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1.
一例46,XX,t(2;10)(q23;q22),t(4;12)(q35;q2103)龙志高李麓芸夏家辉患者女,35岁。智力正常,结婚5年,自然流产1次。体查:生长发育正常,表型正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,核型为46,XX,t(... 相似文献
2.
人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3。方法:从已获得的小鼠稳睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段(BE644537)入手,构建人同源表达序列标签重叠群,应用基因特异性引物和载体特异性引物,在睾丸cDNA文库的DN或进行巢式PCR扩增、测序,对测序结果进行生物信息学分析。结果:从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的5’末端而获得全长cDNA,命名为TSARG3,GenBank登录号为AF419291(保密期为1年),同时应用相同方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因,GenBank登录号为AF419292。结论:获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3,该基因可能与人类睾丸生精细胞凋亡有关。 相似文献
3.
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因(TYR和P基因)的外显子进行突变检测,并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变.针对未见报道的新突变,筛查100名表型正常的无关个体,排除多态的可能.结果 在3例患者中检测出两种P基因突变,未检测到TYR基因突变.其中,患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M;患者2的P基因发生两个杂合突变,分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R;患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R.P基因第13外显子限制性内切酶分析显示,患者1、2均出现杂合突变T450M导致的Oli I酶切位点部分消失,100名表型正常的无关个体未检出该突变;经检索,T450M为一未见报道的新突变.结论 联合应用PCR、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断. 相似文献
4.
5.
6.
人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发 相似文献
7.
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据. 相似文献
8.
杜氏 贝氏肌营养不良症 (Duchenne Beckermusculardys trophy ,DMD BMD)是X连锁隐性遗传病。近年来 ,在DMD基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (CA)n短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)具有多态性 ,且信息量高。用STR进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型DMD BMD患者的基因诊断 ,大大提高了DMD BMD的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为DMD BMD快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个DMD家系进行了快速的产前基因诊断和携带者检测。1 对象与方法1.1 对象 2个家系的 相似文献
9.
联合运用St14(DXS52)位点VNTR和 FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。 相似文献
10.
染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er) 相似文献