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1.
2.
目的肢带型肌营养不良症(LGMD)是常见的常染色体遗传肌肉病,特点为髋肩带肌无力、萎缩,进行性发展至远端肌肉,男女均可受累,有明显的遗传异质性,国外研究发现重型LGMD分别涉及13q12、17q21、4q12、5q33区域编码γ-、α-、β-、δ-糖蛋白的4个基因座位。中国人群中LGMD的致病基因研究尚无报道,拟通过粘附蛋白(adhalin)基因突变的检测,鉴定其致病基因。方法用PCR-SSCP及DNA测序法对adhalin基因第2、3外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现1例散发的9岁女患者adhalin第2、3外显子存在纯合Arg77Cys突变,此突变在本实验的40条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型LGMD(DLMD)存在adhalin基因突变。提示17q21区的adhalin基因是中国人LGMD的一个致病基因。 相似文献
3.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
4.
5.
纤维囊性变患儿伴有胰腺结构破坏。本病的特点是胰腺外分泌功能不足,同时内分泌也受影响,但很少并发明显的糖尿病和酮症。口服葡萄糖后内源性胰岛素的释放明显减少,但高血糖一般不重,并且病人对外源性胰岛素敏感。作者对7名纤维囊性变病人的糖 相似文献
6.
120例正常女孩子宫各径的超声测量 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报告应用EUB-40型、SSD-280LS超声显象仪,对120例正常女孩子宫各径的测值。 测量方法 对城市5~16岁女孩随机抽样,同 相似文献
7.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
8.
9.
Duchenne肌营养不良(Duchenne mu-scular dystrophy简称DMD)是人类性(Ⅹ)连锁遗传性肌病中最常见者,主要为男性患病,女性遗传。Duchenne(1868),Gower(1874)首次介绍。近30年来,有十几个研究组对发病率作过调查,Emery(1977)报告的发病率为出生男婴的1/4800;Brook为1/3500。Moser为1/4000本病自幼儿期 相似文献
10.
Duchenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病,男性幼儿发病率及群体女性携带者频率均较高,迄今无特殊疗法。检出携带者,进行产前诊断,是近十多年来国内外研究的热点~〔1,2〕。本文是我组对DMD系列研究中的第 相似文献