双探针显色原位杂交技术检测HER2基因的应用

HER2是调节细胞生长过程中起关键作用的跨膜蛋白,编码基因定位于17q21.乳腺癌患者中,约20%～30%存在HER2基因或蛋白的过表达,导致肿瘤细胞过度增殖,使肿瘤的恶性程度远高于HER2未过度表达的患者.近年来,HER2的状态被公认为是判断乳腺癌预后风险和决策靶向治疗的重要指标.     

肉瘤样肾细胞癌30例临床病理学分析

目的：探讨肉瘤样肾细胞癌( sarcomatoid renal cell car-cinoma, SRCC)的临床病理学特征。方法回顾性分析30例SRCC的临床资料、病理学特征,并复习相关文献。结果30例SRCC中24例行根治性肾切除术,6例行姑息性肾切除术。肿瘤直径2．3~15．5 cm,平均6．3 cm。镜下见肿瘤肉瘤样成分占肿瘤体积的5%~100%,其中7例为肉瘤样癌成分,13例为肾透明细胞癌伴肉瘤样分化,5例为未分类型肾细胞癌伴肉瘤样分化,3例为集合管癌伴肉瘤样分化,2例为混合型肾细胞癌伴肉瘤样分化。免疫表型：肉瘤样区域vimentin、CK均(+)。26例获得随访,随访期间19例死亡。结论 SRCC是肾恶性肿瘤的罕见类型,恶性程度高,浸润性强,预后差。目前对SRCC的治疗仍以手术切除为主,化、放疗等效果均不佳。     

跨膜丝氨酸蛋白酶2-Ets融合基因与前列腺癌的关系

在前列腺癌中存在跨膜丝氨酸蛋白酶2(TNPRSS2)与Ets相关基因(Ets related-gene, ERG)、Ets变异体基因(Ets variant,ETV)1、4、5基因形成的融合基因,以TMPRSS2-ERG的发生率最高.截止目前共检测到20多种TMPRSS2-ERG转录产物,编码9种蛋白质.缺失是融合的主要机制.融合基因有助于前列腺癌的诊断、指导临床用药,且融合亚型、拷贝数及转录亚型均与疾病的预后相关.因此,除了血清前列腺特异抗原(PSA)、Gleason评分外,TMPRSS2-ERG融合基因有望成为另一个预后因子.     

具有透明细胞乳头状肾细胞癌形态特征的透明细胞性肾细胞癌的临床病理特征

目的探讨具有透明细胞乳头状肾细胞癌形态特征的透明细胞性肾细胞癌(clear cell papillary renal cell carcinoma-like clear cell renal carcinoma, CCPRCC-like CCRCC)的临床和病理特征, 旨在提高对该类肿瘤的认识。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院诊断的3例CCPRCC-like CCRCC的临床资料、组织学形态及免疫表型, 随访患者预后并复习相关文献。结果男性2例, 女性1例, 平均年龄43岁。肿块最大径9 cm。镜下观察3例病例均包含透明细胞乳头状肾细胞癌样(CCPRCC-like)及透明细胞性肾细胞癌样(CCRCC-like)两种区域, 前者在整个瘤体所占比例为20%～90%。CCPRCC-like区域含有囊、乳头、腺管状结构。细胞核远离基底膜, 细胞核WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级1级。在CCPRCC-like区域, 细胞角蛋白(CK)7表达范围10%～80%, 中等及以上强度表达。CD10表达均为100%, 主要为顶端胞膜表达。在CCRCC-like区域, 1例CK7阴性, 其余...     

双探针显色和荧光原位杂交法检测乳腺癌HER2基因状态和17号染色体的分析

目的 通过与荧光原位杂交(FISH)比较,评估双探针显色原位杂交(双探针CISH)法在诊断女性乳腺浸润性导管癌HER2基因状态中应用的可靠性,同时探讨17号染色体多倍体对原位杂交诊断HER2基因状态时可能产生的影响.方法 收集146例乳腺癌组织的常规石蜡包埋标本,分别用欧盟(CE)认证的FISH(146例)及CISH(73例)HER2/17号染色体着丝粒(CENl7)双探针试剂盒技术,对肿瘤标本的HER2基因状态进行检测,并按照2007年美国临床肿瘤协会及美国病理家协会(ASCO/CAP)标准分别用计算HER2基因拷贝数和(或)计算HER2/CENl7比值的方法对结果进行分析.结果 在同时进行FISH和双探针CISH检测的73例标本中发现,两种技术对HER2阴性和阳性的诊断符合率分别为91.7%(33/36)和97.4%(37/38),两者的总体符合率为95.9%(70/73);在对146例FISH结果的计数分析中,计数HER2基因拷贝数得出不确定诊断的病例量是计数HER2/CENl7得出不确定诊断病例量的1.6倍(13/8);此外,在FISH和CISH结果中按拷贝数计数为阳性的病例与在按比值计数时却为阴性病例的不吻合率分别为4.8%(3/63)和3.O%(1/33);同时在FISH HER2阳性病例(HER2/CENl7)中多倍体发生率为63.5%(40/63,P=0.002),高于阴性者中多倍体的发生率(37.3%,28/75).结论 双探针CISH技术检测乳腺癌HER2基因状态的结果和FISH技术检测的结果非常一致,提示两种技术临床诊断价值相近,并且同步检测并计数HER2和17号染色体有助于明确HER2基因状态.