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目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。 相似文献
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下肢溃疡用50%葡萄糖加庆大霉素换药的效果观察 总被引：4，自引：0，他引：4
外伤性感染、烫伤及下肢静脉曲张等原因引起的下肢溃疡病例临床上较为多见。换药对下肢溃疡病人是治疗的重要措施之一。本文采用 5 0 %葡萄糖加庆大霉素纱布敷患处治疗 ,效果较好。现报告如下。1 临床资料1 1 一般资料 本组病例 1 40例 ,均为下肢小腿溃疡 ,其中外伤性下肢感染 1 0 2例 ,烫伤性下肢溃疡 2 8例 ,下肢静脉曲张导致的下肢溃疡 1 0例。治疗组 80例 ,男 5 5例 ,女 2 5例 ,年龄在 1 0～ 81岁 ,用 5 0 %葡萄糖加庆大霉素纱布换药。对照组 6 0例 ,男 40例 ,女2 0例 ,年龄在 1 2～ 78岁 ,用雷佛奴尔纱条换药。1 2 治疗方法 治… 相似文献
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在诊断婴儿黄疸的疑难病例时,临床鉴别上常存在较大困难,部分婴儿因未能及时诊断而失去治疗时机。因此,迫切需要一种快速、安全、准确的方法。核素肝胆动态显象可同时获得肝胆功能状态的动力学和形态学两方面资料,以此能及时作出内科性和外科性黄疸的鉴别诊断。我们采用~(99m)锝(Tc)标记二乙甚乙酰苯胺亚氨二醋酸(EHIDA)进行肝胆扫描,在鉴别诊断上取得了较为满意效果。 1资料与方法 1.1一般资料 1996年4月～1998年3月,共选择11例黄疸婴儿,其中男性7例,女性4例;年龄1个月～5个月。临床均有黄疸、肝肿大或肝脾肿大、肝功能受损等特点,血清胆红素68.7～110mmol/L。 相似文献
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目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点，为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析；采用PCR-DNA直接测序法对此3家系进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析排除3家系致病基因与KCNQ3基因连锁，提示家系3与KCNQ2基因连锁，不能除外家系1、2与。KCNQ2基因连锁；KCNQ2基因突变分析在3个家系中发现1种移码突变1931delG及3种同义突变G543A、C912T和T2154A。结论 中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变；中国人BFNS具有遗传异质性，在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因；BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性。 相似文献
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小儿神经症是小儿精神医学中常见的疾病之一。现将我院1998年2月—2002年2月收治的126例小儿神经症进行临床分析,以探讨该病的诊治方法。1 临床资料1.1 病例选择 126例均为门诊患儿。其中男49例,女77例,男女之比为1:1.5。发病年龄3～14岁。主要参照我国传统的诊断标准和分类。均符合以下特点:①发病年龄<14 相似文献
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先证者 ( 3 ) 女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性… 相似文献
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