inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

患儿 男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常.查体:身高94 cm,体重12 kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如.轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差.     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).     

t(6;15)(p23;q15)伴流产一例

患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter).     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85 cm,体重10 kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流.     

t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).     

CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析

目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征, 并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger测序家系验证。用RT-PCR及Long-PCR确定患儿的融合基因。结果患儿为5岁男性, 第二性征发育提前, 生长加速, 诊断为21羟化酶缺乏症(21-OHD)。WES检测提示患儿CYP11B1基因存在杂合错义变异c.1385T>C(p.L462P),同时染色体8q24.3区存在37.02 kb的杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 将c.1385T>C(p.L462P)评级为可能致病变异(PM2_Supporting+PP3_Moderate+PM3+PP4)。RT-PCR及Long-PCR联合检测结果提示为CYP11B1和CYP11B2基因重组, 形成CYP11B2 exon 1～...