糖皮质激素在儿童特发性缺血性中风治疗中的作用

目的　观察糖皮质激素在治疗儿童特发性缺血性中风中的作用。方法　对 2 2例患儿采取对照开放式研究 ,分为加用糖皮质激素组和不用组两组 ,并对其临床效果进行评估。结果　试验组治疗前后神经功能缺损改善度较对照组有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,应用糖皮质激素治疗儿童特发性缺血性中风临床疗效明显优于未使用的患儿。结论　糖皮质激素可能从病因上治疗儿童特发性缺血性中风 ,提示本病可能是一种免疫性血管炎     

生酮饮食添加治疗儿童癫痫性痉挛临床和随访研究

目的：初步了解生酮饮食（ ketogenic diet,KD）添加治疗对儿童癫痫性痉挛的短期疗效、不良反应及依从性。方法对2012年7月至2014年12月在我院接受KD添加治疗的20例癫痫性痉挛患儿,总结其临床特点,并临床随访。结果20例癫痫性痉挛患儿,男14例,女6例,年龄10个月至8岁2个月,＜1岁2例,～3岁10例,～6岁5例,＞6岁3例。隐源性癫痫12例,围生期脑损伤6例,先天性脑发育畸形及重症病毒性脑炎后遗症各1例。20例患儿均以痉挛发作为主要发作形式,其中7例患儿同时伴随其他发作形式,包括部分性发作泛化全身、阵挛发作、强直发作、不典型失神、不典型失神持续状态。19例患儿诊断为婴儿痉挛症或晚发性癫痫性痉挛,1例诊断为Lennox-Gaustaut综合征。20例患儿病程最短11 d,最长7年9个月。1例患儿因口服抗癫痫药物后短期（11 d）出现较严重肝功损害,予KD治疗,余患儿均为难治性癫痫。20例患儿中6例完全缓解,占30％,1例患儿癫痫发作明显改善,达Engel分级Ⅱ级。12例患儿大运动能力进步,6例患儿同时出现语言能力进步。主要不良反应为消化道症状和代谢紊乱,均较轻微,无严重不良反应。治疗疗程＞6个月者8例,其中4例仍继续治疗,其余12例因短期治疗无效、饮食不耐受、腹泻、治疗过程中饮食控制欠佳及复发等原因终止治疗。结论 KD添加治疗对癫痫性痉挛治疗有效,短期内尚未观察到严重不良反应。还需要加强长期管理,改善饮食配方,提高优质脂肪比例,对更大样本进行更长时间临床观察,为癫痫性痉挛患儿提供更好的治疗方案及更多治疗选择。     

儿童多发性硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察

目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL）,扩展的功能障碍量表评分（EDSS）,神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测,眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等,对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例。23例均复发,次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年,均行ADL评分,完全依赖和中度依赖各1例,均为进展复发型;16例行EDSS评分,EDSS 0分 11例,EDSS≤2.5分4例,EDSS 4.0分1例（为进展复发型）;15例完成神经心理检查,韦氏智力测验2例低于平常,2例边界,1例社会适应能力临界,6例存在注意力缺陷,4例存在轻度焦虑情绪,均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查,30眼矫正视敏度0.5～1.5,视野无异常,余2眼仅存光感;合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩,OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）;P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长,振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损;其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未?     

妥泰治疗婴儿痉挛的疗效评估及随访观察

目的　采用对照试验评价妥泰治疗婴儿痉挛 (West综合征 )的疗效和安全性。方法　将 30例West综合征患儿随机分组 ,15例为妥泰观察组 ,另 15例为对照组。观察组中 5例为妥泰单药治疗者 ,10例为妥泰和硝基安定联合应用者。结果　观察组住院期间接受妥泰治疗的平均剂量是 4 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 7.1mg/ (kg·d)。 15例患儿发作均得到不同程度的控制 ,其中 12例在院期间发作完全控制。平均随访 2 2～ 2 4个月。 12例在院期间发作被完全控制的患儿 ,出院后又出现发作的 9例 ,其中出院 1个月内发作的有 3例 ,2～ 3个月发作的6例。住院期间未完全控制的 3例和出院后又出现发作的 9例患儿在增加妥泰剂量后 ,随访 2 4个月 ,随访时平均发作次数是 0 3～ 1 0次 /月 ,妥泰的平均剂量 6 .6mg/ (kg·d) ,最小剂量 1 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 12 5mg/ (kg·d)。随访至 2 4个月 ,妥泰观察组 15例中 ,发作完全控制 6个月以上有 5例 ,其中 3例 2 4个月没有发作 ;有效 8例 ,无效或放弃 2例。结论　妥泰作为一种新型抗癫疒间 药物 ,对症状性婴儿痉挛有较好的疗效 ,安全、副作用少 ;与硝基安定联合应用可以减少药物的副作用和药物剂量。     

抽动障碍的发病机制及药物治疗

抽动障碍是多发于儿童时期的一种精神神经性疾病，近年来发病率持续增加。本病起病隐匿、病程长，迄今病因和发病机制并不清楚，因此目前治疗仍然以对症为主，兼顾可能的病因。     

抽动障碍的临床表现及诊断

临床表现 抽动障碍主要包括运动性抽动、发声性抽动和伴随的心理行为症状三个方面,少数患儿出现感觉性抽动。     

川畸病合并胆囊积液二例报告

川畸病合并胆囊积液二例报告北京儿童医院（１０００４５））胡英惠，丁昌红，江载芳例１，女婴，１岁９个月，因发热７天，皮疹２天入院。既往体健。体检：无黄染，球结膜充血，颈淋巴结轻度肿大，口唇皲裂，杨梅舌，腹软。肝肋下２ｃｍ，质软，右中腹及６ｃｍ×６ｃｍ囊...     

以急性脑病为主要表现的儿童偏瘫型偏头痛五例临床及遗传学分析

目的总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,年龄9.7(3.9~12.7)岁,发病年龄7.0(2.1~12.7)岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现,其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等,高峰出现时间在病程第2~6天。发病前2例有轻度头外伤,2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限,3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗,其中2例使用小剂量糖皮质激素,均恢复到基线水平,1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异,1例为新生变异,1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪,通过电话及门诊随访22(7~29)个月,至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛,偶有一过性右侧肢体麻木。结论偏瘫型偏头痛重度发作除表现为头痛、偏瘫、失语、视觉异常等,常伴随意识障碍。多数短期内完全恢复,极少数恢复缓慢,遗留脑萎缩、认知障碍甚至死亡。以CACNA1A基因变异为最常见。氟桂利嗪可预防复发。