A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

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pH阳性原发性血小板增多症──附一例儿童病例研究报告

原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病，其发病率甚低且常不伴有pH染色体，临床以持续性外周血血小板计数超过600×109／L及骨髓巨核细胞明显增生为特征，常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿，其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死，血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH）及碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，总胆固醇（Chol）降低，二磷酸腺苷（ADP）及血小板活化因子（PAF）诱导血小板聚集不良，激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，血小板体积分布宽度（PDW）与红细胞体积分布宽度（RDW）增大；骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位，即t（q；22）（q34；q11），间期细胞原位杂交显示bcr／abl转录本在粒及巨核系表达增强，尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr／abl融合基因的异常表达。     

CATCH22综合征

ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。     

分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定。当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严     

更昔洛韦治疗特发性血小板减少性紫癜应用指征

目的探讨更昔洛韦(GCV)治疗人巨细胞病毒(HCMV)感染相关的特发性血小板减少性紫癜的(ITP)应用指征。方法选择血清HCMV DNA PCR和(或)HCMV IgM检测呈阳性ITP患儿46例,采用逆转聚合酶扩增反应(RT-PCR)检测巨核系祖细胞中HCMV晚期抗原mRNA,并行GCV治疗,判定其疗效及应用指征。结果46例血清HCMV-DNA PCR阳性和(或)血清HCMV-IgM阳性的ITP骨髓巨核祖细胞HCMV晚期抗原基因mRNA阳性19例,GCV治疗有效16例,mRNA阴性27例,GCV治疗有效4例。阳性组疗效高于阴性组,有显著性差异(P<0.01)。结论HCMV感染的ITP患儿,若对常规治疗无效,应检测其巨核祖细胞内HCMV晚期抗原基因mRNA,阳性者是应用更昔洛韦的有效指征。     

儿童过敏性紫癜早期肾损害的实验室检查指标选择及临床意义

目的探讨过敏性紫癜患儿早期肾损害诊断的实验室检查指标及临床意义。方法随机选择2010年1月至2013年1月我院收治的60例尿常规检查结果正常的过敏性紫癜患儿(设为A组)和同期收治的60例尿常规检查结果异常的过敏性紫癜患儿(设为B组)作为观察对象,另选择同期尿常规检查结果正常的60例非肾脏疾病患儿作为对照组,进行尿微量蛋白、尿酶、肾功能等相关指标检测,并进行对比。结果 A组与B组间尿微量蛋白、尿酶的比较有显著性差异(P<0.05),对照组与A组、B组间尿微量蛋白、尿酶的比较亦有显著性差异(P<0.05)。同时,过敏性紫癜患儿尿微量蛋白、尿酶与肾功能检查的阳性率比较存在显著性差异(P<0.05)。结论对过敏性紫癜患儿进行尿微量蛋白与尿酶检查,有利于该疾病早期肾损害的诊断与治疗,只有随时把握患儿的尿酶与尿微量蛋白相关指标变化情况,才能早期积极有效的进行干预治疗,更有效保证患儿治疗质量。     

急性淋巴细胞性白血病患儿Bcl-2基因表达、细胞凋亡与临床研究

2001年2月至2003年3月，我们采用细胞原位杂交法和吖啶橙(AO)／溴化乙锭(EB)荧光染料双重染色法检测30例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿化疗前后骨髓单个核细胞Bcl-2基因表达及细胞凋亡指数(AI)，以探讨Bcl-2基因表达、细胞凋亡与ALL临床分型、化疗反应及预后的关系。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

湖北籍56例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

本文总结我院自1983年~2005年4128例门诊和住院的贫血原因待查患者及其家系成员,采用红细胞渗透脆性试验、自身血清溶血试验、酸化甘油溶解试验(AGLT50)的检测方法,发现遗传性球形红细胞增多症56例。其中,6例患儿采用部分性脾动脉栓塞术,8例成人和14例患儿作脾切除,结果,预后良好。