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1.
B超诊断胎儿致死性侏儒一例于金华,杜欣莹,马瑞忠,董希忠,管立学,王敬先患者女,25岁,妊娠24周,孕期无特殊接触史,非近亲结婚,夫妇双方否认有遗传病家族史,产科检查:宫高30cm,腹围9km,胎心不清。B超检查:胎头颅骨光环完整,呈圆形,双顶径7.... 相似文献
2.
目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02~2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。 相似文献
3.
MTHFR基因和eNOS基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methyenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与潍坊地区汉族人妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系。方法应用PCR-RFLP方法,对92例妊高征患者(妊高征组)和89例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T突变和MTHFR基因C677T突变进行检测。结果妊高征组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为71.7%、28.3%、0.0%,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为21.8%、40.2%、38.0%。妊高征患者MTHFR基因TT基因型频率(38.0%)显著高于对照组(18.0%)(P〈0.05),而CT基因型频率妊高征组(40.2%)显著低于对照组(61.8%)(P〈0.05),携带TT基因型个体发生妊高征的风险增加2.80倍。eNOS基因型和等位基因频率两组比较差异均无显著性(P〉0.05)。结论MTHFR基因TT基因型能增加妊高征的患病风险,eNOS基因G894T突变与妊高征发病无关。 相似文献
4.
目的 探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果 DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。 相似文献
5.
〔摘要〕 妊娠高血压综合征(妊高征)产科常见的并发症,是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一,对其发病原因和机理尚不清楚。一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系。本文对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊高征发病的相关性进行了综述。 相似文献
6.
7.
我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下. 相似文献
8.
目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法 选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果 患者组PAI-1基因4G/4G基因频率(48.6%)和4G等位基因频率(66.2%)显著高于对照组(22.4%和47.1%)(P<0.01)差异有统计学意义,与5G/5G基因型比较4G/4G型患者发生子宫内膜反应不良致不孕的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.9,95%的可信区间为2.10-10.12.结论 PAI-1基因4G/5G多态性与不孕患者的子宫内膜发育不良密切相关. 相似文献
9.
近年来骨髓干细胞移植治疗心肌梗死是研究的热点,但临床观察到的结果却不一致。分析其原因,①移植细胞成分不一,目前临床常用的是骨髓单个核细胞,其细胞成分不纯,可能是造成结果不一的原因。Rosenzweig将此描述为“混杂的细胞,迷惑的结果;②移植方式不一,经冠脉移植是目前公认的较理想的途径, 相似文献
10.
PAI-1基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨PAI-1基因启动子区域4G/5G插入/缺失状态与缺血性心脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶法(PCR-RFLP)对199例缺血性心脑血管病患者及121例正常人纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子基因单核苷酸插入/缺失多态性进行分析。结果①病例组与对照组比较,4G/4G基因型频率较高(81/199vs23/121),差异有统计学意义(P<0.01)。②4G/4G基因型缺血性心脑血管病患者有家族倾向(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与缺血性心脑血管病发病密切相关,4G/4G基因型频率在缺血性心脑血管病患者中所占比例较高,并且4G/4G基因型与缺血性心脑血管病家族史密切相关。提示4G/4G基因型个体易患缺血性心脑血管病,有一定的遗传倾向。 相似文献