脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

超滤法测定甘草次酸脂质体包封率

目的建立超滤法测定甘草次酸脂质体包封率。方法薄膜分散法制备脂质体,HPLC法测定甘草次酸含有量。以20%丙酮溶液为游离药物溶剂,超滤法分离脂质体和游离药物,测定包封率。结果甘草次酸在10~125μg/m L范围内线性关系良好(r=0.999 0),平均加样回收率96.9%~100.0%。超滤平均加样回收率97.7%~99.7%,脂质体包封率73.2%~79.6%。结论该方法准确有效,可用于测定甘草次酸脂质体包封率。     

血液透析患者应用低钙透析液的临床研究

目的：探讨维持性血液透析患者如何应用低钙透析液。方法：将43例试验前长期应用1.25 mmol/L低钙透析液的维持性血液透析患者随机分入试验组（T组）（20例）和对照组（C组）（23例）。根据入组时血全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,iPTH）水平〈500 ng/L或≥500 ng/L,T组和C组又分别分为T1组（9例）、T2组（11例）和C1组（15例）、C2组（8例）。入组后T组改用1.50 mmol/L钙浓度血液透析液,C组继续应用1.25 mmol/L钙浓度血液透析液。分别在入组时和入组6个月后检测T组和C组透析前血iPTH水平、血钙及血磷水平,计算钙磷乘积,并进行入组前后和组间的比较。结果：T1组的血iPTH水平有下降的趋势,但与入组前比较差异无统计学意义（P〉0.05）;T1组的血钙、血磷及钙磷乘积水平与入组前比较变化均不明显（P〉0.05）。T2组的血iPTH水平显著下降（P〈0.01）,血磷水平也有明显下降（P〈0.05）;而T2组的血钙和钙磷乘积水平无变化（P〉0.05）。C1组和C2组的血iPTH水平、血钙、血磷及钙磷乘积水平与入组前比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：对于伴中重度继发性甲旁亢（iPTH水平≥500 ng/L）、血钙正常或偏低的血液透析患者,长期应用1.25 mmol/L钙浓度透析液可能加重甲状旁腺功能亢进。这类患者选择1.50 mmol/L钙浓度的血液透析液有利于降低血iPTH水平,还可降低血磷水平,而不会升高血钙水平。     

采用通用引物PCR与机器码识别技术快速鉴定血液感染病原菌

目的 建立一种快速检测血液感染病原菌的方法.方法 选取7种常见血液感染病原菌,在其16S rRNA末端和23S rRNA始端的保守区设计通用引物,对16S-23S rRNA基因间区进行扩增,然后将PCR产物的电泳图谱进行机器码识别,以鉴定病原菌.结果 通用引物能扩增出7种病原菌,且每种菌具有不同片段长度(bp):大肠埃希菌(716、808),金黄色葡萄球菌(732、827),铜绿假单胞菌(833),表皮葡萄球菌(630、722、817),肺炎链球菌(606),肺炎克雷伯菌(550、705、797),粪肠球菌(591、693);此图谱可经机器码识别,对各种病原菌进行快速鉴定.结论 采用通用引物PCR和机器码识别技术可简便、快速、特异地鉴定常见血液感染病原菌.     

176例再生障碍性贫血患者门诊治疗真实世界研究

目的:探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法:评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果:患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月,就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（9...     

120例宫颈上皮内瘤变患者不同型别HPV感染状况分析

目的 探讨不同亚型人乳头瘤病毒(HPV)在不同程度宫颈上皮内瘤变(CIN)患者中的感染状况.方法 对40例正常宫颈及120例CIN的患者(包括CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ患者各40例),进行常见的4种亚型HPV(HPV低危型6、11型及高危型16、18型)的检测.结果 HPV总阳性率为57.50％.HPV6、11、16、18 4种亚型在CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ组的感染率分别为5.00％、0、30.00％、12.50％,7.50％、12.50％、47.50％、10.00％,17.50％、10.00％、47.50％、7.50％. CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ组均以高危型HPV16型感染率最高.HPV感染检出率在正常宫颈组及CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ组分别为22.50％、47.50％、77.50％、83.50％,各组HPV感染率比较差异有统计学意义(P＜0.05),HPV感染率随着宫颈CIN严重程度的增加呈上升趋势.结论 正常宫颈及不同级别的CIN患者HPV感染情况不同,不同亚型HPV在不同程度的CIN患者中的感染率不同.     

HER2在乙肝肝硬化患者血清中的表达及临床意义

目的：检测乙肝后肝硬化患者血清人类表皮生长因子受体2（HER2）浓度,并探讨其临床意义。方法：采集江阴市人民医院60例慢性乙肝、149例乙肝后肝硬化患者及60例健康体检人群血清标本,采用时间分辨荧光免疫分析法检测血清HER2水平,比较不同组间、不同肝硬化严重程度患者间血清HER2水平,分析乙肝肝硬化患者血清HER2水平与临床参数及终末期肝病模型（MELD）评分的相关性。结果：血清HER2浓度在健康对照组、慢性乙肝组、乙肝后肝硬化组分别为9.21±2.59 ng/mL、11.59±4.43 ng/mL和17.60±6.03 ng/mL,与健康对照组相比,慢性乙肝、乙肝后肝硬化患者血清HER2水平均显著升高（P<0.01）,乙肝肝硬化组表达水平显著高于慢性乙型肝炎组（P<0.001）,差异均有统计学意义。肝硬化Child C级患者血清HER2（16.57±4.67 ng/mL）高于Child A级（12.11±3.65 ng/mL,P=0.000）及B级（14.48±4.53 ng/mL,P=0.02）患者,差异均有统计学意义。失代偿期肝硬化患者HER2水平与BIL、AST、ALT、PT呈正相关（P均<0.05）,与Alb水平呈负相关（P<0.05）,但与MELD评分无相关性。结论：乙肝肝硬化患者血清HER2水平高表达,且与其严重程度呈正相关,提示HER2可能参与乙肝后肝硬化的进程。     

实施献血者护理质量管理的成效分析

目的 探讨护理质量管理在血站采血工作中的作用。方法 2019—2020年在该血站工作的护理人员23人为干预对象,干预前常规护理管理,干预后在常规护理管理基础上实施护理质量管理。结果 献血者的护理服务满意度干预后(98.0%)高于干预前(86.8%,χ²=44.66,P<0.05);采血不合格率干预后(0.3%)低于干预前(0.8%,χ²=35.47,P<0.05);献血不良反应发生率干预后(0.4%)低于干预前(0.7%,χ²=23.41,P<0.05);单次献血量为400 mL、300 mL的人数占比干预后(96.3%)高于干预前(94.2%,χ²=154.37,P<0.05)。结论 血站采血应用护理质量管理效果良好,值得推广应用。     

一个常染色体显性智力低下1型家系的 MBD5基因新变异

目的:对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法:应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果:先证者携带 MBD5基因c.2217delT(p...