开平市支气管哮喘患者治疗情况的调查研究

目的调查开平市支气管哮喘患者的治疗,为开平市支气管哮喘患者的管理和治疗提出相应的指导。方法 2004年12月—2008年12月对开平市三埠城区街道常住人口进行哮喘治疗情况的调查,经过统一方案、步骤和问卷并经过负责人进行质控后统一收回进行分析。结果接受调查5630人,其中132例确诊为哮喘患者,占总人数的2.34%。其中接受正规治疗的患者仅为32例,占24.2%。接受正规高等教育(大专以上)人群与其他教育水平哮喘认知率比较,差异有统计学意义(χ2=26.6667、23.6964、18.5145,P<0.05)。同时存在参与医护人员相对较少,数据整理、质控、诊查等工作量较大局部出现混乱;可供运用经费不足及调查中存在的被调查人员部分不配合情况。结论绝大部分人群对哮喘发病原因、诱因、发作危险性无基本知晓情况。患者对哮喘认知能力及是否接受正规治疗,与患者及家庭整体接受教育程度具有重要相关性。     

遗尿儿童尿电导率变化的研究

目的探讨尿液电导率对儿童遗尿的应用价值。方法应用UF-100分别检测遗尿儿童与正常儿童的尿液电导率,进行成组t检验比较。结果两组结果使用SPSS统计软件处理t=1.188,P>0.05,两组数据无显著性差异。结论遗尿儿童与正常儿童相比肾浓缩稀释功能无差别,尿液电导率可以代替渗透压作为遗尿治疗药物的监测指标。     

IVS J-4delGTTG和c. 1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症CSCD

目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ, FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析, 探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time, APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity, FⅪ∶C)等指标进行表型诊断;对先证者F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序, 用克隆测序分析单体型中的变异位点, 并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性;用Mutation Taster预测变异位点的危害性;用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。结果先证者APTT延长为76.0 s, FⅪ∶C活性仅有4%。基因测序发现其F11基因存在第10内含子g.18141;8144delGTTG(IVS J-4delGTTG)及第12外显子c.1325del(p.Leu424Cysfs*8)复合杂合变异。其妹妹也存在该复合杂合变异;其父亲和哥哥为IVS J-4delGTTG变异杂合子;其母亲、大儿子和小儿子为c.1325del变异杂合子。同源性分析结果显示Leu424为高度保守。两个变异点评分结果分别为0.982和1.000, 预示两种变异为有害变异。模型分析显示c.1325del移码变异后Leu424变异为Cys424, 与Pro421间多了一条氢键连接, 导致蛋白质结构发生改变。结论 IVS J-4delGTTG和c.1325del杂合变异与该家系FⅪ水平减低有关。     

遗尿儿童尿电导率变化的研究

目的 探讨尿液电导率对儿童遗尿的应用价值.方法 应用UF-100分别检测遗尿儿童与正常儿童的尿液电导率,进行成组t检验比较.结果 两组结果使用SPSS统计软件处理t=1.188,P＞0.05,两组数据无显著性差异.结论 遗尿儿童与正常儿童相比肾浓缩稀释功能无差别,尿液电导率可以代替渗透压作为遗尿治疗药物的监测指标.     

子痫前期孕妇白细胞分化抗原可溶性CD40配体和肿瘤坏死因子-α水平变化及其与部分生化指标的相关性分析

目的探讨子痫前期孕妇白细胞分化抗原可溶性CD40配体(s CD40L)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平与部分生化指标的相关性。方法选取本院2014年12月-2016年12月的80例子痫前期孕妇为试验组,其中轻度和重度子痫各40例;选取同期40例的正常孕妇为对照组,检测血液s CD40L和TNF-α水平,并检测血压、尿蛋白、肌酐、尿酸等指标,对s CD40L和TNF-α水平与血压、尿蛋白、肌酐、尿酸等指标的关系进行分析。结果重度子痫前期孕妇的s CD40L、TNF-α水平、血压、尿蛋白、肌酐、尿酸等指标明显高于轻度子痫前期和对照组,差异有统计学意义(P0.05);s CD40L与舒张压、收缩压、尿蛋白呈正相关(r值分别为0.956、0.974、0.952,P0.05),与肌酐、尿酸无相关性(P0.05);TNF-α与舒张压、收缩压、尿蛋白呈正相关(r值分别为0.988、0.985、0.982,P0.05),与肌酐、尿酸无相关性(P0.05)。结论随着子痫前期的加重,s CD40L和TNF-α水平明显增加,而且与孕妇血压、尿蛋白等指标具有一定关系。     

现有液体培养法检测解脲脲原体效果的评价

目的以固体培养基为金标准,对现有液体培养法进行评价,并进一步探讨改良的方法。方法用液体培养基、新型固体培养基及梅里埃培养基平行检测63例临床宫颈分泌物试子,根据灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率等指标对现有液体培养法、梅里埃培养基检测Uu的效果进行评价。结果液体培养法Uu检出率为36.7%,梅里埃培养基Uu检出率为66.7%,新型固体培养基Uu检出率为84.1%。以固体培养基为金标准,液体培养法的灵敏度较低(42.0%),假阴性率较高(58.0%),特异度尚可(90.0%)。梅里埃培养基检测Uu的灵敏度(72.9%)明显优于液体培养法(42.0%)。结论有过滤步骤的传统液体培养法的假阴性率过高,考虑改良现有液体培养基,提高检测支原体的真实性和可靠性,建立方便使用且结果真实可靠的检测Uu的方法。     

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例北大核心CSCD

患者女,26岁,因婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产,曾服用过多种保胎药,均治疗无效,前来我院就诊。身高162cm,体重50b,表型和智力均未见异常,夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史,否认遗传病家族史。丈夫身体健康,精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健,有一姐姐,已生育2个正常女儿．表型正常,均拒绝做染色体检查。     

乙肝血清标志物与HBV-DNA检测结果的相关性分析

目的:探讨乙肝血清标志物与HBV-DNA检测结果的相关性,以及二者联合检测在临床诊断中的应用。方法:收集1445例乙肝患者血清,同时采用电化学发光免疫分析法检测乙肝血清标志物和实时荧光定量PCR技术检HBV-DNA拷贝数。结果:HBsAg阳性HBeAg阳性组的HBV-DNA阳性率高于HBsAg阳性HBeAg阴性组和HBsAg阴性HBeAg阴性组(P<0.01),且HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗HBc(+)类型中病毒载量集中在高拷贝区段,但在HBeAg阳性者中仍有部分HBV-DNA为阴性(10.9%),而在HBsAg阳性HBeAg阴性组中HBV-DNA阳性率仍有25.5%。结论:HBeAg阳性是反映病毒复制的良好指标,但无正相关;仅依靠乙肝血清标志物检测不能很准确地判断HBV复制的程度及其传染性的强弱;乙肝血清标志物与HBV-DNA检测的结合能更好地为临床提供准确可靠的诊断数据。     

腹腔镜手术在妊娠合并卵巢囊肿中 的效果与安全性研究

目的 研究观察腹腔镜手术在妊娠合并卵巢囊肿中的效果与安全性。方法 选取2009年1月～2012年12月的160例妊娠合并卵巢囊肿患者为研究对象，将其根据手术方式的不同分为对照组（开腹手术组）80例和观察组（腹腔镜手术组）80例，然后将两组患者的术中出血量、排气时间、住院时间构成、并发症发生率、剖宫产率、早产率、新生儿Apgar评分、手术前后的炎性应激和蛋白代谢指标水平进行比较。结果 观察组术中出血量、排气时间及住院时间构成均好于对照组，并发症发生率低于对照组，剖宫产率和早产率低于对照组，新生儿Apgar评分差于对照组，手术后的炎性应激及蛋白代谢指标也均好于对照组，均P <0.05，差异均有显著性。结论 腹腔镜手术在妊娠合并卵巢囊肿中的效果较好，安全性较高且对患者机体各方面的不良影响相对更小。     

IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症

目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析,探讨其分子机制。方法:检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,P...