多发性胆囊息肉误诊胃溃疡一例

多发性胆襄息肉比较少见,由于它没有特殊的临床表现,因此常可造成误诊.现将我们误诊时间长达2年的1例报告如下: 病例:患者,男性,30岁,农民因反复发作心窝部饱胀、疼痛、嗳气1年余就诊,偶有右肩部、背部发胀感,无恶心呕吐腹泻等症.体检:皮肤及巩膜无黄染.心肺阴性,腹平软、剑突下偏右轻压痛,肝助下2cm、质软无压痛,三大常规、肝功     

Dubin—Johnson综合征一家系4例报告

Dubin-Johnson综合征(DJS)又名高胆红素血症Ⅱ型、先天性非溶血性黄疸—结合型、家族性慢性特发性黄疸。Dubin和Johnson在1954年首次报道,国内近年来电有发现,现将我们遇到的一个家系报告如下。     

75874名居民近亲婚配遗传效应的研究

本文通过对象山县二镇10乡104村75874名居民的调查,发现有17种类型的近亲婚配共603对,近亲婚配率2.85%、F16.35×10~4,其中三级亲属近亲结婚占85.4%。近亲夫妇的自然流产率、子女20岁前早死率、遗传和先天畸形的患病率为2.91％、7.49%,53.46‰;非近亲组为0.79%、4.72%、13.21‰,有非常显著的差异。在半岛和海岛组间唯子女20岁前早死率海岛组明显高于半岛组,尤其在四个年代和五十年代,经分析与其地理位置无关,但与海岛的交通及卫生事业相对落后有关。鉴于在八十年代尚有1.7%的近亲婚配率,作者认为,在贯彻落实婚姻法时,当前的工作重点还应放在严禁三级亲属近亲婚配方面。     

近亲婚配的遗传效应和优生

用随机抽样方法调查了象山半岛、海岛居民75874人,发现17种类型的近亲婚配共603对,近亲婚配率2.85％,F16.35×10~(-4),其中三级亲属占85.4％。近亲夫妇的自然流产率、子女20岁前早死率、遗传和先天畸形患病率分别是非近亲的3.7、1.6和4倍,有非常显著的差异(P<0.01)。     

充血性扩张型心肌病一家系5例报告

先证者(V_2)女性、13岁,因发热咳嗽半个月,心悸、全身浮肿、头晕、纳差、乏力1周入院。体检:T37.2℃、P120次、R29次、Bp90/50。面色苍白,口唇发绀,颜面轻度浮肿,颈静脉无怒张;心尖搏动在左第5肋间锁骨中线外3.5cm,心界向左下扩大,心率120次,律齐,心尖区第一心音低钝,未闻杂音,两肺呼吸音粗糙。腹平软,肝肋下4cm,轻压痛,腹水征阴性。两下肢凹陷性水肿,住院3个月临床症状未见改善,X 线示心脏进行性增大。血像、生化及免疫学检查尚属正常范围。X线示肺纹理增粗、模糊,心界扩大,心胸比率为0.62。A 型超声波示肝肋下3cm,为稀疏微波。心电图示左室外膜高电压,部分 T 波改变。超声心动图示左心扩大,室隔和左室后壁活动度降低,收缩期厚度不增加.家系调查见附图,V_3已死亡,其余3例均符合充血性心肌病。讨论根据林琦等提出的6条诊断标准(中华     

成人型多囊肾35例分析

近年来,随着临床诊断技术的提高,多囊肾患者的检出率也随之增高。现将我院收治的35例分析报告如下。临床资料一、一般资料男24例,女11例,年龄8～80岁,平均54岁,其中<20岁2例,20～59岁20例,60岁以上13例。11例系B超检查证实无临床症状。对有临床症状24例分析,17～75岁出现临床症状,平均43岁。嗣后平均4.4年方被确诊。在这期间被误诊为肾孟肾炎7例、肾炎5例、肾结石3例、腹内肿块2例、卵     

棕色反甲畸形一家系四例报告

先证者男性、13岁,在遗传病调查时发现本病。患者生后指趾甲似螺蛳盖状,呈棕色反甲畸形,双中指短于其它指。冬季时,双手皮肤、指甲常因皲裂而疼痛。检检:发育营养中等,心肺阴性,肝于肋下1cm 可及,质软无压痛,其余部位无明显畸形.血、尿、便三大常规、肝功能、血钙、血磷等检查均在正常范围内,外周淋巴细胞培养染色体核型分析未见异常,X 线片示双手第Ⅲ掌骨较短,小头膨大。家系调查:先证者五姐有和先证者完全相同的表现,母亲、二姐仅为棕色反甲畸形,Ⅱ_3、Ⅲ_7染色体核型均为46XX,上述4例均无其它临床症状,     

鼻息肉一家系七例

鼻息肉一家系七例章冬琴，周永明，曾世忠先证者（Ⅱ３）女，４５岁，因右鼻腔堵塞、流脓涕、头痛就诊。检查：右鼻腔被葡萄状息肉堵塞，左鼻中甲息肉样变，麻黄素滴鼻收缩佳，低头试验见两侧中鼻道有粘脓性分泌物。Ｘ片示上颌窦炎，诊断为鼻息肉。家系调查：Ⅰ２、Ⅱ４、...     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系2例报告

国内关于少年型家族性脊肌萎缩症的报道尚不多,故将我们在遗传和先天性畸形调查过程中发现的病例报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ_1)、男患、21岁,患者自6岁起走路步态不稳、易绊跌,臀部肌肉萎缩。9岁起又出现举臂困难、上肢无力、肩部肌肉萎缩,嗣后逐渐发展至爬坡、上楼有困难,仰卧时不易爬起,随着年龄增加缓慢加重。患者智力正常,身材稍矮,心肺听诊阴性,腹平软、肝于右肋下1cm触及、质软无压痛,腰部轻度前凸、