干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

半自动生化分析仪光路系统原理及故障案例分析

生化分析是临床诊断常用的重要手段之一。通过对血液和其他体液生化分析测定的数据,再结合其他临床资料进行综合分析,可帮助诊断疾病,对器官功能做出评价,并可鉴别并发因子及决定以后治疗的基准等等。生化分析仪就是把生化分析中的取样、加试剂、去干扰物、混合、保温反应、检测、结果计算和显示,以及清洗等步骤自动化的仪器。它不仅提高了工作效率,而且也稳定了检验质量,减少了主观误差。生化分析仪中的核心部件为光路系统,下面我们探讨一下光路部分的原理及常见故障。半自动生化光路部分为多波长比色原理,图示如下。图1半自动生化光路部分…     

198例先天性发育不良的细胞遗传学分析

导致先天性发育不良的原因很多,除了环境因素、宫内感染、胚胎期药物致畸、分娩损伤等原因外,遗传因素已越来越多地受到人们的重视。我们对2000年3月至2008年7月在本院就诊或遗传咨询的先天性性征发育不良、原发性闭经、无精子症、智力低下、肢体发育畸形等先天性发育不良者198人进行外周血淋巴细胞培养,共检出染色体核型异常63例,并对其进行分析。     

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果 301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论 HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。     

新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素研究

目的 探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法 选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、出生体质量)及母体临床特征[有无妊娠期贫血、血红蛋白水平、有无妊娠期糖尿病、空腹血糖(FBG)水平、有无甲状腺功能减退、有无甲状腺功能亢进和TSH水平、游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)水平、游离甲状腺素(FT₄)水平]。采取非条件Logistic逐步回归分析新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析母体TSH、FT₃、FT₄对新生儿足跟血TSH初筛阳性的诊断效能。结果 TSH初筛结果显示,足跟血TSH初筛阳性共17例(TSH阳性组),另选100例足跟血TSH初筛阴性新生儿为健康组。两组性别、胎龄、分娩时间、母体妊娠期贫血比例、母体血红蛋白水平、母体妊娠期糖尿病比例、母体FBG水平、母体甲状腺功能亢进症比例比较,差异均无统计学意...     

大肠癌发病危险因素研究（附98例报告）

目的：调查大肠癌发病的危险因素,为疾病防治提供理论参考。方法采用回顾性分析方法对2011年2月至2013年2月在我院接受诊治和体检的患者864例作为研究对象,其中大肠癌患者98例,未患大肠癌患者766例,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析法对大肠癌相关因素进行分析。结果经过单因素分析及多因素非条件：Logistic回归分析,在调整性别、年龄等混杂因素后,亲属患肿瘤（OR＝1724,95％ CI＝1．104～3．618）、喜食熏腊腌渍食品（OR＝1．121,95％ CI＝1．103～3．002）、慢性阑尾炎（史）（OR＝1．107,95％ CI＝1．002～2．006）和糖尿病史（OR＝1．678,95％ C I＝1．113～3．967）为大肠癌发生的主要危险因素。结论亲属患肿瘤、喜食熏腊腌渍食品、慢性阑尾炎（史）和糖尿病史为大肠癌发生的主要危险因素,对此类人群应加强体检,同时改变生活方式。     

异位妊娠30例护理体会

异位妊娠是妇科常见的急腹症之一。受精卵在子宫腔以外部位着床发育即异位妊娠,临床习惯称宫外孕。近年来随着盆腔感染、子宫内膜异位症的增多,异位妊娠发病率有上升趋势,其中以输卵管妊娠最常见,约占95％。输卵管妊娠发生于流产或破裂后,可引起腹腔急性出血,重者引起失血性休克,甚至导致死亡。临床治疗中,积极配合医生做好护理,对于该类患者手术和康复有重要作用。现将30例异位妊娠护理总结如下。     

4561例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

21-三体综合征又称唐氏综合征，是常见的出生缺陷。具有特殊面容，以先天性智力障碍为特征，常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病，在1／600—1／800活产儿或1／150次妊娠中就有一次发生记录，随着生活水平与医疗条件的不断提高，21-三体综合征患儿能存活的时间长，而且大多数生活难以自理，给社会和家庭带来了沉重的负担。因此早期发现是预防21-三体综合征患儿出生的有效措施。