IGF-Ⅰ、IGFBP-3诊断矮小儿童生长激素缺乏的价值

目的:探讨胰岛素样生长因子-Ⅰ ( IGF-Ⅰ)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3 ( IGFBP-3)诊断矮小儿童生长激素缺乏的价值.方法:①对64例身材矮小患儿用精氨酸激发试验和左旋多巴激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,两项药物激发试验GH峰值均＜10ng/ml诊断为生长激素缺乏(GHD组,40例),其中有一项激发试验GH峰值＞10ng/ml,即可确实诊断为特发性矮小症( ISS组,23例).选取45例健康儿童作为对照组.②用化学发光法检测血清IGF-Ⅰ和IGFBP-3水平.结果:①血清IGF-Ⅰ水平,GHD组为(80.35±32.46)ng/ml,ISS组为(123.26±62.13)ng/ml,正常对照组为(362.20±78.21)ng/ml;血清IGFBP-3水平,GHD组为(2.67±1.32)ng/ml,ISS组为(3.62±1.524)ng/ml,正常对照组(6.39±1.06)ng/ml.②GHD组和ISS组患儿血清IGF-Ⅰ和IGFBP-3水平显著低于健康对照组(P<0.05) ;GHD组比ISS组患儿血清IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平减低有显著性差异(P<0.05).③按正常对照组x-2s作为临界值诊断GHD,IGF-Ⅰ的阳性率为95%; IGFBP-3的阳性率为92.5%;IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平同时评价时,阳性率为87.50%.结论:IGF-Ⅰ、IGFBP-3检测可用于诊断身材矮小儿童的生长激素缺乏.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

类风湿性关节炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的分析类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性,探讨其与类风湿性关节炎发病之间的关联。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析90例RA患者和200例健康对照组KIR基因。结果通过对RA病例组与正常对照组的9种KIR基因的分析,比较其基因频率发现:RA病例组KIR2DS4的基因频率显著低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义;其余各基因频率与对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义。结论RA患者KIR2DS4基因可能与RA发病有关。     

干燥综合征患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的探讨干燥综合征(SS)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析73例SS患者和195例无血缘关系的健康对照组KIR基因。结果SS组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D+,2DS1-为主,占15.07%,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D-,2DS1-为主,占25.13%,与SS组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。KIR基因组合3DL1+2DL2-,2DS5+2DS1-,2DL5+2DS1-,2DS4-2DS1-在两组间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论部分KIR基因及两两基因型组合的分布差异可能与SS发病有关。     

流式细胞仪富集小鼠CD90．2阳性精原干细胞

目的 寻找分离和富集小鼠精原干细胞有效方法.方法 首先使用胰酶消化幼鼠的睾丸制成单细胞悬液,联合应用30% percoll液密度梯度离心分离和流式细胞仪分选有CD90.2阳性同时CD117阴性的精原干细胞,并在体外进行原代培养尝试.结果 联合应用两种方法 获得精原干细胞的纯度高达80.4%,满足体外培养和对其进一步研究要求.结论 联合应用两种方法是获得高纯度精原干细胞的有效方法,为精原干细胞培养和研究奠定基础.     

658例0～3岁儿童乳糖不耐受检出比例

目的：调查0～3岁不同年龄儿童乳糖不耐受的发生情况及与小儿腹泻中的关系。方法采用尿半乳糖测定试剂盒对658例（其中354例腹泻和304例非腹泻儿童）进行乳糖不耐受检测。结果0～7个月、8个月～1岁、1～2岁及2～3岁儿童乳糖不耐受的发生比例分别为32.1％、28.6％、24.8％、10.6％；小儿乳糖不耐受的发生比例，腹泻组与非腹泻组分别为39.3％和10.1％，差异有统计学意义。结论随年龄的增长儿童乳糖不耐受的发生率呈下降趋势；腹泻组中小儿中乳糖不耐受者检出比例较高。     

46,XX/46,XY嵌合体一例

患者男,34岁,婚后6年余.其妻2004年因"葡萄胎行人流术",2009年孕12周时,B超检查提示胎儿颈后透明带异常增厚,行药物流产术.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,双方均无不良嗜好,无孕期药物和化学毒物接触史.     

自精保存在辅助生殖技术中的意义（附74例分析）

目的探讨自精冷冻保存在辅助生殖技术中的意义。方法对2008年9月至2010年11月期间辅助生殖技术前进行自精冷冻保存病史进行回顾性分析,项目包括自精保存人数,自精保存原因,自精来源,精液复苏情况,自存精液利用率等项目。结果共有74名男性行精液冷冻。21例患者为附睾穿刺获取精子,其余53例患者均为准备接受辅助生殖（ART）治疗者：12例少弱精子症患者,担心女方取卵日无法取到可用精子,5例患者女方取卵日丈夫无法到中心留取精液,36例患者因取精困难,担心取卵当日取精障碍。冷冻精液共复苏29例,其中可用17例,使用率约58.6%。结论自精冷冻保存在辅助生殖技术中有重要的作用,可以在一定程度上避免由于男性取精困难造成的辅助生殖的失败,缩短此部分患者的治疗周期,减少治疗费用。     

嵌合型18三体一例

患者 男，32岁。因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊。患者夫妇结婚3年余，性生活正常。患者半年前于外院检查精液，示严重少弱精伴精索静脉曲张，并行精索静脉曲张术后治疗无效。