提高唐氏综合征产前筛查质量工作的探讨

近年来,利用孕妇血清生化标记物进行产前唐氏征筛查作为一种无创伤性检查手段,显示了明显优越性且发展迅速,此时探讨如何提高唐氏征产前筛查质量是当务之急.本文的目的是提高唐氏征产前筛查工作质量,在提高唐氏筛查的灵敏度、准确度与精确度前提下来提高唐氏征筛查的检出率.所探讨的内容是检测方法学的选择、标记物有效项目组合、唐氏征筛查风险率判断值的选择、操作的规范与严谨、软件功能的选择、遗传咨询人性化与筛查报告综合评估.所探讨的内容均有助于提高唐氏征筛查的质量,还有诸多内容需要我们以后再共同探讨.     

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。     

46,XX,18(r)综合征1例

病例　患者，女，４天，患母因第四胎第一产，羊水少，此胎为珍贵儿于３７＋４周进行剖腹产。分娩评分９分，待口咽部吸出０－５ｍｌ及胃内吸出３ｍｌ羊水５分钟后复评分１０分。分娩６小时后出现吸入性肺炎系列症状，呼吸粗，面色苍白，皮肤青紫。四肢肌张力偏低，两下肢和足背有轻度水肿。面容特殊，前囟小，头围３１ｃｍ，小于正常头围两个标准差。吞咽欠佳。患儿核型为４６，ＸＸ，１８（ｒ）。父母核型均正常，非近亲结婚。无遗传病家族史。讨论　１８号染色体易位常见，而环状较少见，此病遗传性为源自新的突变。患儿母前３胎均为难免…     

尿中致变物的分离及尿致变性测试方法的研究

化学致癌物与致变物经机体代谢活化,可以原形、中间产物、结合物等形式随尿排出。排出物中有的具有活性,有的需在体外通过酶催化激活或裂解重新释放致变体才产生活性。进行尿诱变性检测,能反映机体接触潜在致癌物与致变物的情况和程度。根据尿致变性及其成份的分析,可为化学物质的致癌性判断提供重要的线索。文献报道目前已发现几种致癌物,体外活化Ames测试为阴性,而尿的测试为阳性。以上情况表明尿中致变物分离与检测的重要性。本文应用XAD-2树脂,对尿中已知致变物进行浓缩分离,结合鼠伤寒沙门氏菌回变试验,对尿中致变物检测方法进行了研究,兹将方法与结果介绍於下。     

上海市普陀区孕期14-18周的孕妇血清TORCH-IgM抗体水平初步报告

本文报道1995年5月－1996年6月．我区2113例孕期为14－18周的孕妇血清TORCH－IgM抗体水平的检测，其阳性人数分别为Toxo－IgM17人、CMV－IgM19人、RuB－IgM12人、HsVⅡ－IgM1人，其阳性率依次分别为0．8％、0．9％、0．57％和0．14％。     

单纯性疱疹病毒Ⅱ型母婴垂直传播初步研究

目的 :研究孕妇及胎儿单纯疱疹病毒 型 (HSV- )的感染及其母婴传播。方法 :采用聚合酶链反应法 (PCR)对 5 74例妊娠晚期孕妇的宫颈分泌物测 HSV- 型 DNA;用酶联免疫吸附法 (ELISA)对其中的 5 3 1例孕妇分娩时抽取母血及新生儿脐血测 HSV- 型Ig G、Ig M抗体。结果 :孕妇血 HSV- 型的 Ig G阳性检出率为 3 7.48%、Ig M阳性检出率为 1 0 .92 % ;胎儿脐血 HSV- 型的 Ig G阳性检出率为 2 9.3 8%、Ig M阳性检出率为2 .6 4 % ;孕妇宫颈分泌物 HSV- 型阳性检出率为 0。新生儿畸形 1例 ,为先天性耳聋。结论 :妊娠晚期孕妇存在 HSV- 的活动感染 ,及母婴宫内垂直传播     

吖啶橙荧光染色在微核试验中的应用

微核试验是检测环境与工业化学诱变物引起细胞遗传学损伤的简易而敏感的方法,其中小鼠骨髓微核试验已列为遗传毒理学常规致突变性检测方法之一。恰当的吉氏染色虽可提高多染红细胞(PCE)与正染红细胞(NCE)的分辩力,但遇与微核色泽、形态、大小相似的RNA包涵体或其他物质时,常不易识别而影响计数。本文应用吖啶橙荧光染色方法,主要在小鼠微核试验中进行了尝试。比吉氏(Giemsa)染色法简便、快速、     

尿β-葡萄糖醛酸甙酶与肾肿瘤的关系

β-葡萄糖醛酸甙酶(GRS)为细胞溶酶体中的酸性水解酶,正常情况下GRS主要由肾小管与尿路上皮分泌,或随细胞脱落进入尿液。膀胱肿瘤与其它部位尿路上皮癌其细胞溶酶体中GRS合成增加,恶性细胞崩解或细胞膜通透性改变,引起尿 GRS活性上升。本文对26例来自肾小管细胞恶变的肾腺癌患者尿GRS活性进行了观察,并与膀胱癌进行了比较,现报道如下。 对象与方法 一、对象:1982年～1984年肾肿瘤患者26例(男19,女7),年龄在50岁以上占81％。其中肾腺癌、肾间叶组织来源肿瘤、肾囊肿分别为18、4、4例。     

先天性智能低下儿的染色体脆性位点探讨

对１０４例先天性智能低下儿和３７例正常儿分别进行叶酸敏感型染色体脆性位点表达、外周血淋巴细胞培养、染色体制备和核型分析，结果为：智能低下儿染色体脆性位点表达率明显高于正常儿（Ｐ＜０．０１）。脆性位点在各组（Ａ－Ｇ）和Ｘ染色体表现众数为Ａ、Ｃ组，表达率较高为Ａ、Ｃ组和Ｘ染色体。本文研究不仅得出了染色体脆性位点的表达和分布，而且进一步说明了染色体脆性位点的检测对智能低下儿的诊断提供了有价值的实验资料。     

孕中期弓形体病感染1例报告

弓形体病是人畜共患的传染病．引起胎儿宫内感染、畸形、流失及新生儿先天感染均有报道，但孕中期感染的孕妇及时考虑如何阻止新生儿感染的报道尚不多见。