中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展

多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明,但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多.约瑟夫病等疾病的发生发展中发挥了重要的作用.     

良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

58例视神经脊髓炎患者的临床随访分析

视神经脊髓炎(Neuromyelitis opfica)又名Devic病，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，其病因和发病机制尚未完全明确。目前，众多学者认为Devic病是多发性硬化(Multiple Sclerosis，MS)的一个亚型，且主要见于东亚地区。为进一步探讨Devic病的临床表现以及预后情况，笔者通过临床检查以及头部MRI和脑干诱发电位辅助检查追踪58例Devie病患者，现报告如下。     

放射性肺炎80例的影像学表现

分析经DR／CT及临床诊断的放射性肺炎80例的影像学表现、发病机制及相关因素。影像学表现：病变范围呈跨肺叶、肺段分布，与照射野及病变部位相符：病变形态早期呈斑片状边缘模糊影，中期呈大片状边界清楚影。晚期呈大片状、条索状、网格状密度增高影，呈“刀切样”锐利边界。照射总量是最重要的因素，化疗的方案、用量、时间可加重肺损伤程度，放化疗增加了肺毒性。提示放射性肺炎的病变范围、部位、形态有其特点，影像学表现结合临床可确诊；降低照射总量及缩野照射可减少放射性肺炎的发生。     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

MRI增强扫描在鼻咽癌放疗近期疗效评估中的应用价值

目的探讨MRI增强扫描在鼻咽癌根治性放疗前后判断疗效中的应用价值,并用体视觉分区分析法追踪观察鼻咽癌分期是否对放疗具有敏感性。材料与方法回顾性分析经病理检查证实的50例初诊鼻咽癌患者,其中9例侵犯咽旁间隙或/和口咽(T2),29例侵犯颅底或/和翼内肌(T3),12例侵犯颅神经或/和海绵窦或/和鼻窦或/和翼外肌(T4),均行近期放射治疗(1疗程30次,66～70 Gy/次,5次/周,共6周),前后均行T1WI、T2WI和MRI增强扫描,利用体视觉分区分析法对病灶形态、范围及周围组织侵犯变化情况进行测量对比。上述数据均使用独立样本t检验进行统计学分析。结果与放疗前对比,MRI增强扫描,9例侵犯咽旁间隙或/和口咽,29例侵犯颅底或/和翼内肌,7例侵犯颅神经或/和海绵窦或/和鼻窦或/和翼外肌的肿瘤病灶明显缩小及颈部淋巴结退小,并强化不明显或无强化趋势(P＜0.05)。但5例病理分期为T4肿瘤中4例大小变化不明显及1例增大(P＜0.05),并且病灶标准化强化强度变化也不明显。结论 MRI增强扫描灵敏显示鼻咽癌放疗前后的变化,对鼻咽癌的疗效评价具有很好的临床应用价值。另外,鼻咽癌放疗疗效与病理分期相关。     

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinson-ism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的202-203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC;另一家系发现一个杂合点突变,为第12外显子的1422(T→C)。其中1069-1074delGTGTCC和1422(T→C)为新的突变。3个家系共6名患者,发病年龄18~31岁,平均25.2±5.7岁;病情进展慢,腱反射活跃或亢进、症状波动常见;对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkin基因的突变;含parkin基因突变的AR-JP患者有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征。     

强直性脊柱炎致骶髂关节炎的X线与CT诊断

目的 评估X线对强直性脊柱炎患者骶髂关节炎的诊断价值。方法 对临床表现为缓慢加重的腰骶部及双髋部疼痛、压痛及活动受限者68例，进行脊柱正侧位或加摄斜位X线片。其中，6例临床怀疑骶髂并节病变者又经CT检查。结果 单侧骶髂关节改变为28例，双侧骶髂关节改变40例。怀疑骶髂关节病变6例，轻度骶髂关节炎34例，中度骶髂关节炎20例，重度骶髂关节炎8例。68例中59例HLA—B27抗原阳性。结论 X线正位加左、右斜位平片能对大部分骶髂关节炎作出诊断，尤其是左、右斜位更有利于观察骶髂关节病变。对于骶髂关节炎的早期诊断，CT优于X线平片。     

脑血管介入术后皮质盲的临床分析

目的 探讨脑血管造影和介入治疗术后一过性皮质盲的诊断、可能的病因及预防措施.方法 2007年8月至2012年8月对2547例患者行脑血管造影和介入治疗,筛选出术后出现皮质盲的患者共8例次,并对患者的临床资料进行分析.结果 行脑血管造影和介入治疗共2547例患者,其中8例次术后出现了一过性皮质盲,平均对比剂用量107 ml.所有患者经治疗后症状消失,预后良好.结论 为了减少造影术后皮质盲发生率,应尽量减少造影时间,常规使用非离子型对比剂,降低对比剂使用总量.