孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

胎膜早破与母婴并发症的关系

目的 :探讨胎膜早破与母婴并发症的关系。方法 :对 5 0例胎膜早破患者资料进行回顾性分析 ,以 5 0例健康孕妇作为对照 ,两组病例均排除其他妊娠并发症。结果 :胎膜早破可能出现的诱因以多次妊娠头盆不称、胎位异常为主。在胎膜早破组 ,孕妇剖宫产率、羊水污染程度、早产率均明显高于对照组 ;破膜≥ 2 4 h,早产发生率明显增加 ;新生儿 Apgar评分低于 7分者明显多于对照组 ,新生儿并发症增多。结论 :胎膜早破增加了孕妇剖宫产的机会及新生儿早产的发生率 ,应采取适当措施预防胎膜早破 ,降低母婴并发症     

转录因子7类似物2基因rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨转录因子7类似物2基因(TCF7L2)rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组(T2DM组),同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析仪对样本DNA进行测序,比较rs7903146位点和rs12255372位点基因型以及等位基因频率在两组研究对象中的分布差异,及其与2型糖尿病的相关性。结果两组研究对象性别构成、平均年龄等一般资料比较,无统计学差异(P0.05),而BMI、SP、DP、FBG、2h PG、HbA1C、TG、TC、HDL以及LDL等实验室指标比较,差异具有统计学意义(P0.05)。此外,rs 7903146位点等位基因频率以及基因型分布在两组具有统计学差异,T2DM组T等位基因频率以及GT基因型频率显著高于对照组(P0.05),提示rs 7903146位点基因多态性与2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;rs 12255372位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义,提示rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病不相关。结论 TCF7L2基因rs 7903146位点基因多态性与本地区2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;而rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病发生不相关。