儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后因素分析

目的 分析儿童免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)的临床特点,对导致儿童免疫性血小板减少性紫癜的各种相关因素进行统计分析,以预测各种相关因素对儿童免疫性血小板减少性紫癜的整体预后的影响。 方法 选择2005年1月-2015年10月在温州医科大学附属第二医院儿童血液内科住院治疗的ITP患儿,对纳入诊断标准的1 150例患儿进行回顾性分析。收集其基本信息、临床特征、实验室检查结果等资料,根据患儿的性别,年龄,初诊时血常规检查的血小板数值,治疗过程中是否应用糖皮质激素和丙种球蛋白,出院时的治愈效果进行分组,整理相关数据,进行统计、单因素及多因素回归分析,计算χ2值和P值。 结果 本次研究共收集病例1 150例,男性为712例,治愈数为38例,女性为438例,治愈数为16例,单因素分析性别与治愈数的关系,χ2=1.719,P>0.05。根据年龄分组为<1岁,1~7岁和>7岁,与治愈数的单因素分析χ2=2.970,P>0.05。初诊时检查的血小板数值、应用糖皮质激素与丙种球蛋白与否与预后的单因素分析的χ2值分别为31.826、4.087、21,120,均P<0.05。多因素Logistic回归分析,影响预后的独立因素依次为血小板初始值、糖皮质激素、丙种球蛋白,P值分别为0.000、0.042、0.049。 结论 血小板初始数值、应用糖皮质激素与丙种球蛋白对儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后有重要的预测意义,血小板初始值可作为预后的独立危险因素。必要时早期给予糖皮质激素和丙种球蛋白的干预治疗对儿童免疫性血小板减少性紫癜的预后具有积极影响,这对以后的临床工作开展具有积极推动意义。      

大麻素受体2基因rs35761398(Q63R)多态性与儿童免疫性血小板减少症的相关性研究

目的探讨大麻素受体2基因Q63R多态性与浙南地区汉族儿童免疫性血小板减少症的发生、发展的相关性。方法应用PCR-测序分析126例免疫性血小板减少症患儿和94例正常对照组大麻素受体2基因Q63R多态性,并统计分析各基因型及等位基因的频率。结果病例组和对照组大麻素受体2基因QQ型、QR型、RR型分别为25%、54%、21%和33%、44%、23%,2组间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);急性免疫性血小板减少症组与慢性免疫性血小板减少症组QQ型、QR型、RR型分别为24%、50%、26%与25%、64%、11%;急性组、慢性组及对照组3者间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);急性组与慢性组、对照组间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),而慢性组与对照组间基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组大麻素受体2等位基因频率Q、R分别为52%、48%和55%、45%,2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);急性组、慢性组Q、R等位基因频率分别为49%、51%与57%、43%,急性组、慢性组、对照组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论大麻素受体2基因Q63R多态性与浙南地区汉族儿童免疫性血小板减少症的发生、发展无明显相关性,携带RR型及R等位基因的患儿亦与发展为慢性免疫性血小板减少症无明显联系,RR型作为免疫性血小板减少症患儿预后的生物指标有待验证。     

一例P．Gly400Val和P．Arg532Ter导致的遗传性FXI缺陷症患者的临床表型CSCD

目的分析1例遗传性凝血因子XI（FXI）缺陷症患者的临床表型和基因突变特征。方法用凝固法检测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）、凝血酶原时间（prothrombintime,PT）、凝血因子Ⅺ活性（FⅪactivity,FXI：C）,ELISA方法检测凝血因子Ⅺ抗原（FXI antigen,FXI：Ag）。对F11基因第1～15外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找突变位点并用Pymol软件对突变进行分析。结果先证者APTT为70．3S,明显延长,FXI：C和FⅪ：Ag同时下降为6％和1．9％。先证者儿子FⅪ：C和FⅪ：Ag均下降为31％和39％。测序结果显示先证者携带F11基因第11外显子C．1296G〉T（P．Gly400Val）错义突变和第14外显子C．1691A〉T（P．Arg532Ter）无义突变;先证者儿子为C．1296G〉T（P．Gly400Val）杂合突变携带者。Pymol软件分析显示P．Gly400Val突变导致FⅪ蛋白氢键数量变化,使蛋白质二级结构改变。根据人类基因突变数据库（HGMD professional 2016．4）,F11 NM_13142C．1691A〉T（p．Arg532Ter）为未报道过的新突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）2015年指南判断为功能缺失型突变。结论F11NM_13142 C．1296G〉T（p．Gly400Val）和F11 NM_13142C．1691A〉T（P．Arg532Ter）复合杂合突变是导致先证者遗传性FXI缺陷症的致病原因,引起FXI抗原和活性同时下降。     

未成熟血小板分数在血小板减少性疾病中的变化

目的 了解血小板减少性疾病患者外周血未成熟血小板分数(IPF)、高荧光强度未成熟血小板分数(H-IPF)、未成熟血小板绝对值(IPF#)和血小板平均侧向荧光强度(PLT-X)的变化,探讨其在血小板减少性疾病中的临床意义.方法 选取血小板减少性疾病86例[特发性血小板减少性紫癜(ITP)50例、再生障碍性贫血(AA)15例、急性白血病(AL)21例]、骨髓增生性疾病(MPD)32例[慢性粒细胞白血病(CML)11例、原发性血小板增多症(ET)16例、真性红细胞增多症(PV)5例]和健康对照者50名.应用SYSMEX XE-5000全自动血液分析仪检测各疾病组及健康对照组外周血血小板(PLT)、IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X.将ITP组按PLT计数结果分为≤30×109/L、(>30~<60)×109/L、(60~<100)×109/L 3组,并比较各组IPF.结果 ITP组IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X测定值分别为(19.8±12.7)%、6.7(4.7~12.3)%、3.1(2.0~12.1)×109/L和(27.8±8.6)ch;AA组IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X测定值分别为(5.6±2.5)%、1.9(0.7~4.0)%、0.8(0.4~1.4)×109/L和(17.3±2.4)ch;AL组IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X测定值分别为(6.3±3.4)%、2.1(1.2~4.1)%、2.4(1.5~3.2)×109/L和(18.7±3.0)ch;MPD组IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X测定值分别为(3.1±1.6)%、2.1(0.9~0.7)%、19.2(14.0~22.5)×109/L和(16.9±2.3)ch;健康对照组IPF、H-IPF、IPF#和PLT-X测定值分别为(4.1±1.3)%、1.2(1.0~1.7)%、9.3(7.4~12.1)×109/L和(18.4±1.5)ch.ITP组IPF、H-IPF和PLT-X明显高于AA组、AL组、MPD组和健康对照组(P<0.05);ITP组IPF#与AA组、AL组、MPD组比较差异均有统计学意义(P<0.05),和健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).ITP各组间IPF差异无统计学意义(P>0.05).结论检测血小板相关参数(IPF、H-IPF和PLT-X)可能有助于血小板减少性疾病的鉴别诊断.