4例47,XXX与1例46,XX/47,XXX病例报告

[例1] 24岁,工人,未婚。月经初潮16岁。周期正常,因身材矮小(1.37米)曾服苯丙酸诺龙,后继发闭经。乳房发育差,无腋毛、阴毛,智力正常。血染色体检查为47,XXX。[例2] 27岁,农民,已婚。月经初潮17岁,周期3～5天/30天,行经2次后,无原因闭经,人工周     

家族性平衡易位携带者t(9;13)引起畸形儿的细胞遗传学研究

染色体平衡易位,是常见的染色体结构异常,而不平衡易位的个体在人类较为罕见。由于带有不平衡易位染色体的个体,既有一条染色体的部分三体,又有另一条染色体的部分单体,因而对个体危害较大。具有不平衡易位染色体的胚胎,大多数在妊娠早期自然流产,只有极少数能发育到足月分娩。本文报告一个家系由于母亲的9号染色体与13号染色体的平衡易位而出生具有9号染色体部分三体,13号染色体部分单体的不平衡易位的患儿.     

68例畸形儿的细胞遗传学研究

本实验室对北京妇产医院出生的68例畸形儿进行了临床表型及染色体检查。发现21三体12例,包括1例异位型,18三体或部分18三体3例,4p-综合征1例,共占所查畸形儿的23.5%。1例18三体儿及2例21三体儿为父母或母高龄,10例父母做了双亲染色体检查发现1例父为46,XY,inv(9)、1例母为46,XX,inv(11),考虑臂间倒位可能与配子形成时染色体不分离有关。     

塑料瓶羊水培养原位制片法应用于产前诊断

我们自1981年开展羊水培养工作以来,一直采用玻璃瓶培养,悬浮法收获。近年来参照了国外经验,结合本实验室的具体条件应用塑料瓶培养原位制片法,与前法比较确有其一定优越性。材料与方法自1981年8月至1984年4月连续检查门诊病人羊水100例,均用玻璃瓶培养,悬浮法收获,即每例接种2瓶,收获前4～6小时加秋水仙碱,收获时用EDTA胰酶将细胞消化后,经过低渗、固定,然后滴片,具体步骤前曾报道。     

1164例新生儿细胞遗传学研究

对新生儿的细胞遗传学研究，早在70年代便已开始，国外曾有不步报道，国内也根重视这方面的研究，但报道不多。本组分析了1164例新生儿脐血的染色体核型，提供了我国北京市部分地区新生儿中染色体异常的发生频率。     

孕妇末稍血中性粒细胞鼓槌体预测胎儿性别的探讨

对197例孕妇用末梢血中性粒细胞鼓柏体预测胎儿性别,以标准鼓槌体预测总符合率为51.3％,以中性粒细胞核突出物预测总符合率为61.9％。因此,对用鼓槌体预测胎儿性别的可靠性提出疑问。     

1例X环状染色体患者的细胞遗传学研究

本文报道1例45,X/46,X,r(X) Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r(X)两端丢失片断的大小。     

染色体病的产前诊断

人体的构造和功能是很微妙的,各器官、各系统之间复杂而又协调地工作,维持着个体的生存。每个人的一切性状又都是由一定的遗传物质通过环境的作用而形成的。所谓遗传物质就是脱氧核糖核酸(DNA)。在细胞分裂中期,DNA形成一些可以在显微镜下直接能观察到的短粗杆状物即染色体。人类染色体的数目和结构是相当稳定的,不因种族、肤色和地区而有所不同,也就是说每个人身体里的每个细胞都同     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

18部分三体一例报告

患儿男性,第一胎,母孕32周时早破水入院保胎治疗,于孕35周臀牵引分娩,出生体重2060g,身长46cm。生后重度窒息,经抢救10分钟始呼吸,送婴儿室后一直用呼吸机,有时虽有自主呼吸但不平稳,一般情况差,反应迟钝,肌张力低。生后2天,呼吸循环衰竭死亡。体检:眼裂小,眼距宽,