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二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。 相似文献
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目的:该研究从整体水平比较microRNA(miRNA)对管家基因和非管家基因的调控差异并研究3′UTR的进化保守性与miRNA对两类基因调控差异之间的相关性。方法通过对3个基于序列的miRNA靶基因预测软件整合分析,并结合基于miRNA-靶基因的表达谱数据相关性分析,以获得miRNA对两类基因的调控情况,同时利用phastCons保守性分值对两类基因的3′UTR区域进行多物种进化分析。结果研究发现miRNA在管家基因的3′UTR上有显著地高密度绑定,管家基因的3′UTR区域具有相对较高的序列保守性。结论该研究结果突出了miRNA对管家基因表达调控的重要作用,对于重新理解miRNA对真核生物基因表达调控作用具有一定的参考价值。 相似文献
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目的:将双重PCR与毛细管电泳技术相结合,建立一种验证转录组测序结果的新方法。方法根据前期进行转录组测序的分析结果,挑选8个差异基因作为靶基因,分别使用双重PCR结合琼脂糖凝胶电泳、双重PCR结合毛细管电泳以及实时荧光定量PCR进行验证,比较三者的验证率。结果双重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的验证率为50%;双重PCR结合毛细管电泳和实时荧光定量PCR的验证率均为100%。结论双重PCR结合毛细管电泳可作为转录组测序结果验证的一种有效方法。 相似文献
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目的寻找最优的DNA解链温度(Tm)预测方法。方法使用12种Tm值预测方法计算来自文献中348个实测数据的Tm值,将每种方法预测值与实验标准值的差值进行四分位法作图,并计算各方法残差平方和的自然对数,排序后比较12种预测方法的优劣。结果使用最邻近法并结合SantaLucia 1998热力学参数表和Schildkraut1965盐浓度校正公式所预测的Tm值最接近实测数据。结论最邻近法是最准确的Tm值预测方法,而且当PCR引物的GC含量越接近于50%时,其预测准确率越高。 相似文献
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TXT2DNA是由我们实验室新近设计完成的一个能够将汉字等文本信息编码为DNA序列并可将后者解码还原为文本信息,同时可提供基于DNA序列比对技术的文本数据分析软件系统。TXT2DNA通过建立包括汉字字符在内的多种语言字符与DNA序列之间的唯一对应关系,为每个字符分配Unicode(唯一序列码),实现从文字字符到DNA序列的编码与解码功能,进而实现了DNA与汉字字符的互通。 相似文献
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目的利用5'端锚定引物及多重聚合酶链反应(PCR)技术建立高效、特异性扩增核酸片段的方法,并探讨其在核酸相对分子质量(Mr)标准(DNA标志物)制备中的应用。方法针对常用的pMD19-T载体(2692 bp)序列,利用命令行程序pd4marker.py,结合Primer3及多因素引物特异性评估软件MFEprimer,设计5'端锚定的上游引物和7对扩增不同目的片段的下游引物;其次,以转化有pMD19-T载体的大肠杆菌DH5α菌液为模板,分别进行一至七重PCR扩增;并将扩增产物经2%琼脂糖凝胶分离及凝胶成像仪采集图像分析;最后,评估该方法在核酸Mr标准制备中的应用。结果制备了特异性较好的一至七重PCR扩增产物,可针对不同实验目的进行不同核酸Mr标准的制备。结论建立了一种快速、特异性扩增核酸片段的锚定多重PCR方法,可根据不同实验目的,快速制备出不同Mr标准大小的核酸片段,进一步拓展了PCR技术的应用范围。 相似文献
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实时定量PCR阵列技术(RQ-PCR-array)以实时定量PCR(RQ-PCR)技术为核心并结合阵列(array)技术,能够比较可靠、准确地检测信号转导、疾病相关通路等过程相关的基因表达图谱,在规模化检测基因表达方面具有高通量的显著优势,已广泛应用于基础研究和临床。如能够结合多重PCR技术,有可能进一步达到超高通量基因表达检测水平。本文对该技术在规模化检测基因表达中的研究进展进行综述。 相似文献
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随着高通量测序、蛋白质组学等生物技术的迅猛发展,生物医学数据、生物信息学工具及分析应用需求均呈现出多样性和复杂性的特点。传统的生物信息计算环境如专用工作站、虚拟机等已无法较好地适应这一情况。Docker作为一种新兴的容器技术,具有轻量、开放和安全的优点,为分析和处理生物大数据提供了一种新的解决方案,得到生物信息学开发和应用人员越来越多的关注与使用。该文针对大数据时代下生物信息学工具开发、部署、应用的要求和特点,分析Docker技术在生物信息学中应用的优势,介绍了该技术在生物信息学中的具体应用案例,探讨其有待改进的方面以及未来发展趋势。 相似文献
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目的 建立一种引物设计新方法,提升高变异细菌检测引物的特异性和敏感性。方法 通过基因命名实体识别技术标注文献中的基因,构建高变异细菌保守基因知识库用于指导引物设计;通过MAFFT、Clustal Omega、Gblocks、Primer3、MFEprimer3.0进行多序列比对、引物设计、引物评价和迭代设计单重引物,并利用改进的索引算法和并行计算实现高性能特异性检测;利用贪心算法组合单重引物得到多重引物。结果 对大肠杆菌、志贺菌、单核细胞增生李斯特菌、金黄色葡萄球菌、沙门菌等5种高变异细菌进行了引物设计。经比较,根据该法设计的单重引物比文献中检测同一保守基因的引物特异性和敏感性更强;设计的针对各细菌的多重引物具有强特异性,敏感性方面除大肠杆菌引物的覆盖率达到93.14%,其余细菌引物的覆盖率均超过99%。结论 该法能够适用于高变异细菌检测的PCR引物设计。 相似文献
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