糖尿病病人1，5－脱水－D－葡萄糖醇水平检测的临床价值

以气相色谱法测定４６例糖尿病病人、３９例非糖尿病病人及５３例正常人的１，５－脱水－Ｄ－葡萄糖醇（ＡＧ）值，发现糖尿病病人的血清ＡＧ值显著降低，并与果糖胺（ＦＡ）、糖基化血红蛋白（ＨｂＡ１）值呈负相关（分别为ｒ＝－０．４１１，ｒ＝－０．５４５）。若以２０μｇ／ｍｌ为分界值，ＡＧ鉴别糖尿病与非糖尿病有较好的敏感性（９７．５６％）和特异性（９３．４８％）。ＡＧ测定可用作糖尿病筛选及血糖控制指标之一。     

全氟类化合物在人体与动物体内的生殖毒性

全氟类化合物（polyfluorinated chemicals，PFCs）是一类来自工业生产，存在于人们日常生活环境中内分泌干扰物（endocrine disruptors，EDCs）。研究表明，PFCs可以聚集在生物体内，并通过影响甾体激素合成、诱导生殖系统细胞凋亡、拮抗激素受体等机制，在生殖系统表现出毒性作用。在男性中，这类物质被证明与精子的质量与数量的下降及异常精子比率的上调有关，干扰男性性激素水平（如睾酮）；而在女性中也发现血液或卵泡液中PFCs水平的升高，往往伴随着性激素及促性腺激素（如雌孕激素，卵泡刺激素等）水平的异常以及生育力的下降，这类物质在孕期的暴露甚至有影响至下一代的可能。此外，已有动物实验从分子层面对这类物质的毒性机制进行了证实，因此PFCs的生殖毒性值得关注。     

五重巢式PCR同步检测单细胞杜氏肌营养不良基因和性别的研究

目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断（DMD-PGD）的可行性。方法 获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家庭史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因。结果 在正常男性单个淋巴细胞扩增成功率为96.7%（145/150）,假阳性率为4%（1/25）,假阴性率为0（0/25）。在正常女性单个淋巴细胞扩增成功率为98%（147/150）,假阳性率为0（0/25）,假阴性率为0（0/25）。15个胚胎细胞扩增成功率为100%（66/75）,假阳性率为0（0/25）。结论 本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因五重巢式PCR技术具有较高的敏感性和特异性,有望应用于DMD-PGD。     

单细胞五重巢式PCR检测DMD基因

目的:探索建立单细胞多重巢式PCR检测杜氏肌营养不良症(DMD)基因外显子17、19、44、45、48的技术,及应用于植入前遗传学诊断(PGD)的前景。方法;获取正常男性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,行DMD基因外显子17、19、44、45、48的五重巢式PCR,分析扩增成功率、假阳性率和假阴性率。结果:20个单个淋巴细胞5个外显子扩增成功率为97％(97/100)、假阳性率为4％(1/25)、假阴性率为0％(0/25),20个单个胚胎细胞5个外显子扩增成功率为80％(80/100)、假阳性率为0％(0/25)。结论:本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、45、48的五重巢式PCR技术具有较高扩增成功率和特异性,应用于DMD的PGD具有现实的可能性。     

单细胞退变寡核苷酸引物PCR-比较基因组杂交研究

目的 探索单细胞退变寡核甘酸引物PCR（DOP-PCR）-比较基因组杂交（CGH）技术应用于单细胞全基因组分析及着床前胚胎遗传学研究的可能性。方法 建立单个淋巴细胞的DOP-PCR技术，分别以正常男性的组织DNA和单细胞DOP-PCR产物为参照，进行正常男，女性和X单体，X、13和21三体单细胞DOP-PCR产物的CGH。结果 X染色体在以组织DNA为参照的CGH中呈假性过度表达，13、21三体未能显示阳性结果，以单细胞DOP-PCR产物为参照的CGH不仅能正确反映X和Y拷贝数。而且能显示13和21三体相应染色体的过度表达。结论 单细胞DOP-PCR存在非随机的不均匀扩增，其对CGH的影响，能通过应用单细胞DOP-PCR产物为参照而得以纠正，单细胞DOP-PCR-CGH及其用于着床前胚胎遗传学研究具有可能性。     

子宫自然杀伤细胞在胚胎着床期功能的研究进展

子宫自然杀伤(u NK)细胞是存在于女性子宫中的一类特殊的免疫细胞,表型主要为CD~(56bright) CD16~-,在正常妊娠早期表现为强大的免疫调节功能及相对较弱的细胞毒性,其在胚胎着床过程中有着重要的作用,包括细胞因子及生长因子的分泌,促进滋养层细胞入侵蜕膜以及蜕膜和胎盘的血管生成等。u NK细胞功能及数量的异常被认为与多种妊娠相关疾病有关,如复发性流产、子痫前期等。本综述目的在于汇总对子宫自然杀伤细胞的最新研究,将有助于了解这些疾病的发病机制,最终指导临床的预防与治疗。     

人类卵子体外成熟及其胚胎冷冻复苏研究

目的:探讨取卵周期准备、卵泡发育状态、培养液成分对未成熟卵的获取率、体外成熟率、受精率、胚胎质量、胚胎移植后成功率及其胚胎冷冻复苏移植的影响。方法:19例进行卵子体外成熟的不孕不育患者为研究对象。其中1例为自然周期,14例为促性腺激素(Gn)诱导排卵周期,4例常规控制性促排卵(COS)周期;分别以TCM 199或人输卵管液(HTF)为基础培养液,进行卵子体外成熟培养。结果:当取卵时卵泡大小不均一且最大卵泡直径≥12 mm时,获卵率、受精率和胚胎质量下降;TCM 199组优质胚胎的形成率显著高于HTF组(P<0.01)。IVM胚胎经冷冻复苏、胚胎移植能获得与常规IVF周期相似的妊娠成功,出生后代健康、无畸形。结论:在IVM周期取卵时卵泡大小不均一且最大卵泡直径≥12 mm时,将影响胚胎着床率和累积妊娠率。TCM 199优于HTF培养液,能提高未成熟卵体外成熟后受精卵所形成胚胎的发育能力。IVM胚胎经冷冻复苏-胚胎移植能获得与常规IVF周期相似的妊娠成功,出生后代健康、无畸形。     

植入前诊断罗伯逊易位一例

目的　对 1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法　应用 Vysis L SI13q14 ,Tel Vysion14 q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析。结果　荧光原位杂交结果显示 1个胚胎的染色体正常或为携带者 ;7个胚胎染色体异常 ,其中 1个 14三体 ,4个 14三体 13单体 ,2个 13三体 14单体 ;2个胚胎未见明确信号。移植 1个染色体正常或平衡易位的胚胎后 ,孕 10周复查 B超示胎儿发育良好。结论　罗伯逊易位的植入前胚胎遗传学诊断方法有效。     

人精子-透明质结合试验与IVF-ET结局相关性研究

目的:分析精子-透明质结合试验(hyaluronan binding assay,HBA)与精子常规参数及体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)结局的相关性,探寻精子质量评估和授精方式选择的新指标。方法:对进入IVF-ET周期的136例患者进行HBA检测,并按HBA结合率将患者分为HBA结合率≥65%组(A组)与HBA结合率65%组(B组),统计分析HBA与精液常规参数、体外受精率、胚胎质量和临床妊娠结局的相关性。结果:A组与B组相比,精子浓度无统计学差异(P0.05);而前者的前向运动(PR)精子明显高于后者,差异有显著统计学意义(P0.01)。A组总受精率和正常受精率均高于B组(P0.01),而可利用胚胎率、临床妊娠率、胚胎着床率及活产婴儿出生率组间均无统计学差异(P0.05)。结论:HBA反映精子活动力,对体外受精率具有指示作用,对于临床选择体外辅助授精方式具有一定的参考意义。