一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

一个常染色体显性遗传先天性皮肤淀粉样变家系

摘 要：为寻找疾病相关基因,通过调查、体检、病理检查等手段,发现了一皮肤淀粉样变家系,到目前4代中有12人患有皮肤淀粉样变病,主要表现斑状淀粉样变的特征,其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑,对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部,中等度瘙痒.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。     

2002～2013年辽宁省8855例病残儿鉴定资料分析

目的:通过了解辽宁省病残儿鉴定相关疾病情况,探索减少病残儿的出生的对策.方法:对辽宁省病残儿数据库中2002～ 2013年的病残儿信息资料的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素等进行统计,应用SPSS统计软件进行分析.结果:调查时段参加鉴定的全省病残儿总数为8855人,性别比为248.50.有302种疾病,前6位为脑性瘫痪、智力低下、继发性癫痫、先心病、大脑发育不全和儿童孤独症,构成比分别为16.22％、10.06％、6.84％、6.44％、3.24％和3.03％.先天性的疾病占76.17％,后天的疾病占23.83％.母亲孕期感染患病、胎儿异常娩出情况、异常的分娩方式、母亲本次妊娠合并症是导致病残儿发生的主要危险因素.结论:病残儿鉴定中,遗传性疾病比例高,因此控制遗传性或可能与遗传有关疾病是降低病残儿出生的有效办法,实施孕前优生健康检查,加强孕期保健管理对减少病残儿的出生具有重要意义.     

21号染色体着丝粒断裂伴自然流产一例

患者女,30岁,第一胎孕40余天人工流产1次,以后又怀孕2次,均在2个月自然流产而就诊.患者月经正常,身高164 cm,体重58 kg,表型及智力均正常.其父母非近亲结婚,无自然流产和异常生育史.患者有一妹,未婚,表型智力正常.     

用人类淋巴母细胞建株方法保存罕见的异常染色体

目的探索应用人类淋巴母细胞建株方法，将珍贵的染色体异常类型的生物标本资源永久保存。方法通过EB病毒转化外周血淋巴细胞建立永生淋巴母细胞的方法，将临床患有流产、死胎、出生缺陷、死产、不良妊娠和不育、先天畸形等患者中罕见类型的染色体异常个体的外周血淋巴细胞转化成永生细胞系。结果通过实验研究得到人类染色体异常个体的完整临床资料和异常核型与其相关的表型效应关系，建立对其深入研究的资源平台。结论将这些罕见的人类染色体异常核型通过转化外周血B淋巴母细胞方法，建立一种能连续分裂永生细胞系，长期保存人类染色体异常个体的生物资源，处于国内外同类研究的先进水平。     

X染色体异常伴原发闭经1例

患者女,19岁,学生,身高138cm,身材矮小,第二性征发育不明显,生理和心理均较同龄人幼稚,因原发闭经,不发育来本院进行检查。经超声检查该患者先天无卵巢,子宫小,性腺不发育;经激素检查泌乳素14.71μg/L(正常值范围3.9～29.5μg/L),睾酮0.007nmol/,L(正常值范     

染色体倒位的临床分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日～2007年7月1日,来本院就诊的…     

t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.     

人类异常染色体永生细胞系的建立

人类染色体是人类遗传物质--基因的载体.人类染色体发生畸变,轻者引起各种各样的遗传性疾病和先天畸形,严重者导致自发流产、胚胎和新生儿死亡、不孕不育.     

肺动脉瘘伴t（1；3）易位家系永生细胞库的建立与保存

[摘要]目的 建立肺动脉瘘伴t（1;3）易位家系永生细胞库,为肺动脉瘘发病及遗传机制的研究提供永久的研制材料。方法 用EB病毒（Epstein-Barr virus)转染肺动脉瘘患者外周血B淋巴细胞,采用20％FBS RPMI1640培养液,配合环胞霉素A和PHA,置37℃5％CO2培养箱内培养,及时加液或少量换液,当细胞增长到一定数量时分瓶传代,分瓶传代到16瓶及以上予以冻存,之后复苏以证明冻存成功情况,结果 成功地对肺动脉瘘伴t（1;3）易位家系中6个个体建立了永生细胞株,其中,肺动脉瘘患者2株,患者家属正常对照4株。结论 所有建成的细胞冻存后复苏的成功率为100％,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞株的方法稳定。