盲吸早孕绒毛染色体技术与产前诊断方法研究

应用孕早期绒毛产前诊断（cvs）自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16～20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术,有可能对胎儿     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...