以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例

目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识.方法 对3例尼曼匹克病C型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析.结果 3例患儿男2例女1例,2月龄～5岁10个月,均以新生儿病理性黄疸为首发症状,黄疸轻度到中度,胆汁酸56.3 ～ 104.2 μmol/L,总胆红素116.7～182.3 μmol/L,直接胆红素77.8 ～ 133.1 μmol/L,伴肝脾肿大,高密度脂蛋白胆固醇0.65 ～0.79 mmol/L,其中2例X线显示双肺纹理增多.基因测序结果明确3例患儿均携带NPC1基因杂合致病突变:c.2741G ＞T+c.3020C＞C(p.C914F+p.P1007R),c.2177G＞C+c.3734_3735delCT(p.R726T+p.P1245RfsXI2)和c.2054T＞C+c.2128C ＞T (p.I685T +p.Q710X),尼曼匹克病C型诊断明确.结论 新生儿期出现病理性黄疸,伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病C型,NPC1基因检测发现致病性突变能明确诊断.     

早发型与晚发型大肠埃希菌败血症临床对比分析

目的对比分析新生儿早发型与晚发型大肠埃希菌败血症的临床特征及药物敏感性。方法回顾分析2000年9月—2017年5月137例住院大肠埃希菌败血症新生儿的临床资料。按发生败血症时间不同,将其分为早发组(生后72小时内发病)、晚发组(生后72小时后发病),比较分析两组情况。结果早发组74例、晚发组63例。早发组胎膜早破发生率高于晚发组(21.6%对7.9%),早发组更易发生凝血功能障碍(39.2%对17.5%)、颅内出血(37.8%对19.0%)、呼吸衰竭(29.7%对14.3%)、低血糖(16.2%对4.8%),差异均有统计学意义(P均0.05)。两组间第三代头孢菌素、氨基糖苷类、喹诺酮类、碳青霉烯类抗生素敏感性比较,差异无统计学意义(P均0.05),大肠埃希菌对氨苄青霉素耐药率高达70%,对除头孢他啶外的头孢菌素类抗生素也有较高的耐药率,而对含β-内酰胺酶抑制剂的抗生素的敏感率为71.8%~90.7%,对喹诺酮类抗菌药物、氨基糖苷类的敏感性均70%,对碳青霉烯类抗生素敏感率高达97%。结论早发型大肠埃希菌败血症的新生儿较晚发型并发症更多。早发型与晚发型新生儿大肠埃希氏菌败血症药物敏感性无明显差异,大肠埃希菌败血症可首选含β-内酰胺酶抑制剂的抗生素,疗效不佳时可选用碳青霉烯类抗生素。