运动能力相关基因多态性的研究进展

遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM, CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传...     

Rett综合征的临床实践指南

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。     

中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展

遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展,探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况,旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。     

表面多孔聚醚醚酮的制备和压缩性能——一种理想的融合材料

为了满足聚醚醚酮(poly ether ether ketone,PEEK)融合器在高应力环境下的应用,同时提高其与骨组织的接合能力,采用压铸和腐蚀方法制备孔径为0.4 mm,多孔层厚度为1.5 mm,开孔率达100%的表面多孔PEEK(surface porous-PEEK,SP-PEEK),并研究了SP-PEEK的单向压缩行为。结果显示:当SPPEEK孔隙率分别为30%,40%和50%时,其在横向力(平行于多孔层方向)作用下,保留了实体PEEK53.6%~83.6%的弹性模量(分别为9.2、7.9和5.9 GPa)及87.1%~90.5%的屈服强度(分别为57、55.8和54.9 MPa);在轴向力(垂直于多孔层方向)作用下,SP-PEEK保留了47.1%~49.1%的弹性模量(分别为5.4、5.3和5.2 GPa)及64.3%~79%的屈服强度(分别为49.8、48.3和40.5 MPa)。制备的SP-PEEK具有与皮质骨相当的弹性模量(4.9~28 GPa),能够满足脊柱融合的刚度要求。