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α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等位基因,该等位基因与B101相比,差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变,导致多肽链P93L替换,该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。 相似文献
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胎儿和新生儿溶血病(HDFN)可导致严重的围产期疾病,包括高胆红素血症及其引起的核黄疸。血红素分子解离为胆红素并产生免疫介导的溶血。它与白蛋白结合后转运到肝细胞,再由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)酶家族作用而葡萄糖醛酸化。对于人类,这种代谢途径中主要的酶是胆红素- 相似文献
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目的对1例Bw亚型个体进行分子遗传学及蛋白结构分析。方法采用血清学技术进行红细胞表面抗原和血清中抗体的测定,并用PCR-基于序列的分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)方法进行ABO基因的全编码区序列和第1内含子区红系特异性调控元件的分析。进一步对存在突变位点的第5~7外显子扩增片段进行T-A克隆分离单倍体和序列验证分析。应用Pymol软件对突变蛋白进行3D结构的模拟,分析氨基酸残基的变化对蛋白结构稳定性的影响。结果该样本血清学表现为B抗原减弱,血清中含有抗-B抗体。ABO基因全编码区测序初步确定其基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01伴有c.734C/T的杂合突变。第1内含子红系特异性调控元件区碱基序列无异常。通过单倍体克隆分离,确定突变位点c.734T位于ABO*B.01等位基因链,另一个等位基因为ABO*O.01.01。该突变将B糖基转移酶活性中心245位Thr置换为Ile。蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸置换后,与之结合的残基未发生改变而连接的氢键距离发生变化,同时增加了与远距离水分子之间的连接。结论B糖基转移酶基因c.734C>T突变导致酶活性中心氨基酸置换,影响了突变B糖基转移酶蛋白稳定性,引起酶活性减弱,从而产生了Bw变异型。 相似文献
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目的初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系.方法对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况.结果吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%.在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失.结论中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起. 相似文献
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胎儿和新生儿溶血病(HDFN)可导致严重的围产期疾病,包括高胆红素血症及其引起的核黄疸。血红素分子解离为胆红素并产生免疫介导的溶血。它与白蛋白结合后转运到肝细胞,再由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)酶家族作用而葡萄糖醛酸化。对于人类。这种代谢途径中主要的酶是胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)。结合后成为胆红素二葡糖苷酸(易溶于水),然后主要排泄到胆汁并通过尿液和胃肠道排泄。该过程限速步骤是UGT1A1的浓度。 相似文献
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B(A)血型分子机制研究及其家系分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础.方法 利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体.采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验.采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列,对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析,并对先证者标本进行单倍体序列分析.结果 先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原,同时血清中存在抗A_1抗体,血清学表型为A_2B.直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G/del、297A/G、526C/G、657C/T、700C/G、703A/G、796A/C、803G/C、930A/G杂合,可推断为B(A)_(02)/O_(01)基因型杂合子;家系中其母亲基因型为B(A)_(02)/B_(101),外祖母为B(A)_(02)/O_(01).先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B(A)_(02)和O_(01);与B_(101)序列相比,B(A)_(02)位第700位C>G,导致1个氨基酸改变:第234位脯氨酸变成丙氨酸.既往血清学特性为A_2B的2个献血者,1个基因型为B(A)_(02)/O_(01),另1个基因型是A_(208)/B_(101).B(A)血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合,临床输注后无不良反应.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶等位基因(B等位基因)700C>G突变可导致形成B(A)血型,其血清学特性显示为A_2B表型.B(A)血型临床输血相配合的供者可选择A_2B表型的献血者. 相似文献
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本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 相似文献
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类孟买血型是一种罕见的血型,血清学表现与常规ABO血型有很大差异。在我站无偿献血人群中,1例红细胞与抗A、抗B均不凝集,血清凝集ABO细胞。经进一步检测,证实为类孟买ABmh血型,现报告如下。1材料与方法1.1标本来源献血者,胡某,21岁,籍贯福建蒲田市,在血型鉴定过程中,其正反定型符合O型,但血清凝集O型红细胞。重新采集外周静脉血,收集唾液,进一步做血清学试验。1.2试剂试剂红细胞和标准抗血清(上海血液中心),鼠抗人单克隆抗-Lea、抗-Leb抗体(加拿大Titus公司)。1.3ABO定型正定型中增加抗-A1、抗-AB、抗-H,反定型增加自身细胞,血清学… 相似文献