230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

46,XX男性综合征1例报告

患者李某,男,29岁,因结婚2年未育来我院就诊.查体:身高165 cm,体重59 kg,胡须少,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛稀少.两侧睾丸大小均约3ml,表面光滑,质地软;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;阴囊短浅,未触及肿物:阴茎外观正常,长约4cm,阴茎勃起功能正常,性生活铑正常,尿道无下裂.肛检:前列腺约小指末节大小,中央沟存在.精液检查3次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,XX,(S R Y+)(图1);内分泌检查:睾酮4.6 nmol/L,LH 9.3 ml U/ml;FSH 22.1 ml U/ml.B超提示未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.家系调查:患者系足月顺产第2胎,表型、智力均正常.父母非近亲结婚.其姐婚后均有生育,家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治,已抱养一女.     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断——附二例报告

目的探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。方法对2例产前B超发现胎儿前腹壁缺陷的胎儿进行脐血染色体分析和引产后胎儿胎盘病理解剖检查,结合文献,探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。结果根据胎儿染色体和胎儿胎盘病理解剖检查结果,一例确诊为羊膜带综合征,另一例确诊为体蒂异常。结论胎儿胎盘病理解剖检查和胎儿染色体分析的结果是胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断的最可靠的依据,不能仅靠产前B超检查的发现。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

Potter综合征一例报告及文献复习

目的探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断,引产前抽脐血查胎儿染色体,引产后进行胎儿尸体病理检查。结果经三次羊膜腔灌注后,孕妇的羊水量达到正常,B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱,孕妇于孕26周引产,引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46,XX,引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容,病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如,盆腔内无子宫及双附件。结论结合文献,Potter综合征在产前可用B超诊断,羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断,Potter综合征的病因不明,进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因。     

厦门地区140例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

目的为了探讨厦门地区唐氏综合征患儿染色体核型分布及其特点。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2013年至2017年10月期间共检出140例为唐氏综合征患儿,其中126例为标准型,占90.0%;易位型为6例,占4.29%;嵌合型为8例,占5.71%,比例与现有报道一致。结论染色体核型分析可准确确诊唐氏综合征,并可对其遗传学类型进行分类。同时,核型分析可为临床症状不明的低比例嵌合型及不平衡易位造成的部分三体型的疑似唐氏患儿提供诊断依据。     

用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.     

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.