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目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。 相似文献
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目的 探讨肺部炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的临床特点、治疗,提高该病的诊疗水平。方法 收集安徽省儿童医院2012~2016年收治的4例IMT患儿的临床资料,回顾总结IMT的临床病理特点及治疗。结果 男性患儿2例、女性2例,年龄1~7岁,发生部位为右中下肺1例、左下肺1例、气管隆突1例、右上肺部广泛病变1例。临床症状主要以难以控制的咳嗽、发热等临床表现。病理学检查可见胶原性基质中呈束状排列的梭形细胞伴淋巴细胞、浆细胞等炎性细胞浸润。免疫组化显示梭形细胞表达波形蛋白Vim(4/4),部分表达平滑肌肌动蛋白SMA(2/4)和肌特异性蛋白MSA(1/4),ALK(1/4)。2例患儿行肿瘤完整切除,1例病变部位反复冷冻介入治疗,1例因病程长、病变范围广无法手术仅行活检。结论 肺部IMT是一种少见的发生在肺组织良性肿瘤,诊断主要依靠病理学检查和免疫组化检测,治疗方法主要是手术切除,预后较好,但此病早期易漏诊和延误诊治。 相似文献
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目的 探讨肺部炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的临床特点、治疗,提高该病的诊疗水平。方法 收集安徽省儿童医院2012~2016年收治的4例IMT患儿的临床资料,回顾总结IMT的临床病理特点及治疗。结果 男性患儿2例、女性2例,年龄1~7岁,发生部位为右中下肺1例、左下肺1例、气管隆突1例、右上肺部广泛病变1例。临床症状主要以难以控制的咳嗽、发热等临床表现。病理学检查可见胶原性基质中呈束状排列的梭形细胞伴淋巴细胞、浆细胞等炎性细胞浸润。免疫组化显示梭形细胞表达波形蛋白Vim(4/4),部分表达平滑肌肌动蛋白SMA(2/4)和肌特异性蛋白MSA(1/4),ALK(1/4)。2例患儿行肿瘤完整切除,1例病变部位反复冷冻介入治疗,1例因病程长、病变范围广无法手术仅行活检。结论 肺部IMT是一种少见的发生在肺组织良性肿瘤,诊断主要依靠病理学检查和免疫组化检测,治疗方法主要是手术切除,预后较好,但此病早期易漏诊和延误诊治。 相似文献
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力确兴(奈替米星,Netromycin)是一种水溶性、半合成的氨基糖甙类药物。近年来我们应用此药治疗小儿感染性疾病32例,取得良好疗效。现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料本组32例,男17例,女15例。年龄1月~1岁11例,~3岁15例,~7岁4例,>7岁2例。其中细菌感染性腹泻11例,急性菌痢7例,肺炎6例,尿路感染4例,败血症2例,化脑、肝脓疡各1例。病原诊断有金黄色葡萄球 相似文献
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目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、... 相似文献
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目的提高对极低出生体重儿(VLBWI)并发酸碱失衡的认识。方法对40例极低出生体重儿酸碱失衡类型进行分析。结果40例极低出生体重儿动脉血气中35例伴有6种类型的酸碱失衡,其中呼吸性酸中毒(呼酸)合并代谢性酸中毒(代酸)最常见,其它依次为呼酸、呼吸性碱中毒(呼碱)合并代酸、代酸、呼碱、呼酸合并代谢性碱中毒(代碱),代碱和代碱合并呼碱未见。结论极低出生体重儿本身极易发生呼酸和/或代酸,当有合并症和/或并发症时,更易加重酸碱失衡。 相似文献
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目的 探究心肌酶谱与儿童1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)病情严重程度的相关性.方法 选取安徽省儿童医院2016年1月至2019年12月期间收治的30例儿童1型糖尿病DKA患儿作为研究对象,另选取同期1型糖尿病非DKA患儿20例作为对照组,分析心肌酶谱与疾病严重程度的相关性.结果 DKA组患儿血清LDH、CK、CK-MB、... 相似文献
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陈雨青 《安徽卫生职业技术学院学报》2006,5(3):30-31
目的:提高对极低出生体重儿(VLBWI)和超低出生体重儿(ELBWI)并发症的认识.方法:对161例极低出生体重儿和超低出生体重儿并发症类型及死亡原因进行分析.结果:161例极低出生体重儿和超低出生体重儿均有一种或多种并发症.其中低体温、呼吸暂停、酸碱失衡最常见.随出生体重的增加,其并发症的发生率明显降低.死亡原因主要为颅内出血、RDS和感染.结论:加强对VLBWI和ELBWI生命体征的监护、防止院内感染、尽早发现并发症并妥善处理,降低VLBWI和ELBWI的死亡率,尽可能改善预后. 相似文献