排序方式: 共有35条查询结果,搜索用时 0 毫秒
1.
小儿格林巴利综合征27例肌电图及神经传导速度检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨小儿格林巴利综合征(GBS)肌电图及神经传导速度检测的特征及临床意义。方法对27例GBS患儿的临床资料及实验室资料进行分析,并作针极肌电图(EMG)及神经传导速度(NCV)检测和分析,观察静息状态时自发电位,测定轻收缩时运动单位电位(MUP)的时限、波幅,大力收缩时的幕集相。测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)、波幅(AMP)、F波等。结果共检测73条肌肉、156条运动神经、81条感觉神经。EMG提示神经原性改变占74.1%;运动神经远端潜伏期(ML)延长占64.7%,MCV减慢占59.6%,AMP降低81.4%,F波异常占91.9%;SCV减慢占37.0%,伴波幅下降34.6%。结论小儿GBS存在广泛的周围神经损害,肌电图及神经传导速度检测对GBS的诊断、鉴别诊断、分型、随访及预后的评估有重要意义。 相似文献
2.
3.
目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害. 相似文献
4.
5.
《素问·病能论》说:“帝曰,有病怒狂者,此病安生?岐伯曰:生于阳也。帝曰:阳何以使人狂?岐伯曰:阳气者,因暴折而难决,故善怒也,病名曰阳厥。……使之服以生铁落为饮,夫生铁落者,下气疾也”。此“下气疾也”历代注本均无明确之注释,惟日·丹波元简云“气疾”为:“凡狂易癫眩,惊悸癎瘈,心神不定之证,宜概称气疾焉。4版教材《内经选读》和5版教材《内经讲义》之十三方解亦均以此转释之。从丹波元简之“宜概称气疾焉”一句可见,丹波元简把“下气疾也”之“气疾”理解为“狂易癫眩,惊悸癎瘈,心神不定”一类疾病之病名。然从前述《素问·病能论》之原文“病曰阳厥”一句可以看出,《素问》已经把“怒狂”一类的疾病命名为“阳厥”。所以,从《素问》本旨而言,“下气疾也”之“气疾”非指“怒狂”一类 相似文献
6.
幼儿1605农药中毒1例报告宋建敏,范沙玲,高丽华,张安玉(东电中心医院儿科)患儿男、2岁。家住沈阳市郊。以头痛,呼吸困难为主诉于1990年8月1日430pm急诊收入院。当时诊断不清。其父母一再否认有农药接触史。入院查体:体温39.6℃,脉搏176次... 相似文献
7.
目的:探讨
HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。
方法:回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例
HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。
结果:男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育... 相似文献
8.
目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害. 相似文献
9.
目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。 相似文献
10.
早产儿的脑干听觉诱发电位及听力检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨早产儿脑干听觉诱发电位(BAEP)的特征及听力损失情况.方法:对46例不同出生胎龄早产儿进行BAEP及听力检测,分析BAEP主要波形成分Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期(PL),波幅及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰问期(IPL).以单侧耳Ⅴ波反应阈值作为听反应阈.结果:以30例正常足月儿为对照,不同出生胎龄新生儿BAEP Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL,Ⅰ~Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波的IPL比较差异有显著意义(P<0.05).46例早产儿存在听力损失27例(59%),30例足月儿存在听力损失2例(7%),差异有非常显著意义(γ2=20.62,P<0.01).胎龄<30周的4例均发生听力损失(100%),且均为中重度以上听力损失;胎龄30~33周23例中,发生听力损失13例(68%),其中中重度以上听力损失者占37%;胎龄≥34~36 6周23例,发生听力损失10例(43%),其中中重度以上听力损失者占11%.不同胎龄组间发生听损失的差异有非常显著意义(x2=16.56,P<0.01),中重度以上听力损失的发生率差异尤为显著(x2=27.6,P<0.01).结论:胎龄是影响新生儿BAEP的重要因素,早产儿胎龄越小,听力损失的发生率越高,听损失的严重程度越重. 相似文献