Turner综合征伴罗氏易位一例

患者 女,18岁,身高1.45 m,体重37 kg.因原发闭经就诊.查体:智力正常、手指细长,后发际不低、面部多痣,阴毛、腋毛缺如,外阴幼女型.超声:始基子宫,卵巢未探及.性激素:促卵泡生成激素增高,雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围.     

睾丸女性化综合征一家系2例调查

例1：神经性别女，19岁。以原发闭经前来就诊。查体：身高166cm，体重57kg，智力表型正常；乳房发育良好同正常女性，阴毛、腋毛缺如，女性外阴，阴道口闭锁，阴蒂肥大，左侧大阴唇深部有实性结节。B超示：盆腔内未见子宫及卵巢声像，性激素测定：睾丸酮为4．2ng／ml（正常女性〈0．9ng／ml，男性为2．5～10．5ng／ml）；行常规外周血染色体检查，计数50个核型，分析10个，染色体核型为46，XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术，病理切片显示为睾丸组织。     

沧州地区511例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究不良孕产史及表型异常与染色体异常的关系。方法对511例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果511例中共检出48例染色体异常,异常检出率为9.39%。结论染色体异常是导致不良孕产史和表型异常的重要原因之一。     

遗传性抗维生素D佝偻病6例报告

抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型。本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范。1 一般资料 男性,7岁因身体外观发育畸形前来本部就诊。体检:身高90 cm,明显低于同龄儿童;“O”型腿典型且头大方颅,并有串珠肋。主诉长时间行走下支疼痛。治疗及检测史:病人曾大量服用过VitD、钙片等药物,但病情无变化;曾多次进行类风湿、抗链“O”等相关检查,均无异常。     

9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

病例：患者，女，60岁，智力表型正常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型均为46，XX，inv（9）（p11q13），inv（9）（p11q13）。见照片。     

染色体畸变核型分析

目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。     

平衡易位携带者子代致畸一例报道

病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X     

磁性分离酶联免疫技术对217例宫外孕患者诊断情况的分析

育龄妇女异位妊娠 (宫外孕 )临床上很常见 ,若不及早发现和治疗 ,会因大出血而危及患者的生命。临床诊断宫外孕的方法主要靠临床症状、B超及监测可疑患者血清内 β-绒毛膜促性腺激素 (β- HCG)的水平。在近 2 a的时间内 ,我们利用磁性分离酶联免疫技术 (IEMA)对 2 17例宫外孕患者进行了 β- HCG血清水平的监测 ,现把测定结果进行分析。1　对象和方法1.1　对象　 19～ 45岁间的育龄妇女 ,因停经 (4 0～ 5 8d)、腹痛、阴道出血 (部分因出血过多至晕厥或休克 )等症状到本院就诊。自 1998- 0 1～ 2 0 0 0 - 12我们共接诊了 30 0多例此类患…     

肌钙蛋白T和CK—MB对67例心脏损害新生儿诊断结果的对比分析

新生儿出生时由于各种原因 (如早产、难产等 )造成的心脏损害在临床上并不少见 ,尽管采取了如剖腹产等接生措施 ,但此种病例即使在医疗条件比较优越的国外 (如美国 )仍占据10 %左右[1 ] ,在国内其比例就更高。从 1999年下半年到 2 0 0 0年年底 ,我们发现了 6 7例 ,我们利用特异性诊断心脏损害的生物标记物—肌钙蛋白 T和 CK- MB对这些病例分别进行了测定 ,现把测定结果进行对比分析。1　对象和方法1.1　对象　出生不久的新生儿 ,出生时部分有早产或难产史 ,经临床症状、ECG和 UCG检查证实患有心脏损害 (MI)。临床症状 :嘴唇青紫 ,面色…     

世界首报染色体异常核型分析

目的:明确世界首报3例染色体异常核型的遗传特点。方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者。结论:世界首次发现的3例异常核型,其异常核型均来自于母亲的平衡易位,妊娠结局为痴呆儿、自然流产、畸形儿。