肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病（Kennedy disease ,KD ）,又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy ,SB‐MA）,是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病于1968年首先由 Kennedy 报告［1］。一般仅男性受累,发病率为1／5万［2］。该病进展较缓慢,主要累及脑干和脊髓下运动神经元,临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎缩、无力和束颤。可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累及的临床表现［3］。基因分析是KD的诊断金标准。1991年 La Spada等［2］报告了该病的基因缺陷。其致病基因定位于Xq11‐12,是由于雄性激素受体（androgen receptor ,AR）基因1号外显子CAG序列重复突变所致。血清肌酸激酶增高、睾酮水平结果降低亦有助于 K D 的诊断［4］。其电生理改变也有很多特点。目前,已证实亮丙瑞林等药物能起到阻止或延缓KD动物模型病情进展的作用［5］,但KD的临床治疗研究尚处于起步阶段。早期诊断对评估预后很重要,临床对此病国内报道较少,尤其是无家族史的KD报道更少。由于对此病进行基因检测的阳性率较低,因此导致部分临床医生对该病的认识不足,本文对 KD的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望,以期加强各位临床医师对此病的进一步认识。     

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

<正>神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病,于1967年由CRITCHLEY等~[1]与LEVINE等~[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,Ch Ac)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome,MLS)、类亨廷顿病2型(Huntington’s disease-like 2,HDL2)以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)     

以肌无力伴水肿为主要表现的线粒体肌病1例报告并文献复习

目的：通过相关病例及文献复习探讨线粒体肌病的临床特征、辅助检查所见特点及治疗进展情况。方法：回顾贵州医科大学附属医院收治的1例线粒体肌病患者的临床资料,结合相关文献进行分析。结果：线粒体肌病以波动性的肌无力、肌肉疼痛为主要临床特征,可伴有眼外肌、心肌,甚至自主神经系统的损害,血清肌酸激酶轻至中度升高,肌肉活检病理特点为改良 Gomori T richrome染色（MGT）可见破碎红纤维,电子显微镜下线粒体数目和形态异常,并可见典型的结晶样包涵体。结论：线粒体肌病是一类以肌无力为特点伴多系统损害的遗传性疾病,以肌肉活检病理检查和相关基因检测为主要确诊依据。对于存在肌无力伴多系统损害症状的患者,应警惕此病的可能。     

肌炎特异性抗体与多发性肌炎/皮肌炎的研究进展

多发性肌炎和皮肌炎是骨骼肌受累为主要表现的自身免疫性疾病,通常合并其他器官系统损害,包括关节、肺、心脏、胃肠道等.除了临床症状、体征、血生化、肌电图及肌肉病理诊断方法外,进行肌炎抗体检测也很有必要.多发性肌炎/皮肌炎病人所存在的多种肌炎抗体对疾病的诊断、临床分型、判断疾病活动度、预后均有一定的帮助.     

血清肌炎特异性抗体与肌炎相关性抗体在多发性肌炎中的表达量及临床意义

目的 探讨血清肌炎特异性抗体与肌炎相关性抗体（抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体）在多发性肌炎（PM）中的表达量及临床意义。方法 选取贵州医科大学附属医院2015年1月—2017年1月接诊的60例PM患者展开回顾性研究,将其设为观察组,另选取同期本院门诊体检中心接诊的60例健康体检者设为对照组。检测、比较两组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率,比较PM患者中是否合并肺间质疾病（ILD）、心脏损害的血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率,对60例PM患者进行为期5年的随访,采用Kaplan-Meire法进行生存分析,以Graph Pad Prism8.0绘制生存曲线,绘制受试者工作曲线（ROC）计算曲线下面积（AUC）,分析抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体对PM患者预后预测价值。结果 观察组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于对照组（P＜0.05）。合并ILD组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于无ILD组（P＜0.05）。合并心脏损害组血清抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率均高于无心脏损害组（P＜0.05）。60例PM患者中位生存时间48.14个月,5年生存率为85.00%,抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阴性、阳性组生存曲线无统计学差异（P＞0.05）。抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体联合检测预测PM患者预后的AUC是0.795（95%CI：0.711～0.963）,联合检测的灵敏度（90.34%）及特异度（88.14%）均高于单独检测（P＜0.05）。结论 PM患者抗Ro52、Jo-1、Mi-2、PL-7、PL-12抗体阳性率较高,以上抗体联合检测可提高对PM患者预后预测效能,具有重要的指导价值