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目的 探讨液基涂片细胞学(TCT)检查联合高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测在宫颈病变诊断中的价值.方法 收集500例宫颈脱落细胞标本,采用宫颈细胞学检查、HPV DNA检测或2种方法联合检查后,选择所有的HPV阳性和TCT报告为意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC-US)以上者,均通过阴道镜取活检,以组织学诊断为金标准,比较宫颈细胞学检查、HPV DNA检测及以上2种方法联合检查与组织病理学诊断的符合率、灵敏度和特异度.结果 313名TCT报告为ASC-US以上者,与组织病理学诊断的符合率为82.4%.268名检测结果为HPV DNA阳性的女性与组织病理学诊断的符合率为77.2%.2种方法联合检查251名女性,与组织病理学诊断的符合率为92.0%.TCT联合HPV DNA检测与单纯HPV DNA检测比较,差异有统计学意义(P<0.01).TCT联合HPV DNA检测与单纯TCT比较,差异有统计学意义(P<0.01).HPV DNA检测诊断宫颈癌的灵敏度为83.8%,特异度为75.9%,TCT检测诊断宫颈癌的灵敏度为93.5%,特异度为75.4%,TCT检查联合HPV DNA检测诊断宫颈癌的灵敏度为96.3%,特异度为87.5%.结论 TCT联合HPV DNA检测在宫颈病变筛查中比单纯TCT或单纯HPV DNA检测更具有实用价值. 相似文献
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胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常最经典的检测方法.诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99.4%~99.8%,绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)培养为97.5%~99.6%.但对小于10 Mb碱基的染色体片段缺失或重复,普通核型难以检出,即使是高分辨染色体核型有时也难作出确切诊断. 相似文献
3.
目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点, 为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因, 通过Sanger测序进行位点验证和家系分析, 结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异, 包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1:c.7555C>T, c.7288C>T, c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异, 1个错义变异PDK1:c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异;3个变异位点未见报道, c.6781G>T(p.Glu2261*), c.109T>G(p.Cys37Gly), c.8495A>G(p.Asn2832Ser), 其中无义变异PDK1 c.6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异, 错义变异PDK... 相似文献
4.
目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家系中的女性成员是否为突变携带者.方法 收集43个DMD/BMD家系,用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子;用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测,为其中27个家系提供产前诊断.结果 用多重PCR共检测到26例缺失突变.采用MLPA方法,除多重PCR检测到的突变外,还检测到3例缺失和6例重复突变,突变范围明确.用MLPA检测的36例女性中,32例为患儿母亲,共发现16例突变携带者,另有2名女性亲属也被确诊为携带者.10名女性排除了携带者的可能性,8例不能确定.经产前诊断,18例男性胎儿中3例为患者,9例女性胎儿中1例为携带者.结论 MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变,同时明确女性携带者,从而为产前诊断提供准确信息. 相似文献
5.
目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息. 相似文献
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目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息. 相似文献
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目的 评价荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产组织染色体异常检测中的价值.方法 用GLP13/GLP21、GLP16/GLP22、CSP18/CSP X/CSP Y等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测,并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析.结果 101例标本中有100例FISH检测成功,获得高强度的荧光信号.共检出异常结果37例.细胞培养的33例标本中,30例培养成功.FISH与细胞培养结果相符者29例.结论 FISH技术用于自然流产、死胎死产组织的染色体分析成功率高,对标本的限制要求远低于细胞培养,具有省时、快速、高成功率等优点. 相似文献
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目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息. 相似文献
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目的探讨1个van der Woude综合征(VWS)家系的遗传学特征, 并为其提供生育指导。方法选取2020年5月因"2次唇腭裂儿妊娠史"在南京鼓楼医院就诊的1例先证者及其家系成员为研究对象。应用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行致病变异筛选, 针对候选致病变异进行Sanger测序家系验证(4代共8人)和生物信息学分析。对该家系中的胎儿进行染色体微阵列分析(CMA)以排除拷贝数变异。结果 Trio-WES发现先证者及其父亲携带IRF6: c.742G>T(p.G248C)杂合变异, 其母亲该位点为野生型。该变异为错义变异, 位于重要的蛋白质功能结构区, 在正常参考人群基因数据库中未见报道, 多种软件预测该变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大, 与该家系中患者特异性表型高度相关, 且Sanger测序结果显示家系中8名成员(包括3名患者)的基因型与表型共分离。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP1+PP3+PP4)。据此结果对先证者进行植入前遗传学诊断, ... 相似文献
10.
目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6 826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果, 对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6 826例胎儿中, 506例为VOUS, 其中237例进行了溯源检测, 24例为新发变异。有效随访20例, 随访时间范围为出生后4 ~ 26个月, 其中4例引产, 4例出生后出现临床表型, 12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测, 并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访, 以明确VOUS的临床意义。 相似文献