inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

患儿 男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常.查体:身高94 cm,体重12 kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如.轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差.     

t(6;15)(p23;q15)伴流产一例

患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter).     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85 cm,体重10 kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流.     

t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).