囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。     

中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死的回归性研究

目的：探讨中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死的临床方法、适应症和疗效，为临床提供一种治疗股骨头骨骺坏死的有效方法。方法：回归性采集2004—2008年中国中医科学院望京医院住院股骨头骨骺坏死病例30例（31髋）。其中男性22例，女性8例。最小年龄3岁，最大年龄14岁，平均7岁。采用中药多途径用药治疗，随访内容包括病人的基本情况，治疗前、后髋关节影像学资料及髋关节功能。结果：随访病例中，患儿的头骺高度明显增加，有的恢复同心圆，优良率85．7％。结论：中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死能改善患者疼痛，跛行，恢复髋关节功能以及X线表现，该疗法具有创伤小、恢复快等特点，临床疗效确切。值得临床借鏊。     

血小板直方图异常的分析及其纠正措施

近年来血细胞分析仪广泛应用于临床 ,它具有快速、方便、重复性好、工作效率高等特点。血细胞直方图能客观地反映计数细胞 ,根据体积大小分布趋势 ,能分析测量结果的准确性 ,为临床提供可靠的依据。我们对 30例KX 2 1型血细胞分析仪中血小板直方图进行了分析与观察 ,旨在探讨血     

弱精子症患者精子蛋白的初步研究

目的从蛋白质水平探讨弱精子症患者精子蛋白的改变,以期寻找精子活动力低下的原因。方法运用蛋白凝胶电泳技术分离90例特发性弱精子症患者和30例正常供精者精子标本的总蛋白质,结合免疫印迹技术鉴定差异蛋白,并对试验数据进行统计学分析。结果患者组与对照组精子蛋白表达量存在差异,且患者组中精子活力低下不同严重程度者的蛋白含量也存在差异(P<0.05),对于差异显著条带的Western Blotting分析显示差异蛋白为DDX4。结论精子活力与蛋白质差异表达有关,主要差异蛋白DDX4可作为评估精子活力的生物标志物。     

蝮蛇抗栓酶治疗重度冻伤对血液成分的影响

目的 观察蝮蛇抗栓酶综合疗法治疗兔足重度冻伤对血液有形成分的影响，探讨重度冻伤的治疗机制。方法 制备兔足重度冻伤模型，采用蝮蛇抗栓酶综合疗法治疗，于冻前和冻后6周内8个时点分别采血。测定血液有形成分5项指标。结果 蝮蛇抗栓酶治疗组，白细胞数量冻后1周恢复冻前水平，红细胞数量、血红蛋白含量和红细胞比容在冻后48h或72h恢复，血小板计数在冻后24h有所下降，但与冻伤前比较无显著性差异；对照组上述5项指标于冻伤后3～4周恢复。结论 蝮蛇抗栓酶综合疗法可明显改善血液循环，有效抗感染，促进冻伤病理改变的恢复。     

茯苓多糖对ApoE-/-AS小鼠肝脏脂质沉积及胆固醇逆向转运相关蛋白表达的影响＊

目的 探讨茯苓多糖对载脂蛋白E基因敲除（ApoE^-/-）动脉粥样硬化（Atherosclerosis，AS）小鼠肝脏脂质沉积及胆固醇逆向转运的影响。方法 采用随机数字表法将30只ApoE^-/-小鼠随机分为模型组、茯苓多糖组、辛伐他汀组，每组10只，10只C57BL/6J小鼠作为正常组。正常组给予基础饲料喂饲，其余小鼠给予高脂饲料喂饲12周。茯苓多糖组以0.2 g/kg/d灌胃，辛伐他汀组以2.275 mg/kg/天灌胃，正常组和模型组给予等体积生理盐水灌胃，共干预4周。全自动生化分析仪检测小鼠血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，苏木素-伊红（HE）染色观察小鼠肝脏病理形态学变化，油红O染色观察小鼠肝脏脂质沉积情况，ELISA检测各组小鼠血清载脂蛋白A1 （ApoA1）、对氧磷酶-1（PON1）含量，Real-time RT-qPCR法及Western Blot法检测肝脏胆固醇酯转运蛋白（CETP）、磷脂转运蛋白（PLTP）、卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）mRNA及蛋白表达。结果 与正常组比较，模型组小鼠血清TG、TC、LDL-C含量均明显上升，HDL-C含量明显下降（P<0.01），肝细胞脂肪变性明显，肝脏脂质沉积明显，小鼠血清ApoA1、PON1含量均明显下降（P<0.01），小鼠肝脏CETP、PLTP mRNA及蛋白表达明显上升，LCAT mRNA及蛋白表达明显下降（P<0.01）。与模型组相比，茯苓多糖组血清TG、TC、LDL-C含量均显著下降（P<0.01），HDL-C含量呈上升趋势（P>0.05），肝细胞脂肪变性、脂质沉积程度均有所减轻，茯苓多糖组ApoA1含量明显上升（P<0.01），PON1含量呈上升趋势（P>0.05），茯苓多糖组CETP、PLTP mRNA及蛋白表达有所下降，LCAT mRNA及蛋白表达有所上升（P<0.05，P<0.01）。结论 茯苓多糖可能通过调控血脂水平与胆固醇逆向转运过程，改善ApoE^-/- AS小鼠肝脏脂质沉积，进而发挥防治AS作用。     

研究生《病理学新进展》课程体系的构建与实践

病理学是集医学基础、临床及科研于一体的多学科融合课程。随着现代科学知识的不断更新,夯实基础理论,紧跟医学研究前沿,是当代医学硕士研究生的重要任务。通过构建《病理学新进展》课程体系,将病理学基础理论知识与临床实践能力、科学研究新进展等进行融合,并在教学实践中不断优化更新,以提高研究生病理学知识在临床实践中的应用能力,拓宽知识视野,开发科研思维。     

bFGF基因转染MSC目的基因检测

目的：探讨碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）基因外源性转染到MSC（骨髓间充质细胞）后，bFGF基因的表达情况。方法选取SD大鼠，获取骨髓间充质细胞，分为对照组、阴性对照组（转染外源性GFP）和实验组（外源性bFGF转染MSC），经过体外培养后，应用RT-PCR和ELISE法检测各组MSC的bFGF基因阳性表达情况。结果 RT-PCR法显示实验组bFGF基因表达量（0.73±0.15）高于对照组和阴性对照组（P＜0.05）。ELISA法显示bFGF基因表达主要集中在胞浆，实验组bFGF基因表达量[上清为（5.38±0.45）ng/L，胞浆为（8.27±0.82）ng/L]高于其他两组（P＜0.05）。结论采用病毒介导基因转染技术能够将外源性bFGF转染至MSC，并能够成功实现bFGF基因表达。     

后喙肱肌一例

<正>解剖一汉族中年男性尸体时发现左侧腋窝内有一额外肌。该肌起于肩胛骨喙突,止于肱三头肌长头。按位置和起止点命名法将该肌命名为后喙肱肌。喙肱肌与后缘肱肌之间隔以腋部的神经和血管。后喙肱肌起于喙肱肌附着点的内侧,起点处无明显腱性结构,行于肩胛下肌的前方,其下部肌腹在背阔肌上方分为内、外