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1.
2.
3.
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。 相似文献
4.
目的探讨MMP-9及TIMP-1在大鼠感染性脑水肿的表达及意义。方法应用免疫组织化学方法(SP法)检测大鼠急性感染性脑水肿模型中MMP-9及TIMP-1的表达情况及其比值变化。结果MMP-9及TIMP-1在LPS组各时间点表达均高于对照纽且各时间点MMP-9/TIMP-1比值均明显升高(P〈0.05)。结论MMP-9及TIMP-1可能参与了感染性脑水肿的发生和发展。 相似文献
5.
目的 探讨抗癫药物高度敏感综合征 (AHS)的临床特点及治疗方法。方法 对收治的AHS 9例临床资料回顾分析。结果 9例均有发热、皮疹。多形性红斑、重型多形性红斑各 2例 ,中毒性表皮松解征 3例 ,剥脱性皮炎、猩红热样皮疹各 1例。肝功能异常 6例 ,肺炎、血尿和 (或 )蛋白尿各 3例。给甲基强的松龙治疗 ,除 1例死亡外 ,余均痊愈出院。结论 在综合治疗基础上 ,及时应用甲基强的松龙治疗AHS ,疗效可靠 ,未见明显副作用 相似文献
6.
目的 探讨抗癫痫药物高度敏感综合征(AHS)的临床特点及治疗方法。方法 对收治的AHS9例临床资料回顾分析。结果 9例均有发热、皮疹。多形性红斑、重型多形性红斑各2例,中毒性表皮松解征3例,剥脱性皮炎、猩红热样皮疹各1例。肝功能异常6例,肺炎、血尿和(或)蛋白各3例。给甲基强的松龙治疗,除1例死亡外,余均痊愈出院。结论 在综合治疗基础上,及时应用甲基强的松龙治疗AHS,疗效可靠,未见明显副作用。 相似文献
7.
目的 :了解小儿系统性红斑狼疮 (SLE)贫血的临床及实验室检查特点 ,以减少及避免早期误诊。方法 :对 5 7例小儿SLE的临床资料进行回顾性研究 ,将其中 2 7例有贫血表现患儿的临床症状及实验室检查作一分析。结果 :5 7例小儿SLE中贫血发生率为 47 4% ( 2 7/ 5 7) ,伴Coombs阳性患儿常以贫血为首发症状或主要症状。AIHA组贫血程度较非AIHA组为重 ,网织红细胞增高比非AIHA组明显 ,P <0 0 5 ,有统计学意义 ,而白细胞计数、血小板数量两组比较无显著性差异 ;血沉和C反应蛋白等反映疾病活动度的指标亦无显著性差异 ;AIHA组血中补体C3 降低较非AIHA组明显 ,P <0 0 5 ,有统计学意义。结论 :贫血为SLE较为常见的症状 ,以自身免疫性溶血性贫血 (AIHA )为主要或首发表现的SLE患儿容易误诊。 相似文献
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9.
特发性肺含铁血黄素沉着症21例 总被引:1,自引:1,他引:0
特发性肺含铁血黄素沉着症 (IPH)是小儿时期一种少见疾病 ,常误诊或漏诊。本文总结我院收治的 2 1例IPH ,并对其误诊原因、诊断及治疗进行探讨。临床资料一、一般资料 本组 2 1例 ,男 12例 ,女 9例 ,年龄 1~ 5a14例 ,~ 8a 5例 ,~ 12a 2例。病程 2个月~ 5a ,发病年龄 10个月~ 9a。仅 2例病前食用过牛奶 ,均无过敏性疾病史。二、临床表现 2 1例均有反复发作咳嗽、气急、面色苍白 ;12例伴发热 ;9例以咳嗽、咯血为首发症状 ,年龄 >5a。肝脾肿大 12例 ,心脏杂音 11例 ,黄疸、肺部罗音各 3例。重症者可突然出现呼吸急促、面色… 相似文献
10.
哮喘患儿外周血CD21及CD40L的表达与血清IgE相关性研究 总被引:4,自引:2,他引:4
目的:研究哮喘的发病机制,探讨哮喘儿童白细胞表面分化抗原CD21及CD40L的表达与血清IgE的相关性.方法:利用流式细胞分析技术检测儿童哮喘发作期及缓解期外周血CD21、CD40L的百分率,同时用免疫化学发光法检测血清IgE水平,并进行相关性分析.结果:哮喘发作组CD21、CD40L的百分率明显高于哮喘缓解组、肺炎组和正常组(P均<0.01);哮喘发作组IgE明显高于哮喘缓解组、肺炎组和正常组(P均<0.01);哮喘发作组CD21、CD.与IgE呈正相关.结论:CD21、CD40L的表达与血清IgE在哮喘的发病机制中发挥重要作用. 相似文献