反复流产妇女夫妇双方染色体核型分析

近20年来细胞遗传学的研究发现染色体异常是自然流产的重要原因之一。Daniely M,Stephenson MD[1,2]等曾经报道在流产胚胎组织中发现染色体异常率高达45%~50%,反复流产夫妇的个体染色体异常率为3·3%~12·0%,远高于正常群体(0·5%),而流产胚胎的染色体异常率高达47·8%。由此可     

无精症精液脱落细胞的DNA含量及形态研究

目的:探讨无精症精液脱落细胞的DNA含量与形态之间的关系及临床应用价值;方法:选择48例无精症男性不育患者,利用染色检测原理,定量分析DNA含量及细胞形态,观察其DNA积分光度、细胞结构、细胞形态;结果:48例无精症男性不育患者中,DNA积分光密度1.38±0.28,明显低于正常组(P＜0.05);正常细胞形态比例为42.02％,与正常组(81.01％)比较有统计学意义(P＜0.05);其中头部异常与尾部异常表现出显著性差异(P＜0.05);结论:无精症精液脱落细胞DNA积分光密度明显降低,可能与精子异常障碍有关.     

血栓调节蛋白与心脑血管病疾病关系的研究进展

<正>血栓调节蛋白(throm bomodulin,TM)是一种普遍存在于细胞膜表面具有较强抗凝活性的跨膜糖蛋白。其功能可介导抗凝因子蛋白C(PC)快速活化使凝血酶底物发生特异性改变并通过与凝血酶结合     

DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，     

21三体综合征伴急性单核细胞白血病M_5b_1例报告

21三体综合征是一种较常见的先天性染色体异常的疾病,该病伴发急淋、急粒的报告较多,但伴发急性单核细胞白血病未见报告,本文报告1例如下。 患者宋某,男,20个月,足月顺产,父母健康,晚婚,婚后7年生此小孩,出生后不久,患儿呈特征性面容,两眼间距较宽,睑裂狭窄,睑裂外侧上倾,鼻梁扁平,口常半张,舌外伸,流涎,耳小,低位,痴呆,不会说话,给人印象呈先天愚型。近几个月,面色苍白,哭闹,发热,     

t（1；13）平衡易位一家三例

ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２...     

良、恶性胸腹水细胞遗传学分析

染色体异常是癌变过程最原始的变化。所以近几年我们观察了50例患者的胸，腹水的染色体的改变，从中发现一些有价值的规律，从以下几方面进行研究探讨；1．癌与非癌性胸、腹水的细胞遗传学区别；2．细胞遗传学的诊断标准；3、细胞遗传学分析的临床意义；4．细胞遗传学的分析方法及适应范围。     

性连锁遗传病的产前诊断与优生

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X—连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。     

黄芪党参蘑菇煎对食管癌胃癌辅助治疗的临床研究

目的探讨黄芪党参蘑菇煎在食管癌胃癌患者化疗中辅助治疗临床研究。方法黄芪党参蘑菇煎组和化疗组,均使用羟喜树碱、氟脲嘧啶、顺铂,连用5 d,间隔4周,再连用5 d。黄芪党参蘑菇煎组1剂/d,2次/剂,口服,连服2个月为1个疗程。观察疗效、免疫功能、血常规及一般状况。结果近期疗效、远期疗效、生活质量、体重、血常规、免疫功能,黄芪党参蘑菇煎组均优于化疗组。结论黄芪党参蘑菇煎配合化疗治疗食管癌胃癌可以改善生活质量,提高免疫功能,提高疗效及生存率。     

如何上好不同专业的实验诊断课

实验诊断是各个专业诊断学教学中非常重要的部分,是联系基础与临床的纽带,在科学飞速发展的今天,她又担负着将先进的科学技术应用与临床医学的重任。如何让学生根据其专业的特点和实际需求,在有限的学时中,掌握精辟内容,应用诊断技能,了解发展动向,是一直在探索的问题。现将实验诊断教学中的做法介绍如下。