风险管理模式对急诊抢救室护理工作影响研究

目的:研究探讨风险管理模式对急诊抢救室护理工作的影响。方法:将我院2010年3月至2011年3月急诊抢救室未实施风险管理模式的设定为对照组,其中包括150例患者和30名护士;将2011年4月至2012年急诊抢救室实施风险管理模式的设为观察组,同样包括150名患者和30名护士,比较分析两组患者的满意度和护理人员检查质量的合格情况。结果:观察组患者对护理的满意程度对比对照组有明显提高,护理人员的检查质量也有了显著提高,差异有统计学意义(P0.05)。结论:实施风险管理可以有效提高患者的满意度和护理质量,减少医疗纠纷。     

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病CSCD

目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia,AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术,对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为55．1％,包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例,阳性率为25．7％,其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。     

门脉高压所致上消化道出血的临床急救护理

目的:探讨门脉高压所致上消化道出血的临床急救护理要点。方法:对我院救治的72例相关患者进行综合性急救护理,分析和总结要点。结果:66例抢救成功,6例死亡,抢救成功率91.7%。结论:该病的急救护理要点在于积极止血、输血配合病情观察监护以及心理、饮食等多方面的护理。     

儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和TEL/AML1融合基因阳性一例

患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血红蛋白:68 g/L,血小板计数:26×10^9/L。骨髓像:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞恶性增生,原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞约占92.4%,糖原染色为部分颗粒状阳性。     

内外联合照射剂量计算方法的研究

目的 基于TG-43U1号报告剂量算法开发体元化的铱-192后装剂量计算程序,通过该程序将两个不同治疗计划系统的内外照射计算结果叠加、计算并显示总剂量分布.方法 在开发的后装铱-192剂量计算程序中,根据Nucletron Plato治疗计划系统中读取的后装治疗计划的治疗信息(放射源强度、驻留位置、驻留时间等),重建出参照ADAC治疗计划系统坐标的后装源驻留位置,并重新计算后装治疗计划的三维剂量分布.计算结果经开发的程序转换并输入到ADAC计划系统,在ADAC中重建后装剂量分布并和ADAC外照射计划的剂量分布结果相叠加.结果 根据TG-43U1号报告算法编写的程序剂量计算结果和Nucletron的Plato治疗计划系统得到的计算结果完全一致,误差<0.1%.同时,该计算结果可以在ADAC计划系统上和其他外照射计划进行叠加.结论 笔者编写的铱-192后装剂量计算程序能使不同治疗计划系统的内外照射计算结果叠加,有一定的临床使用价值.

Abstract：

Objective To develop a brachtherapy (BT) dose calculation program based on AAPM TG-43UI formula.With this program we can combine the dose result of external beam radiotherapy (EBRT) and BT together which is calculated by the different treatment planning TPS.Methods BT treatment data, such as source parameter, dwelling position and dwelling time, are retrieved from Nucletron Plato planning system and converted to ADAC planning system coordinate.The BT 3D dose distribution is re-calculated as well.Then the 3D dose distribution is exported to ADAC planning system.In that way, ADAC planning system can display either the EBRT dose or the BT dose and the combined dose can be calculated, displayed and evaluated as well.Results BT dose calculation result of our program which based on AAPM TG-43UI formula is identical with which of Plato (<0.1%).Furthermore, the BT dose can be transfer to the ADAC easily and the dose distributions of combined therapy can be merged in ADAC.Conclusions Our program can be used to combine the dose result of EBRT and BT from different TPS.     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

郑州地区染色体平衡易位t（4；6）一家系两例

1 病例 患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊。查体：身高110．5cm,体重18．7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可。     

无临床症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例CSCD

患者男,51天。发现血遗传代谢异常1月余,新生儿血遗传代谢病筛查结果示肉豆蔻烯酰肉碱（C14：1）3．30μmol／L（正常参考值：0．02～0．4μmol／L）,今来我院寻求诊治。查体及血液生化内分泌检查无阳性发现。血糖监测均正常。     

CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

患儿男,1岁,因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T,p.E274*杂合无义变异,诊断为巨脑症-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型,扩大了CCND2基因变异谱。