克隆外显子探针反向斑点杂交检测DMD基因缺失

目的 :制备检测 DMD基因常见易缺失外显子的核苷酸探针 ,通过反向斑点杂交试验验证其特异性 ,为初步研制 DMD基因诊断芯片作准备。方法 :从健康人外周静脉血白细胞提取基因组 DNA,应用经典 18对引物对 DMD基因常见易缺失外显子进行 PCR扩增。将扩增产物与 p GEM@- T Easy载体连接 ,转化 E.coli JM10 9感受态细胞。克隆目的片段 ,并作测序鉴定。以此为探针进行反向斑点杂交试验。结果 :序列分析表明 ,克隆片段代表 DMD基因 18个常见易缺失外显子 ;以这些片段为探针进行反向斑点杂交 ,其结果与 PCR相符。结论 :克隆的基因片段用作探针在反向斑点杂交试验中显示出较好的特异性 ,可用于 DMD基因常见缺失的检测     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

老年糖尿病合并脑梗死患者C反应蛋白检测及临床意义

目的 探讨老年糖尿病合并脑梗死患者血清C反应蛋白(CRP)的检测及其临床意义.方法 选取2008年10月至2011年1月收治的糖尿病合并脑梗死患者72例(糖尿病脑梗死组),非糖尿病合并脑梗死患者66例(非糖尿病脑梗死组),健康体检者60例(对照组).检测其血清CRP水平.结果 糖尿病脑梗死组CRP水平为(3.81±2.23) mg/L,非糖尿病脑梗死组CRP水平为(2.48±2.24)mg/L,对照组CRP水平为(0.68±0.16) mg/L,糖尿病脑梗死组、非糖尿病脑梗死组与对照组比较,CRP水平显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05);糖尿病脑梗死组与非糖尿病脑梗死组比较,CRP水平显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05).糖尿病脑梗死组CRP异常率为70.8％(51/72),非糖尿病脑梗死组CRP异常率为43.9％(29/66),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CRP 对糖尿病性脑梗死的发生发展有重要的预测价值.     

简易躯体表演测试的编制及其信度

目的 编制中文简易躯体表演测试(PPT)并分析其信度.方法 中文简易PPT以Wilkins等简易PPT为基础并进行修订,包括7个动作条目,经过培训的人员对178名老年人进行测试,1 w后随机抽取40人由同一和不同测试者进行再次测量.结果 中文简易PPT的内部一致性系数为0.868,重测和评定者间的组内相关系数(ICC)分别为0.96(0.91 ～0.98)和0.99(0.98 ～ 1.00),具有显著性意义.结论 中文简易PPT具有良好的信度,可以作为评估和监测我国老年人躯体功能的可靠、简洁的临床工具.     

血清白蛋白水平与老年人认知功能的关系

认知功能障碍是严重影响老年人健康的一种常见综合征,其病因不十分清楚。白蛋白水平下降与老年人认知功能损害和痴呆关系密切。本研究通过观察军队离退休老年人血清白蛋白水平,分析认知功能与血清白蛋白水平的相关性。1对象与方法1.1对象选择2010年在空军总医院行年度体检、资料完整     

原发性血小板增多症患者血栓发生与JAK2V617F基因相关性的荟萃分析

目的探讨JAK2V617F基因阳性与原发性血小板增多症患者发生血栓性疾病风险的关系。方法检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库数据库,。以原发性血小板增多症JAK2V617F基因阳性患者与阴性患者发生血栓情况计算比值比(odds ratios,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI),采用RevMan5.2软件和Stata11.0软件进行荟萃分析和文献发表偏倚评估。结果共纳入23个研究,1710例JAK2V617F基因阳性患者和1263例阴性患者,采用随机效应模型进行分析,JAK2V617F基因阳性患者发生血栓性疾病的风险明显高于阴性患者(OR=3.13,95%CI:2.26~4.34)。亚组分析未发现结果亚洲人群(OR=4.98,95%CI:2.92~8.52)与非亚洲人群(OR=2.32,95%CI:1.62~3.33)之间存在差异。结论 JAK2V617F基因阳性可明显增加原发性血小板增多症患者血栓性疾病发生的危险。     

简易躯体功能评估工具的初步研究

[目的]以Wilkins版本的躯体功能评估工具(PPT)为蓝本,进行中文版躯体功能评估工具的研究.[方法]借鉴国外关于PPT的评估方法,汉化并修订形成中文版PPT(CM-PPT),并分析其信度和效度.[结果]修订后的CM-PPT包含7个测试条目.其内部一致性信度=0.868,重测信度和评定者间信度分别为r=0.960(P＜0.001) 和r=0.990(P＜0.001),平行效度:CM-PPT与BI的相关系数r=0.790(P＜0.001),与MMSE的相关系数r=0.540(P＜0.001).[结论]CM-PPT是评估躯体功能有效的测评工具,它的形成,为评价和监测我国老年人躯体功能提供了客观评估工具,并为跌倒预防、脑卒中护理干预效果评估提供了客观依据.     

酷似脑卒中的低血糖症18列临床分析

老年人突发意识障碍,肢体瘫痪,常首先考虑急性脑卒中,而临床上,中老年人发生严重低血糖时可突发意识障碍、肢体瘫痪,极易诊断为急性脑卒中,而延误治疗的最佳时机.2002年5月至2010年5月本科共收治18例以急性脑卒中为主要表现的低血糖症患者,现报告如下.     

老年无典型症状脑干梗死21例影像学分析

脑干梗死是神经科急症。由于脑干神经解剖复杂,临床表现多样,尤其是老年患者常伴有多种疾病,容易掩盖病情,增加了诊治难度。随着MRI技术的普及,脑干梗死的正确诊断率显著提高。2003年6月-2008年3月,我们对老年无典型症状脑干梗死21例的影像学特点进行了分析。现报告如下。     

DMD基因突变检测技术的回顾与展望

DMD是一类发病率较高的 X连锁隐性遗传病。DMD基因突变机制复杂 ,探索更直接、简便、准确的基因突变检测技术是目前对 DMD研究的热点。随着分子生物学的发展 ,DMD基因诊断技术取得了一定的进展 ,本文探讨了各项技术的优势与缺陷 ,并展望了生物芯片等新技术的应用前景