单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中,共检出89例染色体核型异常,比例最高者分别为21、18、13三体和45,X、47,XXY等;SNP-array检出137例结果异常,包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等,检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析,可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复,为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

202例NIPT高风险孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。     

血小板参数MPC、MPM、L-PLT等在冠心病诊断中的应用

目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度(MPC)、平均血小板内容物含量(MPM)、大血小板(L-PLT)等在(CHD)患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并用统计学方法(t检验)对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组(P<0.01),而MPV、PDW均明显高于正常对照组(P<0.05),且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

肺癌高危人群癌症防治核心知识认知情况调查

目的 探讨肺癌高危人群对癌症防治核心知识认知情况并对其影响因素进行分析.方法 以2017年3月至2019年12月在上海市某医院胸外科完成肺癌高危人群筛查并判断为肺癌高危人群的居民为研究对象,开展癌症防治核心知识知晓情况调查,采用描述流行病学分析方法对癌症防治核心知识掌握情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对知识掌握影...     

恒定性和间歇性外斜视黄斑区视网膜血流密度及厚度特征

目的: 应用光学相干断层扫描血管成像(OCTA)分析恒定性外斜视(XT)和间歇性外斜视(IXT)黄斑区视网膜血流密度及厚度特征。方法: 病例对照研究。收集2020年9月至2021年9月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区就诊的患者72例(144眼), 其中XT 25例(50眼)作为XT组、IXT 22例(44眼)作为IXT组, 正常对照组25例(50眼)。通过OCTA测量黄斑区3 mm×3 mm范围视网膜浅层毛细血管丛(SCP)和深层毛细血管丛(DCP)血流密度、中心凹无血管区面积、内外层视网膜厚度。各参数组内(研究眼和对侧眼)比较采用配对t检验, 组间比较采用广义线性模型方差分析, 并采用Pearson相关分析研究密度和厚度各参数之间以及与斜视度之间的相关性。结果: XT组研究眼总SCP和旁中心凹上方区域SCP血流密度均低于对侧眼(t=-2.10, P=0.047;t=-2.28, P=0.032), 旁中心凹上方和下方区域DCP血流密度均低于对侧眼(t=-2.26, P=0.033;t=-2.43, P=0.023);IXT组两眼间差异均无统计学意义。3组间总体比较发现研究眼总SC...     

血小板参数MPC、MPM、L-PLT等在冠心病诊断中的应用

目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度（MPC）、平均血小板内容物含量（MPM）、大血小板（L-PLT）等在（CHD）患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）,并用统计学方法（t检验）对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组（P〈0.01）,而MPV、PDW均明显高于正常对照组（P〈0.05）,且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组（P〈0.05）。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。     

男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况, 并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据, 进一步结合文献综合分析。结果 87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同, 对精子生成的影响也不相同, 1号染色体受累多达16次, 而Y和18号仅受累1次, 4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点, 其中有14个区带受累3次及以上, 且不同断裂点对精子质量的影响也不同, 易位发生在Xq28区带, 临床上均表现为无精子症, 发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中, 精子生成情况差异较大, 临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症, 其中1号染色体受累次数最多, 且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重, 均表现为无精子症。     

家族性额外小染色体不育症一例检测分析

临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常.