据资源调查与分析

目的了解健康医疗大数据资源现状,为全国健康医疗大数据资源普查和系统调查提供基础数据和技术支撑。方法采用在线问卷系统填报方式,对东、中、西各3个省份的健康医疗大数据资源情况进行摸底调查和数据汇总。结果各级信息资源分布基本均衡,医疗服务信息资源量大,互联网+医疗健康为新兴领域。近年来,信息资源增长迅猛,2011年和2015年出现资源启用峰值。结论健康医疗大数据资源建设应加强索引和标识工作,重视数据安全和隐私保护,进一步提升数据资源质量。