陕西地区甲基丙二酸血症的新生儿筛查及基因突变分析

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况,以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症,...     

血糖调节异常孕妇血清C-反应蛋白及血脂水平的初步研究

目的探讨不同糖耐量水平妊娠妇女血清中CRP、血脂与血糖的关系及临床意义,为妊娠糖尿病（GDM）的二级预防提供实验室依据。方法对正常妊娠组、妊娠糖尿病组和糖耐量受损组利用奥林帕斯AU400全自动生化分析仪进行空腹血糖（FPG）、糖筛查实验（GCT）、口服葡萄糖耐量实验（OGTT）和C-反应蛋白（CRP）及血脂检测,并对结果进行回顾性分析。结果显示随着血糖的升高,患者血清CRP水平也随之升高。不同血糖异常阶段合并血脂异常的特点也不同,糖耐量正常（NGT）组,糖耐量异常（IGT）组及妊娠糖尿病（GDM）组的甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）的水平依次递增,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平则呈递减趋势,血脂以高TG、TC、LDL—C为主。结论CRP和血脂检测对妊娠糖尿病（GDM）的孕妇很重要,结合血糖应进行跟踪随访,动态观察,对异常结果应早期进行必要的预防治疗,减少或延缓其向2型糖尿病发展。     

用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型

目的:探讨用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法的可行性。方法:应用DNA提取试剂盒从46例9～22周孕妇血浆提取胎儿DNA,采用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型,并用常规血清学方法检测母体及新生儿血型。结果:在46例样本中,产前检查能正确显示胎儿血型的有38例,总检出率为82.61%(38/46)。其中:①孕妇血型为O型,丈夫血型为A型:16例孕A血型胎儿,孕妇血浆中扩增出A基因13例,符合率为81.25%(13/16);②孕妇血型为O型,丈夫血型为B型:14例孕B血型胎儿,孕妇血浆中扩增出B基因11例,符合率为78.57%(11/14);③孕妇血型为O型,丈夫血型为O型:16例孕O血型胎儿,孕妇血浆中扩增出O基因14例,符合率为87.5%(14/16);以上均经婴儿出生后血清学检测证实胎儿血型。结论:用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法可行,对诊断和预防新生儿ABO血型不合性溶血病具有积极意义。     

习惯性流产妇女与自身抗体之间关系的探讨

目的了解抗心磷脂抗体、抗人绒毛膜促性腺激素抗体、抗滋养细胞膜抗原抗体与习惯性流产患者之间的关系.方法用ELISA法试剂盒.测定习惯性流产妇女血清中的抗心磷脂抗体、抗绒毛膜抗促性腺激素抗体、抗滋养细胞膜抗原抗体的结果.结果与对照组比较抗心磷脂抗体阳性率为24.41%,有极显著性差异(P＜0.01);抗人绒毛膜促性腺激素抗体其阳性率为29.06%,有极显著性差异(P＜0.01);抗滋养细胞膜抗原抗体阳性率为24.41%有极显著性差异(P＜0.01).结论抗心磷脂抗体、抗人绒毛膜促性腺激素抗体、抗滋养细胞膜抗原抗体与习惯性流产患者之间有着极为密切的关系.     

O型流产妇女再孕与IgG抗体效价的关系

目的探讨O型流产妇女再孕与IgG抗体效价的关系.方法采用血清学方法进行ABO、Rh血型鉴定,筛选出产前检查的妻O型、夫非O型夫妇472例,并进行IgG抗体效价检测.结果472例O型孕妇中,不规则抗体筛查阳性者2例占0.42%,曾有流产史者152例,占32.2%.152例有流产史的孕妇中,IgG抗A(B)≥64占76.9%.472例无流产史者共320例,IgG抗A(B)≥64占12.3%,并且O-A＞O-B＞O-AB.结论1.流产是O型孕妇(夫非O型)血清中IgG抗A(B)抗体效价升高的主要原因之一.2.妻流产次数越多,血清中IgG抗A(B)抗体效价升高的几率愈大,新生儿溶血病的发病率也会随之升高.     

42例月经异常临床分析

正常的月经周期能反映出下丘脑、垂体、卵巢、子宫之间精细的相互调节作用,本文总结了42例月经异常病历的临床分析。病历分为闭经、功能失调性子宫出血两大类进行总结,通过临床进行染色体核型检查,性激素测定,B超检查,找出病因进行治疗。     

血清髓鞘碱性蛋白检测与新生儿缺氧缺血性脑病关系的探讨

目的探讨血清中髓鞘碱性蛋白检测与新生儿缺氧缺血性脑病的关系。方法选择HIE患儿轻、中、重度各10例作为观察组，选择无窒息史，无神经系统疾病的新生儿10例作为对照组。用ELISA法检测血清中MBP含量，对其结果进行统计分析。结果对照组与观察组轻、中度HIE比较其血清中MBP水平差异无显著性（P〉0．05），与观察组重度HIE比较差异有非常显著性（P〈0．01）。结论简易MBP--ELISA法检测血清标本中MBP可作为判断HIE脑损伤程度的一个重要指标．同时可动态观察脑损伤和血脑屏障的修复程度。     

血清胆汁酸检测在新生儿黄疸诊疗中的价值

目的检测分析黄疸患儿有关生化项目，为临床诊疗提供更有效的检测指标和检测结果。方法利用临床化学分析手段对患儿进行TBI、DBI、AST、ALT、GGT、ALP和TBA检测。结果显示GGT、ALP和TBA异常率较高，提示黄疸患儿有不同程度的肝脏胆道排泄障碍，而黄疸本身对肝脏损伤程度不明显。另外，日龄超过两周的黄疸患儿，TBA值仍维持一定高度，说明胆汁淤积依然存在，这也可能是黄痘持续不退的原因之一。结论新生儿黄疸时，伴随着胆汁淤积。血清胆汁酸检测的特异性，灵敏度优于以往的肝功能指标。将血清TBA的检测列为新生儿肝功能试验的常规检测项目很有必要。     

新生儿疾病筛查工作的管理

在施实新生儿疾病筛查工作的过程中，针对不断出现的难点和问题，通过抓培训，促进新生儿疾病筛查（“新筛”）网络人员专业技能的掌握；做好“新筛”知识宣传，提高群众自觉参与新生儿疾病筛查的意识；多环节联动作用，提高了“新筛”采血率；相关账册资料的建立，使工作程序环环相扣；相应的对策和措施，强化了管理的途径，从而促进了新生儿疾病筛查工作的正常开展，管理质量的提高。     

习惯性流产与血栓前状态的实验研究

目的　通过对 34例习惯性流产患者血浆标本中血栓前状态的部分指标检测 ,筛选出具有血栓前状态的高危因子 ,为临床提供重要的诊疗依据。方法　用发色底物法测定 34例习惯性流产患者及 30例正常未孕妇女血浆标本中组织纤溶酶原激活剂 (t-PA)、纤溶酶原激活剂抑制物 (PAI)、凝血酶 (FⅡa)的活性 ;用ELISA法测定蛋白C(PC)及血浆α -颗粒膜蛋白 (GMP - 14 0 )的含量。结果　习惯性流产患者与未孕对照组之间的血栓前状态的t-PA、PAI、FⅡa、PC、GMP - 14 0高危因子测定结果经统计学处理均有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　我们认为其中t-PA、PAI、FⅡa三项可作为习惯性流产血栓前状态的有价值的指标 ,建议该项目作为习惯性流产患者常规检测项目 ,为临床诊疗提供有价值的指导依据。PC的结果虽有显著性差异 (P <0 .0 1) ,但与已报道的PC含量缺乏易导致血栓前状态发生的结论相反。GMP - 14 0的结果虽有显著性差异 ,但由于习惯性流产组中升高人数只占 2 6 % ,所以该指标与习惯性流产的关系有待进一步的研究。