石家庄市1,500名儿童指纹调查(摘要)

皮纹学是从1936年应用到医学上的.随着人类细胞遗传学的普及和发展,染色体异常伴有皮纹变化更为人们所肯定.近年来越来越多的人进行皮纹群体调查以及研究某些遗传病皮纹的变化,以探索其遗传规律.如有人提出6~10个弓形纹、第4或5指桡箕、高位atd角、通贯或悉尼掌、蹰趾球部胫弓或s弓等,应当作染色体检查.     

Bardet-Biedt综合征8例

本文介绍Bardet—Biedt综合征(BBS)典型者1例(例1)和非典型者7例(例2～8)。本文介绍Bardet一Biedt综合征(BBS)典型者1例(例1)和非典型者7例(例2~8)。8例临床资料:见表。智力低生班器发育不巨其它多指眼疾肥胖年龄(岁)性别序例1男11++忿女13++8男12++4男11++一肠月7。5+十.女13+一下女12+一 8男15+-士+有家族史夜盲、     

石家庄市、郊2054名小儿营养性贫血调查

近年来在先进国家或发展中国家的正常人群中,婴幼儿及儿童的贫血相当普遍(1、2)。为了解我市、郊区该病患病率及发病因素,我们于1981年春对七岁以下小儿随机抽样,进行了调查,现仅就资料完整的2054例总结如下:对象与方法根据1980年牡丹江全国小儿营养性贫血防治会议的要求,首先对病史、查体、测量和化验统一标准。分城市集体(工厂托幼机构)、     

石家庄市、郊2054名小儿的营养性贫血调查

近年来在先进国家或发展中国家的正常人群中,婴幼儿及儿童的贫血相当普遍。为了解我市、郊区该病患病率及发病因素,我们于1981年春对七岁以下小儿随机抽样,调查小儿营养性贫血情况,现就资料完整的2054例总结如下:     

45,X/46,XY嵌合体(临床复习与10例报告)

文献报道45,X/46,XY嵌合体临床表现多种多样,以男性表型最多,或性别难辨,也可以是女性表型伴有或无Turner特征,身高正常或矮小。作者自1962年起18年来,2900份染色体分析有10例为45,X/46,XY嵌合体,其中8例作了剖腹摘除性腺,认真辨别切片是睾丸、卵巢、中肾管或苗勒氏管。大致分为四     

7号环形染色体:第5例报告

7号环形染色体,过去报道3例儿童和1例成人,临床表现轻、重十分悬殊。本文报告一例13岁男孩有7号环形染色体。病儿双亲健康,无血缘关系,家史不详,仅知道其姨身高138cm。母孕40周正常分娩,第二胎,出生体重3270g,围产期良好,但2月时吸吮差,生长停滞,智力发育正常。3岁时因怀疑有先天性心脏病,查找生长缓     

Marfan综合征—生长和心血管表现的分析

Marfan综合征是常染色体显性遗传病,侵犯骨髂肌、心血管及眼部的结缔组织。病因可能呈胶原代谢缺陷及葡萄糖胺聚糖、透明质酸、原纤维蛋白、弹性蛋白等结缔组织异常。分子缺陷尚不了解,仅个别患者能查出胶原Ⅰ型分子结构异常,最近用RFLP对一些家系研究证明了胶原基因和弹力蛋白、昆布氨酸的基因编码,都不是Marfan综合征的病因。     

新生儿淋巴细胞染色体畸变109例观察(摘要)

随着原子能工业迅速发展,在造福人类的同时,也面临着遭受电离辐射的危险。工矿企业中产生的废气、污水、某些药物和化学物质、杀虫剂、食品佐剂、病毒、弓形体感染、霉菌等,以及大自然的气象变迁,都可以导致染色体发生畸形。因此,我们于1980年4月开始连续不漏的检查本院产科分娩的59例新生儿脐血,并检查了     

河北省五个地区2876例婴幼儿佝偻病调查

佝偻病是婴幼儿的多发病,对小儿身体健康和生长发育影响较大。因此,预防小儿佝偻病是儿童保健工作的重要任务。我们于1982年5月选择纬度差距较大,生活条件不同,有山区和平原的五个县,对2876例10天～3岁婴幼儿进行了分层随机抽样调查,现将摘要报告如下:     

姐弟患Martsolf综合征临床表现及遗传方式

1978年Martsolf首报兄弟俩有智力低下、矮小、白内障、性发育不良、具有特征性的头面异常。Sanchez(1985)又报告2兄弟称之为Marts01f综合征。本作者发现姐弟二人,提出遗传方式是常染色体隐性遗传。例1:男性,1973年出生,体重1980g (相似文献