新等位基因人类白细胞抗原B*4609的发现和确认

目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性最高的HLA-B*460101基因序列相比,在第3外显子区域中527位碱基发生A→T突变,导致176位编码氨基酸由谷氨酸(GAG)变成缬氨酸(GTG).结论 样本中含有HLA-B新等位基因序列.该序列申报后,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4609.     

中国人群新等位基因HLA-B*40:74的序列分析及认定

目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)基因分型方法和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT),通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示;测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B* 40:01:01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A(丙氨酸)→S(丝氨酸),第36位密码子由M(蛋氨酸)→V(缬氨酸).结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).     

D--致新生儿溶血病配血1例

Rh缺失型极其少见，目前国内外已报道的Rh缺失型有CD-，C^wD-，D--，及---。最近笔者在1例新生儿溶血病交叉配血试验中，发现产妇元CcEe抗原，为Rh缺失型（D--），现报道如下。     

采血不足量原因分析与预防措施的探讨

血液是宝贵的资源,采血不足量在献血后血液报废原因中占一定的比例[1],采血不足量不仅浪费血液资源及原辅材料,同时还给献血者带来一定的痛苦和精神压力,从而不利于推广全民无偿献血。为探索预防采血不足量的措施,达到科学合理利用血液资源,保护血液资源的目的,本文对本血站2000年、2001年共362人次,42 972 m l不足量血液进行原因分析,采取了相应的预防措施,明显地降低了采血不足量的发生率。总结如下。     

滤白FFP与滤白CRP中部分凝血因子活性及蛋白含量的研究

目的分析滤白新鲜冰冻血浆(FFP)与滤白去冷沉淀血浆(CRP)中部分凝血因子活性及纤维蛋白原(Fib)与总蛋白(Tp)的含量,为我国制定滤白FFP及CRP中相应成分含量标准提供支持数据。方法按照标准操作规程制备滤白FFP及滤白CRP,随机留取40例滤白冷沉淀制备前后的血浆样本,采用全自动血凝分析仪及全自动酶标仪分别测定FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ活性及Fib、Tp含量水平。结果滤白FFP与CRP中FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ活性(%)及Fib、Tp含量(g/L)分别为:(79.89±16.9,63.37±17.54)、(120.98±45.51,81.22±23.78)、(86.65±22.69,23.52±4.87)、(77.53±12.39,67.59±12.23)及(2.25±0.56,1.58±0.28)、(67.94±8.39,47.43±6.19),两组观察指标统计分析P0.01。结论滤白CRP中的FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ活性及Fib、Tp含量较同源滤白FFP中相应成低。滤白CRP不具备滤白FFP的临床应用价值,为我国制定滤白CRP临床应用指南提供了实验数据。     

人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*31∶22的序列分析及确认

目的 序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法,通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示该样本HLA-A基因座的反应格局与已知HLA-A等位基因均不一致;DNA序列分析显示,在所检测的第2～4外显子中,该样本HLA-A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因A*31∶01∶02的差异只在外显子2区域中产生了nt 245 A—C一个碱基取代,并导致相应的82位密码子由GAG→GCG,编码的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*31∶22.     

ABO亚型B(A)04鉴定及家系调查

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,同时采用PCR-SSP方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因分型,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O2型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

急性白血病导致A抗原减弱1例

血型是由遗传基因所决定的,人的一生中血型一般是不会改变的,但由于某些疾病的影响,可导致血型抗原减弱,国内国外均有报道.笔者在配血实验中发现1例急性淋巴细胞白血病患者的正反定型不符,现报告如下.     

人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鉴定及确认

目的 鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该样品HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与序列最相近的等位基因A*300101,在所检测的第1～3外显子中的差异只是在第2外显子区域产生了nt 294 C→A一个碱基替代,并导致相应的密码子98由GAC(D)→GAA(E).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-A*3020.     

HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定

目的鉴定一个HLA-DRB1＊04的新等位基因。方法从外周血中提取基因组DNA．应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型，PCR产物直接测序技术检测基因序列，通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对，对先证者进行家系分析。结果样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同，该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1＊0447相比有3个碱基替代，在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代，导致相应的67密码子由亮氨酸（L）→异亮氨酸（I），344和345位碱基发生了GT→TG替代，并导致相应的86密码子由甘氨酸（G）→缬氨酸（V）。家系分析结果显示，先证者的新等位基因HLA-DRB1＊0453遗传自父亲。结论该等位基因是HLA-DRB1＊04新的等位基因，被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊0453。