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肯尼迪病(Kennedy disease ,KD ),又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy ,SB‐MA),是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病于1968年首先由 Kennedy 报告[1]。一般仅男性受累,发病率为1/5万[2]。该病进展较缓慢,主要累及脑干和脊髓下运动神经元,临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎缩、无力和束颤。可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累及的临床表现[3]。基因分析是KD的诊断金标准。1991年 La Spada等[2]报告了该病的基因缺陷。其致病基因定位于Xq11‐12,是由于雄性激素受体(androgen receptor ,AR)基因1号外显子CAG序列重复突变所致。血清肌酸激酶增高、睾酮水平结果降低亦有助于 K D 的诊断[4]。其电生理改变也有很多特点。目前,已证实亮丙瑞林等药物能起到阻止或延缓KD动物模型病情进展的作用[5],但KD的临床治疗研究尚处于起步阶段。早期诊断对评估预后很重要,临床对此病国内报道较少,尤其是无家族史的KD报道更少。由于对此病进行基因检测的阳性率较低,因此导致部分临床医生对该病的认识不足,本文对 KD的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望,以期加强各位临床医师对此病的进一步认识。 相似文献
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