儿童肾上腺肿瘤104例临床分析

目的分析儿童肾上腺肿瘤的临床特征,提高对儿童肾上腺肿瘤诊断和处理的认识。方法回顾分析1991—2002年12年间中山大学附属第一医院收治的104例儿童肾上腺肿瘤的临床特点、诊断和病理的关系。结果发病年龄0～14岁,男63例,女41例。神经母细胞瘤75例;肾上腺皮质肿瘤22例,其中癌及腺瘤各11例;嗜铬细胞瘤2例;其他5例。神经母细胞瘤患儿以发热、腹痛、腹部包块为主要表现,尿香草杏仁酸(VMA)可不升高;肾上腺皮质肿瘤患儿中外周性性早熟的临床及内分泌激素改变多于库欣综合征表现。血乳酸脱氢酶(LDH)水平对鉴别良/恶性肿瘤有提示意义。结论儿童肾上腺肿瘤以神经母细胞瘤及肾上腺皮质肿瘤最为常见,临床表现异于成人,应结合临床及影像学特征综合诊断。     

试剂盒法和福林酚法测定鹿瓜多肽注射液中多肽的比较研究

目的 筛选藿朴夏苓汤治疗早期新型冠状病毒肺炎（COVID-19）湿邪郁肺证的物质基础,预测其作用机制。方法 查阅文献及临床报道分析藿朴夏苓汤与早期COVID-19湿邪郁肺证的方证关系。运用TCMSP数据库筛选藿朴夏苓汤中潜在活性成分,将活性成分与新型冠状病毒（SARS-CoV-2）3CL水解酶、血管紧张素转化酶II（ACE2）进行分子对接,根据结合能筛选与两者均有较好结合作用的核心成分。借助Cytoscape软件构建关键成分靶点蛋白互作网络,筛选出核心靶点;通过STRING数据库进行核心靶点的GO分析,Cytoscape软件ClueGO插件进行Pathway、KEGG富集分析。结果 方证关系分析藿朴夏苓汤用于治疗早期COVID-19湿邪郁肺证,筛选出藿朴夏苓汤中潜在作用成分12个,核心靶点67个。其中通草中的通脱木皂苷元I,茯苓、猪苓中的过氧麦角甾醇,半夏中的黄芩苷与SARS-CoV-2 3CL水解酶、ACE2均具有较好的结合活性。GO、Pathway、KEGG富集分析结果显示藿朴夏苓汤中12个潜在作用成分参与调节刺激反应、信号转导、细胞死亡等生物过程以及白介素信号通路、癌症EGFR信号通路、酪氨酸激酶信号转导途径、编程性细胞死亡途径、MAPK信号通路等。结论 藿朴夏苓汤以化湿解毒、宣肺透邪治疗早期COVID-19湿邪郁肺证患者,菲酮、黄芩苷、酸枣仁皂苷、啤酒甾醇、常春藤皂苷元、过氧麦角甾醇、柠檬二烯醇、麦角甾-7,22-二烯-3-酮、通脱木皂苷元I、泽泻醇B-23-醋酸酯、泽泻醇B、新橙皮苷可能为其主要的物质基础,通过阻断SARS-CoV-2病毒蛋白合成,阻止病毒进入宿主细胞,通过调控白介素信号通路、MAPK信号通路、PI3K-Akt信号通路、T细胞受体信号通路、C型凝集素受体信号通路,抑制相关炎症因子的表达发挥作用。     

血清胰岛素浓度的变化与肥胖儿童生长关系的探讨

目的探讨单纯性肥胖儿童的生长与其血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)浓度的关系。 方法2004 03中山大学附属二院对31例单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及空腹Ins、IGF 1、IGFBP 3浓度进行测定，并进行比较及相关性分析。 结果肥胖组血清Ins、IGFBP 3浓度显著高于对照组(P<005,P<001)，而两组间IGF 1差异则无显著性意义，血清Ins浓度与BMI、IGFBP 3呈正相关，肥胖儿童身高SDS与1NS、IGF 1正相关。 结论肥胖儿童存在有非生长激素(GH)依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症可能参与了这一过程，它既可以通过增加IGFBP 3的合成来间接提高IGF 1的生物活性，又可以直接发挥促生长作用。     

儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值

目的探讨超声检查在45,X/46,XY嵌合型DSD诊断中的作用。方法回顾性分析10例45,X/46,XY嵌合型DSD患儿的临床表现、手术活检病理结果及其超声表现。结果超声对性腺显示率为60%。位于阴囊内或腹股沟管的性腺显示率为100%。条索状性腺超声表现为边界欠清的低回声团;1例卵睾表现为低回声团内囊状无回声;1例双侧性腺发育不全合并性腺母细胞瘤位于腹腔内,超声未能显示。结论 45,X/46,XY嵌合型DSD患儿性腺和生殖道的声像图表现复杂,超声有助于识别性腺类型。     

促性腺激素释放激素治疗改善特发性中枢性性早熟男孩的成年身高

目的 观察缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后的特发性中枢性性早熟(ICPP)男孩的成年身高.方法 20例ICPP男孩接受GnRHa治疗(20.0±6.1)个月,治疗开始时的年龄和骨龄分别为(11.4±1.0)和(13.0±0.4)岁,当年龄和骨龄达(13.2±1.1)和(13.7±0.6)岁时停止治疗,治疗结束后经随诊(3.3±1.5)年,均已达接近成年身高(FAH).比较预测成年身高(PAH)、FAH和遗传靶身高(THt),探讨GnRHa治疗ICPP男孩对于改善成年身高的远期疗效.结果 成年身高均达遗传靶身高范围,FAH与THt的差异无统计学意义[(169.8±5.8对167.8±4.6)cm,P＞0.05].按骨龄身高SDS预测成年身高(生长曲线法),GnRHa治疗后的PAH较治疗前显著改善[(169.0±5.0对166.2±4.2)cm,P＜0.01];治疗结束时的PAH、FAH和THt差异无统计学意义(P＞0.05);身高净获为(3.62±3.57)cm;剩余生长能力为(11.82±3.99)cm.结论 GnRHa能改善ICPP男孩的成年身高.     

GnRHa治疗真性性早熟过程中生长速度的相关因素分析

目的分析中枢性性早熟（CPP）女孩接受促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗过程中线性生长速度（GV）的相关因素，以及影响两年GnRHa疗效的因素。方法将86例已接受GnRHa治疗满2年的CPP女孩治疗第2年中的生长速度（GV第2年）、2年GnRHa治疗对于改善成年身高的疗效（APAH）与遗传靶身高、发病年龄、骨龄、年龄等参数进行相关分析及逐步回归分析。结果GnRHa治疗中GV呈逐年下降趋势，GV第2年与发病年龄、治疗开始和治疗第1年末的年龄、骨龄负相关（r分别为-0．37，-0．59，-0．57，-0．51和-0．52，均P〈0．01）；治疗开始的骨龄和治疗第1年末的年龄是独立影响GV第2年的两个因素。APAH与治疗开始的青春期病程、治疗两年骨龄增长和年龄增长的比值（ABA／ACA）负相关，与第1年GV（GV第1年）、GV第2年、以及2年的平均GV正相关；△BA／△CA、GV第1年和GV第2年是能独立影响APAH的3个因素。结论GnRHa治疗后GV的减慢在一定程度上是由于治疗前过早接受雌激素、导致长骨干骺生长板过度老化的结果；CPP患儿宜早期治疗、最大程度减少因生长板过度老化所致生长潜力的丧失；而尽可能地抑制骨龄以及维持一定的GV是GnRHa疗效的两个重要保证。     

校对 ---鹿瓜多肽注射剂质量评价与标准优化

通过探索性研究对鹿瓜多肽注射剂质量现状及存在问题进行评价,并对现行质量标准进行优化。首先,对影响终产品新鲜度的因素进行考察。建立丹磺酰氯柱前衍生-HPLC 法测定鹿瓜多肽注射剂中 8 种生物胺的含量,结果显示个别企业的样品中检出较高浓度的尸胺;采用免疫亲和柱净化-柱后光化学衍生-HPLC -FLD 法测定鹿瓜多肽注射剂及中间提取液中黄曲霉毒素 B₁、B₂、G₁ 和 G₂ 的含量,并采用自动电位滴定法测定甜瓜子原料的酸价和过氧化值,结果表明部分企业生产原料甜瓜子存在霉变、酸败等问题,应在新鲜度方面给予重视。其次,优化了鹿瓜多肽注射剂质量标准中高分子量物质和多肽含量测定的方法。采用 Tricine-SDS-PAGE 电泳法代替凝胶色谱法测定高分子量物质,提高了测定的准确性;采用试剂盒法代替福林酚法测定多肽含量,该法操作简便、专属性更强,适用于大批量样品的快速测定。最后,对鹿瓜多肽注射剂质量标准中缺失的溶血与凝聚、生物学活性测定项目进行研究。建立直接观察法结合酶标仪测定法考察溶血与凝聚反应,结果各企业样品均无溶血与凝聚现象;采用 CCK-8 法考察鹿瓜多肽注射剂对 THP-1 细胞增殖的抑制作用,以此评价其抗炎活性,结果显示鹿瓜多肽注射剂对 THP-1 细胞具有增殖抑制作用,各企业样品的体外抗炎效果具有一定差异。探索性研究结果显示,鹿瓜多肽注射剂原材料、中间产品及终产品的安全性均存在一定隐患,表明本品的整体质量水平一般,且现行质量标准存在缺陷,亟待提高。     

扫描式葡萄糖监测技术在儿童糖尿病中的研究进展

扫描式葡萄糖监测技术作为一种新的葡萄糖监测手段,目前正逐步替代自我血糖监测而应用于儿童糖尿病的血糖管理。本文对扫描式葡萄糖监测技术的发展和应用现状及其在儿童糖尿病中的应用特点和监测效果的最新研究进展进行综述,旨在为我国儿童糖尿病的血糖管理及临床决策实施提供理论依据。     

NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告

报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449＿6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异,导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替,发生移码突变,于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月,腰背痛缓解,无再发骨折,但指骨末端溶骨仍有进展。     

生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告

随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛发生长。通过总结分析生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的效果,以提高临床医生对TRPS的认识。