新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

珠海市学龄前儿童微量元素调查分析

目的:了解珠海市学龄前儿童的微量元素状况。方法:用原子吸收光谱仪对1066名学龄前儿童进行全血铜、锌、钙、镁、铁、铅的检测。结果:1066名学龄前儿童微量元素检测结果除铜、镁全部在参考范围内之外,锌、钙、铁均有不同程度的缺乏,其中缺钙21%,缺锌28%,缺铁19%,而铅中毒发生率为15%。结论:珠海市学龄前儿童微量元素缺乏普遍存在,而铅中毒的情况也相当严重。     

婚检孕检优生保健一条龙管理及技术研究

人口素质早已引起各国政府的关注和重视,我国的优生工作与世界先进国家的差距正在缩小,很多地区相继开展了遗传病筛查,致畸因子检测,产前诊断。国内报道多侧重于某一方面研究和分析。本文针对地区特点,从婚检开展大人群综合性筛查,基因诊断,建     

酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究

东南亚缺失型α地中海贫血（SEA-α地中海贫血）是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型，在上述地区人群中，SEA-α地中海贫血的携带率约为4％。SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型a地中海贫血相互组合，分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病（HbH病）。     

酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血（地贫）中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白（Hb）分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型，并以基于聚合酶链反应（PCR）技术作为诊断标准，对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95．0％、100．0％、97．9％和96．5％及100．0％，显著高于血液学分析法的74．4％、96．4％、86．1％、83．5％和90．9％，P均〈0．01）。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者，而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体，且不受缺铁的干扰，但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法（P均〈0．05）。结论ELISA法对--SEA携带者，特别是--SEA／αα的诊断价值优于传统的血液学分析法，加之该法简便快速、经济实用且易自动化，故非常适合于（--SEA）α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。     

小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析

目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

染色体13/21α卫星探针用于产前诊断21三体综合征

目的探讨应用染色体13/21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术行产前诊断21三体综合征的价值。方法选择10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞（对照组）、3例证实为孕21三体胎儿孕妇的羊水细胞（观察组）,用13/21α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果两组总杂交率分别为36.7%和38.6%,差异无显著性（P>0.05）。对照组和观察组含4个杂交信号的核平均百分比分别为36.5%和3.9%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为4.0%和36.1%,差异有极显著性（P<0.01）,含5个信号的核百分比＜36.1%可作为21三体综合征的诊断标准。结论 13/21α卫星探针间期FISH 用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断21三体综合征。