干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素研究

目的 探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法 选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、出生体质量)及母体临床特征[有无妊娠期贫血、血红蛋白水平、有无妊娠期糖尿病、空腹血糖(FBG)水平、有无甲状腺功能减退、有无甲状腺功能亢进和TSH水平、游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)水平、游离甲状腺素(FT₄)水平]。采取非条件Logistic逐步回归分析新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析母体TSH、FT₃、FT₄对新生儿足跟血TSH初筛阳性的诊断效能。结果 TSH初筛结果显示,足跟血TSH初筛阳性共17例(TSH阳性组),另选100例足跟血TSH初筛阴性新生儿为健康组。两组性别、胎龄、分娩时间、母体妊娠期贫血比例、母体血红蛋白水平、母体妊娠期糖尿病比例、母体FBG水平、母体甲状腺功能亢进症比例比较,差异均无统计学意...     

铜绿假单胞菌mexA基因原核表达载体的构建

目的 构建mexA基因的原核载体,为进一步表达MexA蛋白奠定基础.方法 从临床分离多重耐药的铜绿假单胞菌抽提DNA,经PCR扩增出mexAl基因与PUC18克隆载体连接,PCR、酶切及测序鉴定,再以PUC/mexA1质粒为模板PCR扩增mexA目的 基因,克隆至质粒pQE30中,构建表达质粒pQE30/mexA,构建的表达质粒pQE30/mexA转化大肠杆菌M15,培养后提取纯化重组质粒pQE30/mexA酶切鉴定.结果 获得长约1.5 kbPCR mexA1产物,酶切结果显示所构建的重组质粒PUC/mexA1已成功地克隆了mexA1(1.5 kb)基因,序列分析结果与PA01/mexA1序列相同,构建的表达质粒pQE30/mexA酶切鉴定,与插入pQE30的目的基因mexA(1.2 kb)片段相符.结论 含mexA(1.2 kb)基因的原核表达载体构建成功,为进一步表达MexA蛋白奠定了基础.     

宝鸡市2011～2014年中孕期妇女血清筛查室间质量评价分析

目的:分析2011~2014年参加卫生部临床检验中心组织的产前筛查项目室间质评结果,以了解该项目质控水平。方法:采用时间分辨法对7批70份AFP、Freeβ-HCG标本检测,评价按部颁评价标准。结果:70份标本测定值偏倚均在允许范围内,100%合格,评估结果均通过。结论:分析4年室内(间)质评工作,与部颁评估标准和先进省区实验室仍有差距,有待改进提高,分析结果对科室整体质控工作及科学管理的提高具有指导价值。     

时间分辨荧光免疫层析法应用于中孕产前筛查的价值

目的探讨时间分辨荧光免疫层析法(倍优)在中孕产前筛查中的应用价值。方法以PE公司二联血清法(DELFIA)与倍优试剂盒检测244份中孕期血清(其中高风险54人,低危190人)检测评估其检测意义。结果以PE血清法为对照组,倍优试剂盒检测DS敏感度为68.52%,特异性为96.8%,准确度为90.57%。结论时间分辨荧光免疫层析法快速即时适用于基层,利于扩大产筛覆盖面。     

1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。     

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果 5 862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,...     

铜绿假单胞菌mexA基因的克隆及其序列分析

目的克隆铜绿假单胞菌临床菌株mexA基因并进行序列分析。方法从临床分离多重耐药的铜绿假单胞菌抽提DNA,经PCR扩增出mexA基因与PUC18克隆载体连接,对重组质粒进行测序验证。结果成功地克隆了mexA基因,重组质粒(PUC/mexA)经测序与Genebank检索的mexA基因序列进行对比证实为99.9%同源。结论所构建的铜绿假单胞菌临床菌株mexA基因克隆适于进一步的克隆表达。     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。